Não há tratamentos comprovados para a doença de Stargardt. As teorias estão sendo testadas, e os médicos dizem às pessoas para usarem óculos escuros, mas a partir de agora, isso é tudo o que pode ser feito. (Saiba Mais)
Esta é uma condição genética que é uma forma de degeneração macular. (Saiba Mais) Devido a isso, alguns médicos podem discutir tratamentos de degeneração macular com seus pacientes. (Saiba Mais)
O primeiro passo é obter um diagnóstico preciso desta condição. (Saiba Mais) Os sintomas podem começar entre os 10 e 40 anos de idade, por isso algumas pessoas só saberão que têm esta condição mais tarde na vida. (Saiba Mais)
Quando houver um diagnóstico preciso, as pessoas podem falar com seus médicos sobre as opções de tratamento investigativo. (Saiba Mais) Em alguns casos, as opções tradicionais de tratamento da degeneração macular também podem ser discutidas. (Saiba Mais)
O que é doença de Stargardt?
Doença de Stargardt é uma forma de degeneração macular que é herdada. Afeta a mácula, que se encontra na zona central da retina.
Entre os 10 e 40 anos de idade, as pessoas com esta condição geralmente começam a desenvolver sintomas. Os problemas podem incluir problemas de leitura e mudanças de percepção de cor. Além disso, sua visão central desenvolve pontos cegos.
Esta doença afeta ambos os olhos. Gene ABCA4 é o principal responsável por esta condição, e é um traço recessivo. Isso significa que as crianças têm 25% de chance de desenvolver a doença se ambos os pais tiverem a mutação do gene ABCA4.
Embora não seja comum, as mutações do gene ELOVL4 também podem causar essa condição. Ambos os genes ELOVL4 e ABCA4 fornecem as informações necessárias para a criação de proteínas presentes nas células fotossensoriais da retina.
ABCA4 é responsável por retirar substâncias potencialmente tóxicas das células fotoreceptoras. Quando este gene é mutado, estas substâncias não são removidas de forma eficiente destas células. Isto resulta no seu acúmulo e na formação de lipofuscina. Eventualmente, a morte celular resulta na perda progressiva da visão.
EVOVL4 ajuda na criação de ácidos gordos de cadeia muito longa. É principalmente activo na retina, mas também na pele e no cérebro. Não se sabe como estes ácidos gordos funcionam na retina. No entanto, quando este gene sofre uma mutação, formam-se tufos de proteína EVOVL4. À medida que se acumulam, isto pode interferir com a função das células da retina, resultando na morte destas células.
Esta doença é progressiva, e a perda de visão que ela causa piora com o tempo. A perda de visão é o resultado de um pigmento amarelo gordo que se acumula nas células da mácula. Este pigmento é conhecido como lipofuscina. É um pigmento que permanece após a absorção e quebra das células sanguíneas danificadas.
Desde que a mácula é afectada, a visão periférica normalmente não é afectada. Contudo, o campo visual central pode sofrer reduções ao longo do tempo.
O que é Degeneração Macular?
Esta condição afecta mais de 10 milhões de pessoas nos EUA, e é a principal causa de perda de visão no país. Tal como a doença de Stargardt, a degeneração macular é incurável.
Quando a área central da retina se deteriora, esta condição desenvolve-se. Esta área é referida como a mácula.
A mácula é responsável por ser capaz de focalizar a visão central do olho. Quando ocorrem problemas, ela pode afetar a capacidade da pessoa de ler, reconhecer cores ou rostos, dirigir um carro ou observar detalhes de um objeto.
Diagnosticar a doença de Stargardt
Inicialmente, os médicos podem suspeitar de formas mais comuns de degeneração macular e realizar os testes diagnósticos usados para esta condição ocular. Estes testes podem incluir:
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- Exame de retorno do olho para procurar drusen e a aparência mosqueada que este provoca.
- Angiografia verde indocianina para determinar o tipo exato de degeneração macular que uma pessoa tem.
- Teste de grade Amsler para determinar a capacidade de visão central.
- Tomografia de coerência ótica para melhor visualizar a retina.
Após o médico suspeitar da doença de Stargardt, eles irão dilatar os olhos e realizar um exame. Eles estão a olhar para a retina para ver se existem manchas brancas alongadas e ramificadas presentes. Se forem observadas, o médico confirmará o diagnóstico com angiografia fluorescente.
Angioressecografia de fluoresceína envolve a injeção de um corante fluorescente para destacar os vasos sanguíneos. Para este exame específico, o médico observa os que estão na parte de trás do olho e tira fotos. As fotos são tiradas antes e depois da injeção do corante para comparação.
Tratamento da doença de Stargardt
Não há cura ou tratamento para esta condição. No entanto, os médicos muitas vezes recomendam que as pessoas usem óculos de sol no sol e em áreas onde a luz é brilhante. Por exemplo, quando alguém vai a uma mercearia, deve usar óculos de sol, uma vez que é um ambiente brilhante. Embora não tenha sido comprovado, os médicos acreditam que os óculos de sol oferecem benefícios protetores.
Em alguns casos, os medicamentos anti-VEGF injetados intra-ocularmente podem ser considerados para esta doença. Esses medicamentos são mais frequentemente utilizados para a degeneração macular úmida.
O fator de crescimento endotelial vascular (VEGF) é uma proteína que ocorre naturalmente no organismo. Ele funciona para apoiar o crescimento de órgãos e tecidos, desencadeando a formação de novos vasos sanguíneos. No entanto, com a degeneração macular úmida e algumas outras doenças, pode causar a formação de vasos sanguíneos anormais. Isso pode resultar em perda da visão central e cicatrização quando os vasos se desenvolvem nos olhos.
Esses medicamentos funcionam para inibir a ativação e a ligação dos receptores VEGF. Tirar fotos regularmente pode interromper a formação desses vasos sanguíneos anormais. O medicamento é injetado diretamente no olho afetado. O médico utiliza anestesia primeiro, para que a pessoa não sinta desconforto.
Em todo o mundo, os cientistas estão a realizar ensaios clínicos para estudar novos tratamentos possíveis para esta doença. Existe um tratamento de terapia genética que está sendo explorado na Europa. Esta terapia génica introduz um vírus que desencadeia a formação da proteína ABCR. A teoria é que esta proteína irá substituir a defeituosa.
Tratamentos de Degeneração Macular
Os tratamentos médicos reais usados para a degeneração macular não são usados para a doença de Stargardt. No entanto, algumas das técnicas de tratamento podem ser consideradas.
Os seguintes são métodos de estilo de vida que podem ser úteis para algumas pessoas:
- Não fumar.
- Certifique-se de que quaisquer outras condições médicas estão sob controlo.
- Exame os olhos rotineiramente, de acordo com um horário criado por um médico.
- Exercício regular.
Determinadas vitaminas podem beneficiar as pessoas com perda de visão. Estas vitaminas são por vezes recomendadas a pessoas que têm o estágio inicial de degeneração macular seca.
- Vitamina C 500 mg
- Luteína 10 mg
- Zinco 80 mg
- Vitamina E 400 IU
- Zeaxantina 2 mg
- Cobre 2 mg
Nunca tome suplementos sem o consentimento de um médico. É possível que os suplementos façam mais mal do que bem, especialmente quando alguém os está usando incorretamente.
Embora não haja tratamentos, estão sendo feitas pesquisas para buscar opções potenciais para o futuro. Atualmente, usar óculos escuros e seguir outras opções de manejo usadas para a degeneração macular pode ser benéfico para algumas pessoas.
Doença de Stargardt. Bright Focus Foundation.
Stargardt Disease Defined. American Macular Degeneration Foundation.
Stargardt Disease. Genetic and Rare Diseases Information Center.
Lipofuscin. MedlinePlus.
O que é degeneração macular? American Macular Degeneration Foundation.
Angiografia de Fluoresceína. Healthline.
Degeneração Macular Seca. Mayo Clinic.
Eylea Injection Treatment of Macular Degeneration. American Macular Degeneration Foundation.
EU/3/08/609. Agência Europeia de Medicamentos.