Síndrome de Loeys-Dietz é uma desordem genética do tecido conjuntivo do corpo. Tem algumas características em comum com a síndrome de Marfan, mas também tem algumas diferenças importantes.
As pessoas com síndrome de Loeys-Dietz necessitam de consultar um médico que conheça a condição para decidir se têm a doença; muitas vezes este será um geneticista médico. É muito importante que as pessoas com síndrome de Loeys-Dietz obtenham um diagnóstico precoce e correcto para que possam obter o tratamento correcto.
A Fundação Loeys-Dietz Syndrome, uma divisão da The Marfan Foundation, fornece informações adicionais para as pessoas afectadas pela síndrome de Loeys-Dietz.
O que causa a síndrome de Loeys-Dietz?
A síndrome de Loeys-Dietz (tipo 1-5) é causada por uma mutação genética em um dos cinco genes que codificam os receptores e outras moléculas na via de transformação do fator de crescimento beta (TGF-β). Estes genes são:
- LDS-1- fator de crescimento transformador beta-receptor 1 (TGFβR1)
- LDS-2 – fator de crescimento transformador beta-receptor 2 (TGFβR2)
- LDS-3 – mães contra homólogo decapentaplégico (SMAD-3)
- LDS-4 – transforming growth factor beta-2 ligand (TGFβ2)
- LDS-5- transforming growth factor beta-3 ligand (TGFβ3)
Quando qualquer um destes genes tem uma mutação, O crescimento e desenvolvimento do tecido conjuntivo do corpo e de outros sistemas corporais é perturbado, levando aos sinais e sintomas da síndrome de Loeys-Dietz. A síndrome de Marfan é diferente da síndrome de Loeys-Dietz na medida em que a mutação genética que causa a síndrome de Marfan está na fibrilina-1 (FBN-1), uma proteína dentro do tecido conjuntivo do corpo. No entanto, existem muitas características comuns entre as duas síndromes.
Para se conectar com outras pessoas que sofrem da síndrome de Loeys-Dietz, e para acessar informações adicionais, visite The Loeys-Dietz Syndrome Foundation, uma divisão da The Marfan Foundation.
Quais são as principais características da síndrome de Loeys-Dietz?
Porque o tecido conjuntivo é encontrado em todo o corpo, as características da síndrome de Loeys-Dietz também podem ocorrer em todo o corpo, incluindo o coração, vasos sanguíneos, ossos, articulações, pele e órgãos internos como o intestino, baço e útero.
Uma das principais características da síndrome de Loeys-Dietz é um aumento da aorta, o grande vaso sanguíneo que transporta o sangue do coração para o resto do corpo. A aorta pode enfraquecer e alongar-se, causando uma protuberância na parede dos vasos sanguíneos (um aneurisma). O alongamento da aorta também pode levar a um rompimento súbito das camadas da parede da aorta (dissecção da aorta). Esta é uma complicação potencialmente fatal que pode ocorrer sem aviso prévio. Na síndrome de Loeys-Dietz, os aneurismas e dissecções também podem ocorrer em outras artérias que não a aorta.
Outras características da síndrome de Loeys-Dietz incluem:
Cardiovascular
- Artérias que torcem e vento (tortuosidade arterial)
- Defeitos cardíacos ao nascimento (defeito do septo atrial, arteriose do canal arterial patente, válvula aórtica bicúspide)
Olhos, Cabeça e Pescoço
- Fidely-olhos espaçados (hipertelorismo)
- O branco do olho parece azul ou cinzento
- Uvula larga ou fendida (o tecido que pende na parte de trás da garganta)
- Palato esquerdo
- Instabilidade ou malformação da coluna vertebral no pescoço
Pele
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- Maturamento fácil, cicatrizes largas, textura de pele macia, e pele translúcida (quando parece quase ver…através)
Ossos
- Pés de cubo (quando o pé é virado para dentro e para cima ao nascer)
- Minerização pobre dos ossos (osteoporose) que pode tornar os ossos mais susceptíveis de se partir)
Outros
- Algias aos alimentos e elementos do ambiente
- Problemas de estômago e intestino, tais como dificuldade em absorver alimentos e diarréia crônica (vai e vem mas nunca vai embora), dor abdominal e/ou sangramento e inflamação gastrointestinal
- Ruptura do baço ou intestino
- Ruptura do útero durante a gravidez
Quando uma pessoa tem essas características particulares, é importante ser avaliada para a síndrome de Loeys-Dietz.
Para mais informações, dirija-se à The Loeys-Dietz Syndrome Foundation, uma divisão da The Marfan Foundation. Você também pode contatar nosso Centro de Ajuda com perguntas a qualquer momento em Loeys-Dietz.org/Ask (Por favor inclua botões azuis, além do texto hiperligado para esta seção – um para LDSF e um para o Centro de Ajuda)
Para saber mais sobre a síndrome de Loeys-Dietz e seu diagnóstico e tratamento, baixe:
Síndrome de Loeys-Dietz