Type II autosomal dominant osteopetrosis (ADO II, Albers-Schönbergin tauti) on geneettinen sairaus, jolle on ominaista yleistynyt osteoskleroosi, joka vallitsee joissakin luustokohdissa, kuten selkärangassa ja lantiossa. ADO II on harvinainen, ja useimmat saatavilla olevat kliiniset kuvaukset perustuvat pieneen potilasmäärään. Raportoimme 42 ADO II -potilaan kliiniset ja radiologiset ilmenemismuodot. Tietojemme mukaan tämä on tähän mennessä suurin raportoitu sarja. Mukaanottokriteerinä oli selkärangan röntgenkuvissa esiintyvä nikamalevyn paksuuntuminen, joka aiheuttaa klassisen sandwich-nikaman ulkonäön. Löysimme erilaisia sandwich-nikamien kuvioita, joista annamme kuvauksen auttaaksemme lääkäreitä ADO II:n diagnosoinnissa. Klassinen luu luun sisällä -ilmiö esiintyi useimmissa mutta ei kaikissa luustokohdissa. Taudin radiologinen penetraatio oli korkea (90 %) ja lisääntyi 20 ikävuoden jälkeen. Kliinisiä oireita esiintyi jopa 81 prosentilla potilaistamme. Murtumat olivat yleisiä (78 % potilaista) ja paranivat hitaasti. Lonkkanivelrikko kehittyi 27 %:lle potilaista, ja tekonivelleikkausta tarvittiin 9:ssä 16:sta sairastuneesta lonkasta. Muiden kuin alaleuan osteomyeliittiä esiintyi neljässä tapauksessa (11 %). Potilaista 24 prosentilla oli rintakehän tai lannerangan skolioosi. Ortopedinen leikkaus tehtiin 52,8 prosentille potilaista, joista puolelle tehtiin vähintään kolme kirurgista toimenpidettä murtuman sisäistä kiinnitystä, tekonivelleikkausta, raajojen epämuodostumien korjausta tai kirurgisten komplikaatioiden hoitoa varten. Kirurgisia komplikaatioita, kuten nivelrikko, infektio, proteesin irtoaminen ja intraoperatiiviset murtumat, esiintyi runsaasti. Lähes kahdella kolmasosalla potilaista (64 %) oli stomatologisia oireita, mukaan lukien alaleuan osteomyeliitti neljällä potilaalla (11 %). Kuulon heikkenemistä, molemminpuolista näköhermon surkastumista ja/tai kasvohalvausta aiheuttavia aivohermojen vaurioita esiintyi 14 potilaalla, mutta vain kuudessa tapauksessa (16 %) ne johtuivat selvästi ADO II:sta. Tämä laaja sarja tuo uutta valoa useisiin ADO II:n näkökohtiin, erityisesti vakavien kliinisten komplikaatioiden mahdollisuuteen. Vaikka muut osteopetroosin muodot ovat huomattavasti vakavampia, ADO II:sta aiemmin käytetty nimitys ”hyvänlaatuinen osteopetroosi” on luultavasti virheellinen.
