La osteopetrosis autosómica dominante tipo II (ADO II, enfermedad de Albers-Schönberg) es una enfermedad genética caracterizada por una osteoesclerosis generalizada que predomina en algunas localizaciones esqueléticas como la columna vertebral y la pelvis. La ADO II es poco frecuente y la mayoría de las descripciones clínicas disponibles se basan en un número reducido de pacientes. En este trabajo se describen las manifestaciones clínicas y radiológicas de 42 pacientes con ADO II. Hasta donde sabemos, ésta es la serie más grande reportada hasta ahora. Nuestro criterio de inclusión fue la presencia en las radiografías de la columna vertebral de un engrosamiento de la placa terminal vertebral, que produce la clásica apariencia de vértebra en sándwich. Encontramos varios patrones de vértebra en sándwich, de los que ofrecemos una descripción para ayudar a los médicos a diagnosticar la ADO II. El aspecto clásico de hueso dentro de hueso estaba presente en la mayoría de las zonas del esqueleto, pero no en todas. La penetración radiológica de la enfermedad era alta (90%) y aumentaba después de los 20 años de edad. Hasta el 81% de nuestros pacientes presentaron manifestaciones clínicas. Las fracturas eran frecuentes (78% de los pacientes) y se curaban lentamente. La artrosis de cadera se desarrolló en el 27% de los pacientes y requirió artroplastia en 9 de las 16 caderas afectadas. La osteomielitis no mandibular se produjo en 4 casos (11%). El 24% de los pacientes tenía escoliosis torácica o lumbar. Se realizó cirugía ortopédica en el 52,8% de los pacientes, de los cuales la mitad se sometió a al menos tres procedimientos quirúrgicos de fijación interna de fracturas, artroplastia, corrección de deformidades de las extremidades o tratamiento de complicaciones quirúrgicas. Hubo una alta tasa de complicaciones quirúrgicas, como la no unión, la infección, el aflojamiento de la prótesis y las fracturas intraoperatorias. Casi dos tercios de los pacientes (64%) tenían manifestaciones estomatológicas, incluida la osteomielitis mandibular en 4 pacientes (11%). La afectación del nervio craneal responsable de la pérdida de audición, la atrofia óptica bilateral y/o la parálisis facial estaba presente en 14 pacientes, pero era claramente atribuible a la ADO II sólo en 6 casos (16%). Esta amplia serie arroja nueva luz sobre varios aspectos de la ADO II, sobre todo la posibilidad de complicaciones clínicas graves. Aunque otras formas de osteopetrosis son considerablemente más graves, el nombre de «osteopetrosis benigna» utilizado anteriormente para la ADO II es probablemente un término equivocado.
