Mutație genetică MTHFR: Cum să știți dacă o aveți și ce trebuie să faceți

Ce au în comun migrenele cronice, sindromul intestinului iritabil și autismul? Toate aceste afecțiuni pot fi cauzate de o enzimă defectuoasă numită MTHFR. Deși poate părea o abreviere pentru un cuvânt de înjurătură, MTHFR înseamnă, de fapt, metilen-tetrahidrofolat reductază. Această mică enzimă joacă un rol foarte important în organism.

MTHFR este esențială pentru un proces numit metilare, care joacă un rol în procesarea, metabolizarea și transformarea anumitor nutrienți în compuși activi care pot fi utilizați în mod eficient de către organism.1

Dar dacă aveți o mutație genetică în gena care îi spune organismului dumneavoastră cum să producă MTHFR, aceasta poate cauza probleme pentru sănătatea dumneavoastră. Din fericire, nu sunteți în totalitate la mila geneticii dvs. și există câteva măsuri simple pe care le puteți lua pentru a gestiona această mutație.

Ce este metilarea? Și de ce este importantă?

Pentru a înțelege cum să gestionați o mutație genetică MTHFR, trebuie mai întâi să înțelegeți metilarea. Metilarea este un proces de bază care are loc în toate celulele pentru a ajuta organismul dumneavoastră să facă conversii biochimice.

În termenii cei mai simpli, metilarea este actul de atașare a unui singur atom de carbon și a trei atomi de hidrogen (aceasta se numește grupare metil) la o altă moleculă. Invers, atunci când o grupare metil este îndepărtată de la o moleculă, se numește demetilare.

Când o grupare metil este adăugată sau îndepărtată, aceasta declanșează molecula pentru a efectua o acțiune specifică. Gândiți-vă la aceasta ca la o mulțime de mici întrerupătoare de pornire și oprire din corpul dumneavoastră care controlează totul, de la chimia creierului până la sistemul imunitar. Metilarea este o afacere importantă – fiecare celulă din corpul dumneavoastră o folosește și are un impact asupra aproape fiecărei funcții corporale.

Procesul de metilare joacă un rol major în:2

• Repararea celulară
• Sinteza acizilor nucleici, producerea și repararea ADN și ARNm
• Reglarea expresiei genice
• Producerea neurotransmițătorilor
• Interconversia aminoacizilor
• Funcționarea sănătoasă a sistemului imunitar
• Formarea și maturarea globulelor roșii, globulelor albe din sânge și a producției de trombocite
• Detoxificarea metalelor grele, substanțe chimice și hormoni

Producția de glutation (glutationul este una dintre moleculele majore în ciclul de detoxifiere și este un antioxidant important)

• Dezintegrarea histaminei
• Conversia homocisteinei în metionină

Un rol deosebit de important al metilării este acela de a metila sau de a activa vitaminele B. Vitaminele B trebuie să fie transformate în forma lor activă pentru a fi utilizate corect de către organismul nostru. Dacă se consumă forme inactivate de vitamine B și organismul nu le poate converti, acestea nu-și pot îndeplini funcțiile lor cheie în organism. Acest lucru creează o deficiență și poate deveni chiar toxic.

Ce este o mutație genetică MTHFR?

Genele dumneavoastră sunt ca un manual de instrucțiuni pe care corpul dumneavoastră îl urmează pentru a îndeplini fiecare funcție biochimică. Iar rolul genei MTHFR este exclusiv acela de a instrui organismul cu privire la modul de producere a enzimei MTHFR. Atunci când gena dvs. MTHFR este mutantă, aceasta trimite instrucțiuni defectuoase, ceea ce duce la o producție inadecvată a enzimei MTHFR.

Se estimează că până la 40% din populație are o mutație a genei MTHFR. Dar efectele acestei mutații pot varia foarte mult în funcție de tipul de mutație pe care o are o persoană. Există numeroase posibilități când vine vorba de mutațiile genei MTHFR, iar știința încă lucrează pentru a le înțelege pe toate.

Motivul pentru care există atât de multe variații în ceea ce privește mutația genei MTHFR este faptul că părinții noștri transmit două seturi de gene. Deci, dacă ambii părinți transmit o genă sănătoasă, nu veți avea nicio mutație. Dacă unul dintre părinți are o genă sănătoasă și celălalt transmite o mutație, pot apărea mai multe variații ale genei mutante. Iar dacă ambii părinți transmit gene mutante, se pot crea o serie de probleme genetice.

Cele mai problematice și cele mai studiate două mutații sunt cunoscute sub numele de C677T și A1298C, care se referă la plasarea mutației pe genă. Cele mai frecvente mutații ale genei MTHFR implică combinații ale acestor două gene care sunt transmise de la fiecare părinte:

• Homozigotă: Apare atunci când aceeași genă este transmisă de la ambii părinți, ceea ce înseamnă că ambii părinți au transmis fie C677T, fie A1298C.
• Heterozigoți: Unul dintre părinți a transmis o genă normală sănătoasă, dar celălalt părinte a transmis o genă mutantă (fie C677T, fie A1298C).
• Heterozigoți compuși: Unul dintre părinți a transmis C677T, iar celălalt părinte a transmis A1298C.

Chiar dacă există și alte mutații mai avansate și mai rare, precum și alți factori care afectează expresia și metilarea genei, aceste două mutații sunt cele mai frecvente. În funcție de tipul de mutație și de modul în care aceasta este exprimată, metilarea și eficiența enzimatică pot varia foarte mult. Nivelul enzimelor unor indivizi poate scădea doar cu 10%, caz în care este posibil ca simptomele să nu fie nici măcar observate, în timp ce alții pot prezenta simptome severe ale mutației MTHFR atunci când nivelul lor scade cu până la 90%.

Care sunt semnele și simptomele mutației genetice MTHFR?

Tipul de simptome și gravitatea unei mutații genetice MTHFR sunt puternic influențate de tipul de mutație pe care o are o persoană, precum și de cât de mult este afectată capacitatea organismului de a efectua metilarea și de a produce enzimele MTHFR. Cu cât organismul dumneavoastră este capabil să producă mai puțin MTHFR, cu atât este probabil ca simptomele MTHFR să fie mai severe. Unele afecțiuni care au fost legate de mutația genetică MTHFR includ:3,4

• Autism
• Addicții: fumat, droguri, alcool
• Sindromul Down
• Frecvente avorturi spontane
• Infertilitate masculină și feminină
• Embolie pulmonară și alte cheaguri de sânge
• Depresie și anxietate
• Schizofrenie

.

• Turbare bipolară
• Fibromialgie
• Sindromul oboselii cronice
• Sensibilitate chimică
• Boala Parkinson
• Sindromul colonului iritabil
• AVC

.

• Spina bifida
• Migraine
• Hiperhomocisteinemie
• Cancer de sân
• Ateroscleroză
• Alzheimer
• Scleroză multiplă
• Infarctul de miocard

. (atac de cord)

• Toxicitate cu metotrexat
• Toxicitate cu protoxid de azot
• Autoimunitate
• Probleme gastrointestinale

Cum știu dacă am o mutație a genei MTHFR?

În timp ce o mutație a genei MTHFR se poate manifesta într-un număr de moduri diferite, singura modalitate de a ști cu siguranță dacă aveți mutația este să vă verificați genele printr-un test de sânge sau de salivă. Dacă vă îngrijorează faptul că ați putea avea o mutație a genei MTHFR, există câteva opțiuni în ceea ce privește testarea genetică.

Întrebați-vă medicul dumneavoastră:

Puteți cere medicului dumneavoastră să comande un test de testare a mutației genetice MTHFR prin intermediul True Health Labs. Este important să țineți cont de faptul că nu toți medicii sunt bine familiarizați cu problemele legate de MTHFR. Din acest motiv, poate fi o idee bună să căutați un practician de medicină funcțională sau un alt profesionist din domeniul sănătății care are experiență în tratarea pacienților cu mutații ale genei MTHFR.

23andMe:

23andMe este o companie de genomică și biotehnologie cu misiunea de a revoluționa sănătatea, bunăstarea și cercetarea. Prin intermediul 23andMe, puteți comanda online un profil genetic direct, fără ordinul unui medic, pentru numai 99 de dolari. Am parcurs un drum lung în ceea ce privește testele genetice, făcându-le mai accesibile pentru multe persoane.

Este important să rețineți că profilul genetic de la 23andMe vă va oferi toate datele brute de care aveți nevoie pentru a identifica o mutație a genei MTHFR, dar nu mai oferă rapoarte genetice legate de sănătate. Puteți lua aceste „date brute” și să le treceți printr-un program care să le interpreteze pentru dumneavoastră, cum ar fi:

• Genetic Genie
• Live Wello
• MTHFR Support

Tratamente MTHFR naturale și dietă

Evitați medicamentele care diminuează sau blochează absorbția de folat sau B-12:

Pentru că unul dintre cele mai importante roluri ale MTHFR este de a transforma vitaminele B în forma lor activă utilizabilă, medicamentele care împiedică absorbția vitaminelor B pot exacerba mutația genetică MTHFR. Evitați unele medicamente despre care s-a constatat că înrăutățesc mutația genei MTHFR fie prin epuizarea, fie prin blocarea absorbției anumitor vitamine B, cum ar fi folatul și vitamina B-12, includ:5

• Pilule contraceptive
• Metotrexat
• Inhibitori ai pompei de protoni
• Antacide
• Medicamente care leagă colesterolul
• Metformină

1. Evitați să luați lucruri cu acid folic

Acidul folic este forma inactivată a folatului (una dintre vitaminele B). Pentru a fi transformat într-o formă activă utilizabilă de către organism, acesta trebuie să treacă prin metilare. Ingerarea unor niveluri ridicate de acid folic poate fi toxică pentru cei cu mutația genei MTHFR.

Evitați consumul de alimente procesate

Multe alimente procesate conțin acid folic sintetic adăugat, pe care organismul nu îl poate procesa în mod corespunzător.

Încărcați-vă cu frunze verzi

Legumele verzi, cum ar fi spanacul, varza kale, salata elvețiană sau rucola, sunt încărcate cu forme naturale metilate de folat pe care organismul dumneavoastră le poate procesa mai ușor.

Evitați expunerea la toxinele din mediul înconjurător

Minimizarea încărcăturii toxice este importantă, deoarece mutația genei MTHFR îngreunează capacitatea organismului dumneavoastră de a se detoxifia. Este imposibil să evitați în totalitate toxinele, dar unele modalități de a minimiza expunerea includ:

• Îndepărtați orice amalgam de mercur cu un dentist biologic instruit
• Evitați expunerea la aluminiu în antiperspirante sau ustensile de gătit
• Evitați expunerea la metale grele
• Utilizați produse de curățare naturale
• Utilizați produse de înfrumusețare naturale
• Băutura mareapă filtrată de calitate

Investiți într-un purificator de aer

Consumați produse de origine animală hrănite cu iarbă și organice

Calitatea și profilul nutrițional al cărnii și al altor produse de origine animală se schimbă drastic în funcție de regimul alimentar al animalului. Toxinele la care sunt expuse animalele pot fi transmise către dumneavoastră atunci când ajung în farfuria dumneavoastră. Optați pentru opțiunile hrănite cu iarbă și organice atunci când este posibil.

Luați-vă vitaminele

Din moment ce o mutație a genei MTHFR împiedică abilitatea organismului dumneavoastră de a converti în mod corespunzător nutrienții esențiali, administrarea de suplimente de înaltă calitate poate ajuta la contracararea acestor efecte. Un loc bun pentru a începe este să luați următoarele suplimente MTHFR:

• Methyl B12
• L-metilfolat
• Trimetilglicină (TMG)
• N-acetilcisteină (NAC)
• Riboflavină
• Curcumină
• Ulei de pește
• Vitaminele C, D, și E
• Probiotice

Este important să rețineți că, dacă sunteți dublu homozigot pentru mutațiile MTHFR, trebuie să procedați cu mare prudență cu suplimentarea cu metil B12 și L-metilfolat, deoarece unele persoane nu tolerează doze mari. O bună regulă de bază este să introduceți nutrienții unul câte unul și să urmăriți orice reacție adversă. Fiți extrem de precauți atunci când suplimentați cu niacină, care poate atenua metilarea.

Ajutați-vă timp pentru detoxifiere

Din moment ce o mutație genetică MTHFR afectează capacitatea organismului dumneavoastră de a scăpa de toxine, sprijiniți-vă organismul în acest proces prin încorporarea unor regimuri de detoxifiere blânde de mai multe ori pe săptămână. Acestea ar putea include:

• Saună cu infraroșu
• Băi cu sare de Epsom
• Spălarea pielii uscate
• Exerciții fizice regulate sau transpirație

Concentrați-vă pe sănătatea intestinală

Când capacitatea organismului dumneavoastră de a utiliza anumiți nutrienți este afectată, este deosebit de important să vă concentrați pe sănătatea intestinală, astfel încât organismul dumneavoastră să poată absorbi nutrienții din alimente cât mai eficient posibil. Pentru suport digestiv, faceți clic aici pentru a afla mai multe despre blocajul meu de histamină.

Părtășiți informația cu familia

Dacă aveți o mutație genetică cunoscută, împărtășiți informația cu părinții, copiii și alți membri ai familiei și încurajați-i să fie și ei testați! Cel mai simplu mod este să comandați prin 23andMe pentru doar 99 de dolari online.

Pași următori dacă aveți simptome de mutație genetică MTHFR

Este important să vă amintiți că a avea o mutație genetică MTHFR nu cauzează neapărat boli, dar vă face mai susceptibili, deoarece împiedică capacitatea organismului dumneavoastră de a funcționa corect. Aceasta este o veste excelentă, deoarece înseamnă că VOI aveți puterea de a vă influența propria sănătate.

Dacă ați fost testat pozitiv pentru o mutație genetică MTHFR, este vital să fiți proactivi și să luați măsuri pentru a minimiza impactul acesteia, iar sfaturile prezentate în acest articol sunt un bun punct de plecare. De la purificatoare de aer la carne de vită hrănită cu iarbă livrată direct la ușa dumneavoastră, am adunat produsele și companiile noastre preferate care vă pot ajuta să urmați aceste sfaturi și să vă gestionați mutația genei MTHFR. Consultați produsele pe care le recomandăm aici.

Este, de asemenea, important să rețineți că mutația genetică MTHFR este o afecțiune complexă și foarte individualizată. Colaborarea cu un practician bine versat în tratarea pacienților cu mutații genetice MTHFR vă poate ajuta să navigați prin aceste complexități și să dezvoltați un plan personalizat de îngrijire.

Iată câteva lecturi suplimentare pe care vi le recomand dacă ați fost diagnosticat cu mutația genei MTHFR:

Submetilarea vă ține la pământ? Ce puteți face

Cum să alegeți un bun medic de medicină integrativă și funcțională

Ce este povara toxică totală a dumneavoastră? Cum să o reduceți pentru o sănătate mai bună

4 metode de detoxifiere care chiar funcționează

Dacă v-a plăcut acest articol, vă rugăm să îl distribuiți și să vă înscrieți la newsletter-ul nostru! Trebuie doar să introduceți numele și e-mailul dvs. în partea de sus a acestei pagini pentru a primi cele mai bune sfaturi și rețete de sănătate livrate direct în căsuța dvs. de e-mail.

.