Symtomen vid följande sjukdomar kan likna dem vid Coffin-Siris syndrom. Jämförelser kan vara användbara för en differentialdiagnos:
Mosaisk trisomi 9 är en sällsynt kromosomal störning där det finns tre kopior (trisomi) av kromosom nummer 9 i stället för två i vissa celler i kroppen. Termen ”mosaik” anger att vissa celler innehåller den extra kromosomen 9, medan andra har det normala kromosomparet. De associerade symtomen och fynden kan variera kraftigt i omfång och svårighetsgrad beroende på hur stor andel av cellerna som har den extra kromosomen. Vanliga kännetecken är dock tillväxtbrist före födseln (intrauterin tillväxthämning), mental retardation, strukturella missbildningar av hjärtat som förekommer vid födseln (medfödda hjärtfel) och/eller utmärkande avvikelser i skallen och ansiktsregionen (kraniofaciala), t.ex. lutande panna, knölformad näsa, korta ögonlocksveck (palpebralsprickor), djupt sittande ögon och/eller lågt sittande, missbildade öron. Syndromet kan också kännetecknas av muskuloskeletala, genitala, njurar och/eller andra fysiska avvikelser. Mosaisk trisomi 9 kan orsakas av fel under delningen av föräldrarnas reproduktiva celler (meios) eller under delningen av kroppens vävnadsceller (somatiska celler) tidigt i embryots utveckling (mitos). (För ytterligare information, välj ”mosaic trisomy 9” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar.)
Cornelia de Langes syndrom (CdLS) är en sällsynt genetisk sjukdom som är uppenbar vid födseln (medfödd). Tillhörande symtom och fynd inkluderar vanligtvis förseningar i den fysiska utvecklingen före och efter födseln (prenatal och postnatal tillväxthämning); karakteristiska kraniofaciala abnormiteter, vilket resulterar i ett distinkt ansiktsutseende; missbildningar av händer och armar (övre extremiteter); och mild till allvarlig mental retardation. Många spädbarn och barn med sjukdomen har ett ovanligt litet och kort huvud (mikrobrachycefali), ett onormalt långt vertikalt spår mellan överläppen och näsan (philtrum), en nedtryckt näsbrygga, uppåtvända näsborrar (anteverted nares) och en utskjutande överkäke (maxillär prognathism). Ytterligare karakteristiska ansiktsavvikelser kan vara tunna, nedåtvända läppar, lågt sittande öron, välformade, väldefinierade ögonbryn som växer ihop över näsbasen (synophrys), en ovanligt låg hårlinje i pannan och i nacken samt onormalt lockiga, långa ögonfransar. Drabbade individer kan också ha utmärkande missbildningar av lemmarna, såsom ovanligt små händer och fötter, inåtriktad avvikelse (clinodactyly) av de femte fingrarna, eller simhud (syndaktyly) av vissa tår. Mindre vanligt är att underarmar, händer och fingrar saknas. Spädbarn med Cornelia de Langes syndrom kan också ha matnings- och andningssvårigheter, ökad känslighet för luftvägsinfektioner, ett lågt grymt rop, hjärtfel, försenad skelettmognad, hörselnedsättning eller andra fysiska avvikelser. Omfattningen och svårighetsgraden av de associerade symtomen och fynden kan vara mycket varierande från fall till fall. Cornelia de Langes syndrom kan ärvas som ett autosomalt dominant tillstånd eller ett X-bundet tillstånd. De gener som har visat sig vara förknippade med Cornelia de Langes syndrom är NIPBL, som ligger på kromosom 5, och SMC1A-genen på X-kromosomen. Mildare former av Cornelia de Lange har tillskrivits mutationer i generna SMC3 och RAD21. De flesta drabbade individer har en onormal gen som ett resultat av en ny genmutation och har ingen drabbad förälder. Andra gener kan i framtiden visa sig vara förknippade med Cornelia de Langes syndrom. (För ytterligare information, välj ”Cornelia de Lange” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar.)
Coffin-Lowrys syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av mental retardation; avvikelser i huvudet och ansiktsområdet (kraniofaciala området); stora, mjuka händer med korta, tunna (avsmalnande) fingrar; kortväxthet; och/eller olika skelettmissbildningar. Karakteristiska ansiktsdrag kan vara en underutvecklad överkäke (maxillär hypoplasi), en onormalt framträdande panna, nedåtgående ögonlocksveck (palpebralsprickor), långt ifrån varandra placerade ögon (hypertelorism), stora öron och/eller ovanligt tjocka ögonbryn. Skelettets avvikelser kan omfatta onormal böjning av ryggraden från fram till baksida och från sida till sida (kyfoskolios) och ovanligt framträdande bröstben (sternum) (pectus carinatum). Coffin-Lowrys syndrom orsakas av mutationer i RSK2-genen och ärvs som ett X-bundet dominant genetiskt drag. Män är vanligtvis mer allvarligt drabbade än kvinnor. (För ytterligare information, välj ”Coffin-Lowry syndrom” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar.)
DOOR syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kan kännas igen strax efter födseln. ”DOOR”, en akronym för karakteristiska avvikelser som är förknippade med syndromet, står för (D)eafness på grund av en defekt i innerörat eller hörselnerven (sensorineural hörselnedsättning); (O)nychodystrofi eller missbildning av naglarna; (O)steodystrofi, vilket innebär missbildning av vissa ben; och mild till djup mental (R)etardation. Dessutom kan drabbade spädbarn i vissa fall få plötsliga episoder av okontrollerad elektrisk aktivitet i hjärnan (kramper). Utmärkande nagelavvikelser kan vara underutvecklade, missformade eller frånvarande fingernaglar och/eller tånaglar, medan karakteristiska benmissbildningar kan bestå av ett extra litet ben i tummen och/eller stortån (triphalangy) och/eller underutveckling (hypoplasi) av ben i andra fingrar och/eller tår. DOOR-syndromet ärvs som ett autosomalt recessivt drag. (För ytterligare information, välj ”DOOR syndrome” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar.)
Nicolaides-Baraitsters syndrom (NCBRS) är ett extremt sällsynt tillstånd som kännetecknas av allvarlig intellektuell funktionsnedsättning, glest hår, kortväxthet, tidiga anfall och utmärkande ansiktsdrag. Det upptäcktes nyligen att mutationer i SMARCA2-genen orsakar vissa fall av NBRS.
Brachymorfism-onychodysplasi-dysphalangism (BOD)-syndromet är ett sällsynt genetiskt tillstånd som kännetecknas av korta femte fingrar, kortväxthet, underutvecklade naglar, bred näsa, bred mun och normalt intellekt till lätt intellektuell funktionsnedsättning. BOD tros följa ett nedärvningsmönster av autosomal dominant, men uppträder ofta som ett resultat av en ny mutation i en familj.
Fetalt hydantoinsyndrom är en sällsynt sjukdom som orsakas av att ett foster utsätts för det kramplösande läkemedlet fenytoin (Dilantin). Symtomen på denna sjukdom kan omfatta avvikelser i skallen och ansiktsdragen, tillväxtbrister, underutvecklade naglar på fingrar och tår och/eller milda utvecklingsförseningar. Andra fynd som ibland förknippas med detta syndrom är läpp- och gomspalt, att ha ett ovanligt litet huvud (mikrocefali) och missbildningar i hjärnan med mer betydande utvecklingsförseningar. (För ytterligare information, välj ”fetal hydantoin syndrome” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar.)
Mabry syndrom/hyperfosfatasi med mental retardationssyndrom typ 1 är ett genetiskt tillstånd som kännetecknas av utvecklingsförseningar, matningsproblem, låg muskeltonus och underutvecklade femte fingrar. Drabbade individer har också utmärkande ansiktsdrag som en bred näsa, nedåtriktade munhörn och välvda ögonbryn. Ett karakteristiskt laboratorievärde som hittas hos dessa individer är ett förhöjt alkaliskt fosfatas. Sjukdomen orsakas av en mutation i PIGV-genen och ärvs autosomalt recessivt.
4q-monosomi är en sällsynt kromosomal störning där det finns en enda kopia (monosomi) av en del av den fjärde kromosomen. Associerade symtom och fynd kan vara varierande, beroende på den specifika längden och placeringen av den borttagna delen av kromosom 4. Karakteristiska kännetecken är tillväxtbrist efter födseln (postnatal tillväxthämning), olika grader av mental retardation, missbildningar av skallen och ansiktsregionen (kraniofaciala), strukturella hjärtfel, missbildningar av händer och fötter och/eller andra fysiska fynd. 4q-monosomi beror vanligen på spontana (de novo) fel mycket tidigt under embryonalutvecklingen som inträffar av okänd anledning (sporadiskt). (För ytterligare information, välj ”distal 4q monosomy” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar).
Andra kromosomala störningar kan ha egenskaper som liknar dem som förknippas med CSS. Kromosomala tester är nödvändiga för att bekräfta den specifika kromosomala avvikelsen som föreligger. (För ytterligare information om sådana störningar, välj namnet på den specifika kromosomala störningen i fråga eller använd ”kromosom” som sökterm i databasen för sällsynta sjukdomar)
.