Vad är TRAP-sekvens eller akardiell tvilling?
Se video
Twillingsekvens med omvänd arteriell perfusion (TRAP) eller akardiell tvilling är ett mycket sällsynt problem, som förekommer hos cirka 1 % av monokorioniska tvillingar (MC, tvillingar som delar på en placenta). Den ena tvillingen är vanligtvis strukturellt helt normal. Den andra är en onormal vävnadsmassa som vanligtvis består av ben och en underkropp, men ingen överkropp, huvud eller hjärta. På grund av det frånvarande hjärtat har termen ”acardiac twin” använts för att beskriva denna massa. Det normala fostret kallas ”pumptvillingen” eftersom dess hjärta används för att pumpa blod till den onormala massan. Den ”akardiska tvillingen” har ingen chans att överleva.
På grund av avsaknaden av ett bultande hjärta skickar den akardiska tvillingen inte blod till någon del av moderkakan, och all dess blodtillförsel kommer från och går tillbaka till cirkulationen hos den pumpande tvillingen genom unika kärlförbindelser på ytan av den gemensamma moderkakan. Arterier leder vanligtvis blodet bort från fostret och mot moderkakan för att få syre från moderns cirkulation. När det finns en ”akardisk tvilling” tillåter de unika kärlförbindelserna att blodet i artären flyter i omvänd riktning (mot det akardiska fostret i stället för bort från det). Därför har uttrycket ”twin reversed arterial perfusion” (TRAP) sekvens använts för att beskriva detta tillstånd.
Den normala ”pump”-tvillingen står inför den överdrivna bördan av att behöva skicka och ta emot blod till den acardiella massan samt till sina egna växande vävnader. Som sådan måste den normala tvillingens hjärta arbeta extra hårt och utsätts för mycket stress. Detta kan leda till hjärtsvikt hos den normala tvillingen. Utan behandling kan upp till 50 % av dessa annars normala tvillingar dö i livmodern (dödfödelse) eller dö kort efter födseln.
Hur allvarligt är mitt fosters tillstånd?
Se video
Risken för att den normala tvillingen eller pumptvillingen ska drabbas av hjärtsvikt och dö tycks bero på storleken på den acardiella massan. Ju större akardiet jämfört med pumptvillingen är, desto större är risken. Mängden blodflöde i akardiet verkar också spela en roll. Ju mer blodflöde desto större är risken. Ju hårdare pumptvillingens hjärta arbetar, desto större är också risken för hjärtsvikt. Alla dessa saker kan följas med ultraljud och ekokardiografi. I fall med en stor acardiac kan dessa tester behöva upprepas ofta.
Vilka alternativ har jag?
Se video
Förlossningsövervakning
Fall där acardiac-tvillingen är liten och det finns liten hjärtbelastning på pumptvillingen kan övervakas med ultraljud. Med frekventa ultraljud kan vi följa den normala tvillingens hälsa och identifiera tecken på hjärtsvikt. Om hjärtsvikt hos pumptvillingen identifieras och graviditeten är i tredje trimestern skulle den normala pumptvillingen helt enkelt födas.
I högriskfall där det finns ett högt blodflöde till den acardiala tvillingen kan det börja orsaka för stor belastning på pumptvillingens hjärta. Överhängande hjärtsvikt kan vara en indikation för fosterintervention.
Fetal behandling: Under årens lopp har många ansträngningar gjorts för att behandla TRAP-sekvensen. Målet var att hitta ett sätt att på ett säkert sätt stoppa flödet till den acardiella massan, så att den normala pumptvillingen skyddas och inte längre riskerar hjärtsvikt eller död. Vårt center var pionjär när det gäller den mest framgångsrika formen av denna behandling, där man utnyttjar avancerad teknik som kallas ”radiofrekvensablation” (RFA) för att stoppa blodflödet till akardiemassan. RFA-apparaten placeras i den acardiella buken genom den maternella buken och livmodern. Energi avges genom apparatens spets som gör att de kärl som förser akardiet med blod.
Den stora fördelen med radiofrekvensablationstekniken, jämfört med andra tekniker som laser eller bipolär koagulering, är storleken på det instrument som används. RFA-tekniken använder en liten 17-gauge nål, som är ungefär 1 mm i diameter (medan som andra förfaranden kräver instrument med 3 mm i diameter). Användningen av detta mindre instrument leder till färre komplikationer, t.ex. för tidig förlossning, och mindre trauma för den gravida patienten. Ingreppet utförs med hjälp av ultraljudsstyrning i realtid.
Vårt centrum har banat väg för denna teknik och har världens största erfarenhet av detta tillvägagångssätt. Vi har publicerat vår erfarenhet av att använda RFA och har visat över 90 % framgång vid behandling av monokorioniska/diamniotiska TRAP-sekvensgraviditeter med en genomsnittlig gestationsålder vid förlossningen på cirka 35 veckor. Detta kan jämföras med andra rapporterade tekniker som har beskrivits för behandling av TRAP och har dramatiskt förbättrat utfallet för pumptvillingar i dessa graviditeter.
Stödgrupper & Andra resurser
- San Francisco Parents of Multiples Club – ett nätverk av föräldrar och blivande föräldrar till flerlingar som förser medlemmarna och deras familjer med vänskap, stöd och information om föräldraskap med tvillingar, trillingar och fyrlingar.
- The Fetal Hope Foundation – ger stöd och information till föräldrar, finansierar forskning och ökar medvetenheten om TTTS, TRAP Sequence, Amniotic Band Syndrome och Urinary Tract Obstruction.
- TTTS Foundation – är helt och hållet inriktad på att ge omedelbart och livräddande pedagogiskt, känslomässigt och finansiellt stöd till familjer, sjukvårdspersonal och andra vårdgivare före, under och efter diagnosen tvilling-till-tvillings transfusionssyndrom.
- Multiple Births – erbjuder prenatal utbildning och information om stöd vid sorg för föräldrar med tvillingar.
- March of Dimes – Forskare, volontärer, utbildare, uppsökare och förespråkare som arbetar tillsammans för att ge alla bebisar en chans att kämpa
- Birth Defect Research for Children – en föräldranätverkstjänst som kopplar samman familjer som har barn med samma födelsefel
- Kids Health – läkargodkänd hälsoinformation om barn från före födseln till ungdomsåren
- CDC – Birth Defects – Dept. of Health & Human Services, Centers for Disease Control and Prevention
- NIH – Office of Rare Diseases – National Inst. of Health – Office of Rare Diseases
- North American Fetal Therapy Network – NAFTNet (North American Fetal Therapy Network) är en frivillig sammanslutning av medicinska centra i USA och Kanada med etablerad expertis inom fosterkirurgi och andra former av multidisciplinär vård för komplexa sjukdomar hos fostret.