PMC

Tapausselostus

Viisikymmentäkahdeksanvuotias nainen esitti neljän kuukauden ajan etenevää hartioiden ja reisien heikkoutta. Tuolloin hän ilmoitti kyvyttömyydestä kävellä portaita ylös tai nostaa raskaita esineitä. Hänen oli nostettava jalkojaan noustakseen autosta. Potilas pystyi edelleen avaamaan purkkeja ja käyttämään astioita. Hän kiisti kuumeen, vilunväristykset, laihtumisen, ruokahaluttomuuden, nivelkivut, nielemisvaikeudet, Raynaud’n ilmiön, ihottuman ja lämmön tai kylmän sietämättömyyden.

Potilaan sairaushistoriassa oli merkittävää hyperlipidemiaa, jota hoidettiin aluksi 40 mg:lla atorvastatiinilla vuorokaudessa yli vuoden ajan. Se korvattiin simvastatiinilla 20 mg vuorokaudessa lihaskipujen vuoksi. Hän sai simvastatiinia 8 kuukautta, jolloin se lopetettiin lihaskivun ja heikkouden uusiutumisen vuoksi. Aiempaan sairaushistoriaan kuului myös tyypin 2 diabetes mellitus, verenpainetauti ja kilpirauhasen liikatoiminta. Viimeksi mainittua hoidettiin radioaktiivisella ablaatiolla yli 30 vuotta sitten. Hänen kotilääkityksensä oli esittelyhetkellä alpratsolaami, aspiriini, glipitsidi, metformiini, hydroklooritiatsidi, lisinopriili ja levotyroksiini. Hän oli tupakoinut 43 vuotta, mutta kiisti alkoholin tai huumeiden käytön. Potilaalla ei ollut suvussa autoimmuunisairauksia tai neuromuskulaarisia sairauksia.

Fyysisessä tutkimuksessa hänellä oli symmetrinen lihasheikkous, jonka pistemäärä oli lonkissa 2 pistettä 5:stä ja hartioissa 4 pistettä 5:stä. Hän ei pystynyt istumaan tai seisomaan ilman tukea. Niskan, kyynärpäiden, ranteiden, käsien, polvien ja nilkkojen lihasvoima oli normaali. Syvät jännerefleksit olivat kunnossa, eikä tuntoaistimuksia ollut menetetty. Lihasatrofiaa tai fasikulaatiota ei ollut havaittavissa. Hänellä ei ollut ihottumaa eikä aktiivista niveltulehdusta.

Laboratoriotutkimuksissa todettiin huomattavasti kohonnut kreatiinifosfokinaasi (CPK), joka oli 7562 yksikköä/l (normaali vaihteluväli 26-192 yksikköä/l), ja normaali kilpirauhasta stimuloiva hormoni, joka oli 1,9 µIU/mL (normaali vaihteluväli 0,5-5,0 µIU/mL), sekä punasolujen laskeutumisnopeus, joka oli 19 (normaali <20). Oikeasta ylä- ja alaraajasta tehtiin elektromyografia, joka osoitti myopaattisia muutoksia deltalihaksessa, lonkan fleksio- ja ojentajalihaksissa.

Potilaalle otettiin sittemmin biopsia vasemmasta quadricepsistä. Patologia osoitti epänormaalia vaihtelua myofibereiden koossa (kuva 1a) sekä degeneroituvien ja regeneroituvien kuitujen kuvion (kuva 1b). Rimmattuja vakuoleja tai tulehdusinfiltraatteja ei ollut. Immunohistokemiallinen värjäys osoitti reaktiivisuutta suuren histokompatibiliteettikompleksin 1 (MHC-1) suhteen 3-5 prosentissa myofibereistä. Kalvohyökkäyskompleksi (C5b-9) oli positiivinen endomysiaalisissa kapillaareissa pilkullisena kuviona (kuva 1c). Kokonaiskuva myofibereiden merkittävästä nekroosista ilman tulehdusinfiltraattia puhui vahvasti nekrotisoivan autoimmuunimyopatian puolesta. Autovasta-ainetestit olivat negatiivisia, mukaan lukien antinukleaarinen vasta-aine, reumatekijä, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB ja anti-Jo-1. Myosiittipaneeli oli negatiivinen PL-7 Ab:n, PL-12Ab:n, EJ Ab:n, OJ Ab:n, SRP Ab:n, Mi-2 Ab:n ja Ku Ab:n osalta. Potilas oli myös seronegatiivinen A-, B- ja C-hepatiitti-infektioiden suhteen. Rintakehän, vatsan ja lantion tietokonetomografiassa ei havaittu mitään pahanlaatuista. Kliininen diagnoosi oli statiinien aiheuttama nekrotisoiva myopatia, kun otetaan huomioon, että potilas oli aiemmin altistunut statiineille ja että todisteet sidekudossairaudesta, aktiivisesta virusinfektiosta tai pahanlaatuisesta kasvaimesta puuttuivat.

Potilaalle aloitettiin prednisonihoito 60 mg:lla vuorokaudessa, jota vähennettiin 10 mg:aan 4 kuukauden kuluessa. Hän sai myös metotreksaattia enintään 25 mg viikossa. Potilaan heikkous ei kuitenkaan kestänyt hoitoa, ja CPK-taso oli 3 553 U/L 4 kuukauden kuluttua. Immunosuppressiivinen hoito nostettiin atsatiopriiniin 100 mg:aan päivittäin ja sitten mykofenolaattimofetiiliin 3 000 mg:aan, mutta sekään ei parantunut merkittävästi 8 kuukauden kuluessa. Lopuksi potilas sai rituksimabia 1 000 mg kahtena annoksena, jolloin hänen lihasvoimansa, toimintakykynsä ja CPK-arvonsa paranivat huomattavasti. Jälkimmäinen laski tasolle 751 yksikköä/l 2 kuukauden kuluessa rituksimabista. Rituksimabihoidon jälkeen potilaan yläraajojen voima palautui lähtötasolle 1 kuukauteen mennessä, ja hän pystyi kävelemään portaita 3 kuukauden kuluttua. Hän säilytti remissionsa prednisonilla 10 mg ja mykofenolaattimofetiilillä 3 000 mg.