ROHHAD – A Doctor’s View
Síndrome de ROHHAD é uma síndrome rara que afecta as crianças, fazendo com que crianças anteriormente normais e saudáveis ganhem peso e tenham dificuldades respiratórias, bem como outros problemas. Quase todas as crianças com síndrome de ROHHAD são diferentes, pois variam no momento do aparecimento dos sintomas, bem como no grau e gama de características. Como não existe um teste definitivo para a síndrome de ROHHAD e esta é principalmente uma síndrome descritiva, o diagnóstico é desafiador e nem sempre considerado. É provável que a síndrome de ROHHAD não seja uma condição única, mas um conjunto de condições semelhantes com causas diferentes, o que explicaria o amplo espectro observado nesta síndrome. Devido à natureza imprevisível da síndrome de ROHHAD e à morte inesperada associada, tanto os profissionais de saúde como as famílias querem ter certeza do diagnóstico.
Esta condição de risco de vida precisa de maior consciência e compreensão. Embora algumas pesquisas tenham sido feitas sobre causas genéticas, elas são muito limitadas. Ainda não está claro se a síndrome tem uma causa genética subjacente ou se existem outros factores. É necessária mais investigação nesta condição, não só para melhorar o diagnóstico, mas também para desenvolver terapias para tratar e melhorar a vida destas crianças e, espera-se, prevenir as morbidades graves associadas à síndrome ROHHAD, especialmente a paragem cardio-respiratória.
ROHHAD é uma sigla médica
Obesidade Rápida, com Hipoventilação, Disfunção Hipotalâmica e Disregulação do Sistema Nervoso Autônomo
Crianças infligidas com ROHHAD parecem normais ao nascimento e o início dos sintomas só se inicia após 1 ano de idade. Os sintomas podem começar a qualquer momento entre 1 e 7 anos de idade e a idade média para o início dos sintomas é de 3 anos. Uma vez que os sintomas começam, pode levar muitos anos para que as anormalidades se manifestem e evoluam para as características de ROHHAD.
Os sintomas incluem
– Obesidade Rápida Inicial.
Este é o primeiro sintoma mais comumente e acontecerá durante um período de 6-12 meses onde a criança ganhará entre 20 e 30 libras de peso.
– Anormalidades hipotalâmicas e endócrinas
Estas podem se desenvolver em qualquer ponto, mas normalmente após o início rápido da obesidade. Inclui uma incapacidade de manter o equilíbrio normal da água no corpo, hormônio tiroidiano baixo, hormônio de crescimento baixo, puberdade precoce ou tardia, níveis altos de prolactina e outras anormalidades. Crianças com ROHHAD podem não ter todas essas anormalidades endócrinas, entretanto a maioria delas experimenta pelo menos algumas delas.
– Hipoventilação Alveolar Central (Uma anormalidade respiratória).
Embora tenha pulmões saudáveis, a função respiratória torna-se severamente prejudicada. Todas as crianças com ROHHAD desenvolverão esta característica chave e ela será visível durante as horas de sono. A ventilação é necessária para tratar esta parte da condição que ameaça a vida. Em casos mais graves de ROHHAD, a hipoventilação central é aparente nas crianças enquanto acordadas e a dormir. Esta parte da condição de risco de vida significa que as crianças estão em risco de parada cardiorrespiratória.
– Apneia obstrutiva do sono
Esta é frequentemente tratada com ventilação mas pode também requerer cirurgia para remover amígdalas se estas forem a fonte considerada da obstrução. É frequentemente a obesidade em crianças afectadas pelo ROHHAD que é a obstrução e causa a dificuldade de respiração.
– Disregulação do Sistema Nervoso Autónomo
Ocorre quando a regulação autonómica dos diferentes sistemas de órgãos dentro do corpo começa a funcionar mal. Um exemplo disso é que as crianças podem desenvolver alterações na frequência cardíaca e sofrer com uma frequência cardíaca lenta ou uma frequência cardíaca rápida que pode ser tratada com medicamentos e, por vezes, com um pace-maker. Outros sistemas autonômicos dentro do corpo também apresentam mau funcionamento.
– Anormalidades intestinais
– Problemas de motilidade que resultam em constipação crônica e/ou diarréia. As crianças são frequentemente tratadas com medicamentos e em casos mais graves de cirurgia de dismotilidade gastrointestinal é necessária.
– Sensações alteradas de dor
Algumas crianças sentem pouca ou nenhuma dor quando seria de esperar que sentissem. A alta tolerância à dor é frequentemente observada. Ao mesmo tempo também podem sentir dor excruciante quando não é esperada.
– Anormalidades oculares
>Tal como olho preguiçoso (estrabismo) e astigmatismo também podem se desenvolver.
– Desregulação do termostato corporal
pode ocorrer com mudanças sendo altas ou perigosamente baixas temperaturas. Mãos e pés frios, suor profuso e muitos outros sintomas refletindo a desregulação das funções autonômicas podem e irão ocorrer em crianças com ROHHAD.
– Dificuldade com mobilidade
Movimento devido ao tamanho do corpo e também devido à parte da condição que ameaça a vida. Algumas das pessoas afectadas são limitadas no exercício devido ao perigo e risco de paragem cardio-respiratória.
– Convulsões
Não todas as crianças com ROHHAD experimentam convulsões, mas podem ser um sintoma que está presente.
– Algumas das crianças também têm um diagnóstico de autismo e existem alguns distúrbios comportamentais/de humor e de desenvolvimento associados com ROHHAD.
– Hiperfagia
– Este é um aumento anormal da fome e do apetite que muitas vezes é insaciável. Apesar de comer uma refeição completa e saudável, as crianças continuarão a sentir fome.
– Tumores de origem de crista neural
NETS Estão presentes em cerca de 40% das crianças diagnosticadas com ROHHAD. Os tumores podem ser encontrados no peito, abdômen ou em qualquer lugar ao longo da cadeia do sistema nervoso simpático e podem se desenvolver em qualquer idade, eles podem ser tanto malignos quanto benignos.
Estatística
No momento há aproximadamente 100 casos confirmados de ROHHAD em todo o mundo. Suspeita-se que este número seja maior.
Não há profissionais médicos suficientes
Também é possível que crianças que perderam a vida devido a paragem cardíaca por obesidade possam ter sido infligidas com ROHHAD.
Existem crianças que ainda não têm um diagnóstico definitivo e estão a ser tratadas como ROHHAD possível. Estas crianças não estão incluídas nos 100 casos confirmados.
Sem ROHHAD ser uma doença extremamente rara, é mais realista que o número de crianças afectadas seja superior a 100 casos a nível mundial.
A investigação é imperativa para melhorar a qualidade de vida das crianças e desenvolver uma melhor compreensão de ROHHAD.
Procuramos sensibilizar e financiar a Pesquisa Médica para que possamos descobrir a causa do ROHHAD, melhorar os tratamentos, criar um caminho claro de cuidados, melhorar a expectativa de vida e a qualidade de vida das crianças afetadas. Nossa esperança e missão é que um dia a Pesquisa leve a uma cura.
Você pode ajudar a fazer isso acontecer, apoiando nossa caridade e doando hoje. Visite a nossa página como pode ajudar para mais informações.
A Associação ROHHAD irá adicionar estatísticas a esta página uma vez que a investigação sobre a ROHHAD nos dá números confirmados.
A ROHHAD é uma doença extremamente rara e complexa, que devastará a vida de cerca de 100 crianças em todo o mundo e das suas famílias. É considerado um prognóstico terminal e com a sua ajuda podemos mudar isso.
Todos juntos podemos encontrar uma cura.
Você pode ler mais sobre ROHHAD no site da NORD.
Organização Nacional para Distúrbios Raros
LINK WEBSITE NORD