Silver dapple-gen

De två främre Rocky Mountain-hästarna har silver dapple-utspädning.

Silver dapple-egenskapen orsakas av en missense-mutation (märkt med Z) i PMEL17-genen på hästkromosom 6. Den överförs genom autosomalt dominant arv (enkel dominans). PMEL17 är aktiv från ganska tidigt i embryonalutvecklingen fram till den mogna cellens melanosom och är involverad i produktionen av det svarta pigmentet eumelanin.

Melaniner, som ger färg åt ögon, hud och hår, finns i två typer: eumelanin, som ger svart till brunt pigment, och phaeomelanin, som ger rött till gult pigment. De flesta hästar kan producera båda typerna; det bruna utseendet på en bay hästs päls orsakas av omväxlande band av eumelanin och phaeomelanin, vilket agouti-genen är ansvarig för. Eumelanin dominerar i benen, manen och svansen hos bayhästar. Hästar som saknar en fungerande agouti-gen kan däremot inte producera sådana alternerande band och har därför helt svarta pälsar utan synligt phaeomelanin. Kastanjehästar saknar helt förmågan att tillverka eumelanin och har därför helt röda pälsar utan äkta svart pigment.

Bay silvers behåller sin rödaktiga kroppsfärg med svarta spetsar utspädda till silver.

Men även om PMEL17:s roll inte är helt klarlagd ger silver dapple-genen uteslutande upphov till utspädning, eller hypopigmentering, av eumelanin. Utspädningen förändrar svart till olika nyanser av platina, silver och plattgrått, även om den ursprungliga svartbruna karaktären hos färgen vanligtvis bevaras. Effekterna av genen är mer slående i manen och svansen. Hästar med kastanjefärgad eller kastanjefärgad päls – såsom palomino, red roan eller red dun – påverkas därför inte av genen och kan i tysthet bära den och föra den vidare till sin avkomma.

På mallen på en svart häst, som har en päls som är rik på eumelanin, är effekten den att den fullständigt omvandlas till varierande nyanser av silver. Ofta förblir kroppen ganska mörk medan manen och svansen späds ut kraftigt. På mallen för en brunbrun häst, som har eumelanin i stort sett begränsat till punkterna, omvandlas dessa punkter till silver medan den phaeomelaniska kroppen i stort sett är opåverkad.

En oönskad effekt som är förknippad med genen är ögonproblem, särskilt multipla medfödda okulära avvikelser (Multiple Congenital Ocular Anomalies, MCOA). MCOA har flera kliniska tecken, bland annat en bulbös utbuktning av ögat, cornea globosa, allvarlig iridal hypoplasi, uveala cystor, grå starr och i ett fåtal fall näthinneavlossning. Dessa tillstånd kan upptäckas genom ultraljudsundersökning av ögat. I en studie från 2013 av Comtois-hästar och Rocky Mountain Horses hade alla djur som bar den muterade formen av PMEL17 någon ögonsjukdom, dock mildare problem hos djur som var heterozygota för allelen jämfört med de som var homozygota. Ingen av de kontrollhästar av dessa raser som saknade den muterade formen av PMEL17 hade någon ögonstörning.

Ögonstörningar hos hästar med silver dapple-genen

Samma mutationer hos andra arter ger insikt i de roller som PMEL17-genen spelar. Relativt få sådana mutationer är kända, vilket tyder på att genen är involverad i processer som är kritiska för överlevnad. Flera av de kända mutationerna är relaterade till pigmentering: för tidig silverfärgning hos möss, utspädd och vit fjäderdräkt hos kycklingar och den allmänt kända merleutspädningen hos hundar. Merle-utbredningen hos hundar är förknippad med auditiva och oftalmologiska störningar, t.ex. dövhet och mikrofotalmi. Hos Rocky Mountain-hästar är silverfärgen ibland förknippad med Anterior Segment Dysgenesis (ASD) som påverkar strukturerna i ansiktet och framsidan av ögat. Oftast uppvisar syndromet godartade skador, även om homozygoter kan ha nedsatt syn. Eftersom ASD förekommer hos representanter för rasen som inte är silverfärgade, anses det ligga fysiskt nära silvergenen och komma från en silverfärgad, ASD-angripande grundförälder, och är därmed ett exempel på grundareffekten.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.