Osteopetroza autozomal dominantă de tip II (ADO II, boala Albers-Schonberg) este o afecțiune genetică caracterizată prin osteoscleroză generalizată care predomină în unele locuri ale scheletului, cum ar fi coloana vertebrală și pelvisul. ADO II este rară, iar majoritatea descrierilor clinice disponibile se bazează pe un număr mic de pacienți. Noi raportăm manifestările clinice și radiologice la 42 de pacienți cu ADO II. După cunoștințele noastre, aceasta este cea mai mare serie raportată până în prezent. Criteriul nostru de includere a fost prezența pe radiografiile coloanei vertebrale a îngroșării plăcii vertebrale terminale, producând aspectul clasic de vertebră sandwich. Am găsit diferite modele de vertebre sandwich, dintre care oferim o descriere pentru a ajuta medicii în diagnosticarea ADO II. Aspectul clasic de os în os a fost prezent în majoritatea, dar nu în toate locurile scheletului. Penetranța radiologică a bolii a fost ridicată (90%) și a crescut după vârsta de 20 de ani. Nu mai puțin de 81% dintre pacienții noștri au prezentat manifestări clinice. Fracturile au fost frecvente (78% dintre pacienți) și s-au vindecat lent. Osteoartrita de șold s-a dezvoltat la 27% dintre pacienți și a necesitat artroplastie la 9 din cele 16 șolduri afectate. Osteomielita nonmandibulară a apărut în 4 cazuri (11%). Douăzeci și patru la sută dintre pacienți au prezentat scolioză toracică sau lombară. Chirurgia ortopedică a fost efectuată la 52,8% dintre pacienți, dintre care jumătate au avut cel puțin trei proceduri chirurgicale pentru fixarea internă a fracturii, artroplastie, corectarea deformării membrelor sau tratamentul complicațiilor chirurgicale. A existat o rată ridicată de complicații chirurgicale, inclusiv nonunion, infecție, slăbire a protezei și fracturi intraoperatorii. Aproape două treimi dintre pacienți (64%) au avut manifestări stomatologice, inclusiv osteomielită mandibulară la 4 pacienți (11%). Afectarea nervilor cranieni responsabilă de pierderea auzului, atrofia optică bilaterală și/sau paralizia facială a fost prezentă la 14 pacienți, dar a fost atribuită în mod clar la ADO II doar în 6 cazuri (16%). Această serie mare aruncă o nouă lumină asupra mai multor aspecte ale ADO II, mai ales asupra posibilității unor complicații clinice severe. Deși alte forme de osteopetroză sunt considerabil mai severe, denumirea de „osteopetroză benignă” folosită anterior pentru ADO II este probabil o denumire greșită.
