Retinoschisis

• Hereditär
  • X kopplad juvenil retinoschisis
  • Familiell foveal retinoschisis
• Traktionsretinoschisis
• Exudativ
  • Sekundär till optikusgrop
• Degenerativ
  • Typisk
  • Retikulär

Degenerativ retinoschisisEdit

Denna typ av retinoschisis är mycket vanlig med en prevalens på upp till 7 procent hos normala personer. Dess orsak är okänd. Den kan lätt förväxlas med näthinneavlossning av den okunnige observatören och i svåra fall kan till och med experten ha svårt att skilja de två från varandra. En sådan distinktion är viktig eftersom näthinneavlossning nästan alltid kräver behandling, medan retinoschisis aldrig i sig kräver behandling och endast i enstaka fall leder till näthinneavlossning (och därmed till synförlust). Tyvärr ser man fortfarande fall av okomplicerad retinoschisis som behandlas med laserretinopexi eller kryopexi i ett försök att stoppa dess utveckling mot makula. Sådana behandlingar är inte bara ineffektiva utan innebär också en onödig risk för komplikationer. Det finns inget dokumenterat fall i litteraturen av degenerativ retinoschisis i sig (till skillnad från den tillfälliga situationen med näthinneavlossning som komplicerar retinoschisis) där delningen av näthinnan har avancerat genom fovean. Det finns ingen klinisk nytta med att skilja mellan typisk och retikulär retinoschisis. Degenerativ retinoschisis är inte känd för att vara ett genetiskt nedärvt tillstånd. det finns alltid synförlust i området för schisis eftersom den sensoriska näthinnan separeras från ganglie lagret. Men eftersom förlusten ligger i periferin går den obemärkt förbi. Det är den mycket sällsynta schisis som inkräktar på makula där retinopexi då används på rätt sätt.

Ärftlig retinoschisisEdit

Härftlig retinoschisis härstammar från ett defekt retinoschisinprotein, vilket beror på en X-bunden genetisk defekt. Den genetiska formen av denna sjukdom börjar vanligtvis under barndomen och kallas X-linked Juvenile Retinoschisis (XLRS) eller Congenital Retinoschisis. Drabbade män identifieras vanligen i grundskolan, men ibland identifieras de som små spädbarn.

Det uppskattas att denna mycket mindre vanliga form av retinoschisis drabbar en på 5 000 till 25 000 individer, främst unga män. Schisis kommer från det grekiska ordet som betyder klyvning och beskriver att näthinneskikten klyvs från varandra. Schisis är dock ett ordfragment, och termen retinoschisis bör användas, liksom termen iridoschisis när man beskriver delning av iris. Om retinoschisis involverar makula går det högupplösta centrala synområdet som används för att se detaljer förlorat, och detta är en form av makulasjukdom. Även om den kan beskrivas av vissa som en ”degeneration” bör termen makuladegeneration reserveras för den specifika sjukdomen ”åldersrelaterad makuladegeneration”.

Väldigt få drabbade personer blir helt blinda av retinoschisis, men en del drabbade har en mycket begränsad syn för läsning och är ”lagligt blinda”. Synskärpan kan vara nedsatt till mindre än 20/200 på båda ögonen. Individer som drabbas av XLRS har en ökad risk för näthinneavlossning och ögonblödning, bland andra potentiella komplikationer.

Retinoschisis orsakar synskärpeförlust i centrum av synfältet genom bildandet av små cystor i näthinnan, som ofta bildar ett ”ekorrhjul”-mönster som kan vara mycket subtilt. Cystorna kan vanligtvis bara upptäckas av en utbildad kliniker. I vissa fall kan synen inte förbättras med glasögon, eftersom själva nervvävnaden skadas av dessa cystor.

The National Eye Institute (NEI) of the National Institutes of Health (NIH) genomför kliniska och genetiska studier av X-Linked Juvenile Retinoschisis. Denna studie inleddes 2003 och fortsätter 2018 att rekrytera patienter. En bättre förståelse för varför och hur XLRS utvecklas kan leda till förbättrade behandlingar. Män med diagnosen X-linked juvenil retinoschisis och kvinnor som misstänks vara bärare kan vara berättigade att delta. Förutom att ge en medicinsk historia och lämna in medicinska journaler lämnar deltagarna in ett blodprov och NEI kommer att utföra en genetisk analys. Det finns ingen kostnad för att delta i denna studie.

Tractional retinoschisisEdit

Detta kan förekomma vid tillstånd som orsakar dragning på näthinnan, särskilt vid makula. Detta kan förekomma vid: a) Vitreomakulärt traktionssyndrom, b) Proliferativ diabetisk retinopati med vitreoretinell traktion, c) Atypiska fall av hotande makulahål.

Exsudativ retinoschisisRedigera

Retinoschisis som involverar den centrala delen av näthinnan sekundärt till en optikusgrop betraktades felaktigt som en serös näthinneavlossning tills den korrekt beskrevs av Lincoff som retinoschisis. Betydande synförlust kan förekomma och efter en observationsperiod för spontan upplösning är behandling med temporal peripapillär laserfotokoagulering följt av vitrektomi och gasinjektion följt av positionering med ansiktet nedåt mycket effektiv för att behandla detta tillstånd.