Vad är blefarofimossyndrom?

Omständigheter

BPES orsakas av en mutation i en gen som kallas FOXL2, som kontrollerar produktionen av FOXL2-proteinet. Detta protein är i sin tur involverat i utvecklingen av musklerna i ögonlocken samt tillväxten och utvecklingen av äggstocksceller. Denna sjukdomsorsakande förändring i FOXL2-genen leder till felutveckling av ögonlocken (och ofta äggstockarna), vilket ger upphov till de tecken och symtom som kännetecknar BPES.

BPES ärvs nästan alltid på ett autosomalt dominant sätt, dvs. den förändrade genen kan ärvas från antingen fadern eller modern. Mindre vanligt är att sjukdomen inte ärvs från föräldrarna och kan vara resultatet av en ny spontan genetisk mutation (de novo) hos den drabbade individen.

BEHANDLING

Behandlingen av BPES måste ta itu med både ögonlocksmissbildningarna och den för tidiga ovarieinsufficiensen hos typ I-patienter.

För att hantera ögonlocksmissbildningen krävs korrigerande ögonlockskirurgi. Kirurgi utförs för att korrigera blefarofimos, epicanthis inversus, telecanthus och ögonlocksptos. Även om dessa ingrepp traditionellt utförs i två steg är det möjligt att göra dem samtidigt.

Patienter med BPES typ I behandlas ofta med hormonersättningsterapi vid för tidig ovarialinsufficiens och med embryodonation (äggdonation) vid fertilitetsproblem.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.