O teste de rastreio integrado diz-lhe quais são as hipóteses do seu bebé ter síndrome de Down ou defeitos do tubo neural aberto, como a bífida espinal. Existem diferentes maneiras de testar o rastreio da síndrome de Down mas o Teste Integrado é o mais específico, tem a maior taxa de detecção e uma baixa taxa de falso-positivo. O teste é realizado no Centro de Diagnóstico Pré-Natal em duas etapas:
- A primeira etapa é idealmente realizada entre 11 e 12 semanas de gravidez, mas qualquer tempo entre 10 e 13 semanas é aceitável.
- Um de nossos conselheiros genéticos se reunirá com você, revisará seu histórico médico e explicará o teste.
- Realizaremos uma ultra-sonografia para determinar com precisão a sua gravidez e para medir a espessura da translucência uncial (NT) do seu bebé, que é um espaço cheio de líquidos na parte de trás do pescoço do bebé.
- Uma enfermeira recolherá uma amostra de sangue para medir a quantidade de proteína A plasmática associada à gravidez (PAPP-A).
- A segunda etapa é idealmente realizada às 15 ou 16 semanas de gravidez e o mais tardar às 22 semanas.
- Uma enfermeira irá recolher uma segunda amostra de sangue para medir a quantidade de quatro proteínas no seu sangue – alfa-fetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica humana (hCG), estriol não conjugado (uE3), e inibina-A (inhA).
Combinamos os resultados do primeiro e segundo estágios em um único resultado de triagem. A medida da TN, os níveis das cinco substâncias no seu sangue e a sua idade ajudam-nos a estimar o risco de ter um bebé com síndrome de Down. Podemos também usar os resultados do rastreio para estimar o risco de outras doenças, incluindo defeitos do tubo neural aberto (espinha bífida) e Trissomia do cromossoma 18. Enviamos uma cópia dos resultados dos testes ao seu médico e um conselheiro genético irá chamá-lo para discutir os resultados e agendar quaisquer consultas de acompanhamento necessárias.
O que significa um resultado positivo para a síndrome de Down?
Os seus resultados de rastreio integrados são considerados “positivos” se o risco de síndrome de Down for um em 110 ou maior (por exemplo, 1 em 90 ou 1 em 80). Se os seus resultados forem “positivos”, o seu bebé tem um maior risco de síndrome de Down do que outros bebés. Então lhe ofereceremos um teste de amniocentese para examinar os cromossomos do seu bebê.
É importante notar que cinco em cada 100 mulheres que fazem o teste de triagem integrado recebem resultados “positivos”, mas a maioria não terá um bebê com síndrome de Down.
O que significa um resultado negativo para a síndrome de Down?
Os seus resultados de rastreio integrados são considerados “negativos” se o risco de síndrome de Down for inferior a um em 110 (por exemplo, 1 em 150 ou 1 em 200).
Notem que os testes de rastreio não podem diagnosticar ou excluir condições específicas, por isso um resultado de rastreio negativo não significa que o seu bebé não nascerá com síndrome de Down, significa que as hipóteses são baixas.
O que é síndrome de Down?
Síndrome de Down, também chamada trissomia do cromossoma 21, é a anomalia cromossómica mais comum em recém-nascidos, ocorrendo em cerca de um em cada 700 nascimentos. Normalmente, uma pessoa tem 46 cromossomos, cada um deles formado por milhares de genes, que estão localizados dentro de todas as células do corpo. Os genes direcionam todas as atividades das células, incluindo crescimento, desenvolvimento e funções corporais. Cada criança herda 23 cromossomas da mãe e 23 do pai, num total de 46.
Na maioria dos casos de síndrome de Down, há uma cópia extra do cromossoma 21, dando a essa pessoa 47 cromossomas em vez dos habituais 46. Também há casos raros quando um pai carrega uma anormalidade sutil no cromossomo 21 que é transmitida a uma criança e causa a síndrome de Down. As crianças nascidas com síndrome de Down têm tipicamente um atraso mental moderado a grave, uma aparência física característica (face plana, olhos inclinados) e outros problemas de saúde. A expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Down é de cerca de 50 anos.
Síndrome de Down pode afetar qualquer gravidez, mas algumas mulheres estão em maior risco do que outras, incluindo aquelas que:
- São mais velhas
- Já tiveram um bebê com síndrome de Down
- Anormalidades envolvendo cromossomo 21
Download versão pdf da folha de informações do Brigham Obstetrics and Gynecology Sequential Integrated Screening Test.