Q: En 19-årig manlig patient har en grön-brun färgad djup ring i periferin av båda hornhinnorna, och han rapporterar att han nyligen haft problem med att gå. Jag är orolig för att han kan ha Wilsons sjukdom. Kan du berätta mer om denna sjukdom och hur jag ska hantera denna patient?
A: Wilsons sjukdom är ett genetiskt tillstånd (autosomalt recessivt) som orsakar överdriven kopparansamling i levern eller hjärnan. Denna ackumulering börjar omedelbart efter födseln och resulterar i hepatit, psykiatriska problem eller neurologiska symtom.1 Om Wilsons sjukdom inte upptäcks och behandlas kan den leda till kopparförgiftning och död.1
Patienter med Wilsons sjukdom kan ha gulsot, buksvullnad, buksmärta, kräkningar av blod, skakningar och problem med att svälja, tala och gå. De kan också utveckla alla typer av psykisk ohälsa, inklusive depression och aggressivt, mordiskt eller självmordsbeteende.1 Kvinnor med sjukdomen kan uppleva oregelbundenheter i menstruationscykeln, infertilitet eller flera missfall.1 Symtom på Wilsons sjukdom uppträder vanligen i slutet av ungdomsåren.1
Ett sätt att diagnostisera Wilsons sjukdom är via en spaltlampsundersökning. Patienter som har Wilsons sjukdom uppvisar Kayser-Fleisher-ringar i Descemets membran. Dessa ringar beror på kopparansamling och har en rostbrun-grön färg, säger ögonläkaren Eric D. Donnenfeld från Lynbrook i New York.
Om ringarna är bilaterala är det troligare att det rör sig om Kayser-Fleischer-ringar än om andra typer av hornhinnoringar, tillägger ögonläkaren George Rosenwasser från Hershey i Pennsylvania.
En Kayser-Fleischer-ring hos en patient som har Wilsons sjukdom. Med vänlig hälsning: Antonio V. Cubillas, CRA, Bascom Palmer Eye Institute.
En främmande kropp. Om en främmande kropp är inbäddad i patientens hornhinna kan en färgad ring förekomma, säger dr Donnenfeld.
Keratokonus. En Fleischer-ring, som ses hos keratokonuspatienter, är gulbrun till olivgrön i färgen och beror på avlagring av hemosiderin (järn) djupt inne i epitelet.2 Den kan omsluta hela konens bas eller inte.2
Multipel myelom. Patienter som har denna cancer i plasmacellenDenna del av immunsystemet tillverkar immunglobuliner för att bekämpa infektioner och sjukdomarKan uppvisa hornhinnoringar.3 Dessa ringar syns inte som en linje på nivån för Descements membran, och de har mer av ett granulärt utseende från avlagringen av immunglobulin G, säger Dr. Rossenwasser.
Då du misstänker Wilsons sjukdom hos den här patienten, ska du remittera honom till hans primärvårdsläkare. Ring hans internist och förklara att du har identifierat en Kayser-Fleischer-ring, vilket tyder på Wilsons sjukdom, och att du därför anser att ett serumceruloplasmtest bör göras, säger dr Donnenfeld. Detta test mäter mängden ceruloplasmin (ett kopparhaltigt protein) i blodserum.
Andra diagnostiska tester inkluderar:4
24-timmars koppartest i urinen. Om mängden koppar som upptäcks under en 24-timmarsperiod är större än 100 g har patienten Wilsons sjukdom.
Leverbiopsi. Om den extraherade levervävnaden har en torrvikt av koppar som överstiger 250mg/g har patienten Wilsons sjukdom.
Haplotypsanalys. Denna form av genetisk testning görs på genmutationer och syskon till den misstänkte Wilsons sjukdomspatienten.
1. Wilsons Disease Association International. Om Wilsons sjukdom. www.wilsonsdisease.org/about%20wilsons %20disease.html. Accessed April 13, 2006.
2. Burger D, Shovlin JP, Zadnik, K. Keratoconus: diagnosis and management. Fortbildning på webben. Pacific University College of Optometry. www.opt.pacificu.edu/ ce/catalog/web013/course.htm. Tillgänglig den 13 april 2006.
3. Multiple Myeloma Research Foundation. Intro till myelom. www.multiplemyeloma.org/about_myeloma/index.html. Tillgänglig den 13 april 2006.
4. Sellner HA. Wilsons sjukdom. Ett gastroenterologiskt perspektiv. www.medhelp.org/wda/lit_gast.htm. Tillgänglig den 13 april 2006.