Adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy (AOFVD) är en kliniskt heterogen makulopati som kan efterlikna andra tillstånd och vara svår att diagnosticera. Den kännetecknas av sen debut, långsam progression och hög variabilitet i morfologiska och funktionella förändringar. Den diagnostiska utvärderingen bör omfatta noggrann oftalmoskopi och bildundersökningar. De typiska oftalmoskopiska fynden är bilaterala, asymmetriska, foveala eller perifoveala, gula, solitära, runda till ovala förhöjda subretinala lesioner, ofta med central pigmentering. Läsionerna uppvisar karakteristiskt ökad autofluorescens och hypofluorescerande lesioner omgivna av oregelbunden ringformig hyperfluorescens på fluoresceinangiografi. Undersökningar med optisk koherenstomografi visar homogent eller heterogent hyperreflektivt material mellan det retinala pigmentepitelet och den neurosensoriska näthinnan. Den visuella prognosen är i allmänhet gynnsam, men synförlust kan uppstå på grund av chorioretinal atrofi och choroidal neovaskularisering.
