L’ostéopétrose autosomique dominante de type II (ADO II, maladie d’Albers-Schonberg) est une maladie génétique caractérisée par une ostéosclérose généralisée prédominant dans certains sites squelettiques tels que la colonne vertébrale et le bassin. L’ADO II est rare, et la plupart des descriptions cliniques disponibles sont basées sur un petit nombre de patients. Nous rapportons les manifestations cliniques et radiologiques de 42 patients atteints d’OAD II. À notre connaissance, il s’agit de la plus grande série rapportée à ce jour. Notre critère d’inclusion était la présence sur les radiographies de la colonne vertébrale d’un épaississement du plateau vertébral, produisant l’aspect classique de vertèbres en sandwich. Nous avons trouvé différents modèles de vertèbres en sandwich, dont nous fournissons une description pour aider les médecins à diagnostiquer l’OAD II. L’aspect classique d’os dans l’os était présent dans la plupart des sites squelettiques, mais pas dans tous. La pénétrance radiologique de la maladie était élevée (90 %) et augmentait après 20 ans. Pas moins de 81 % de nos patients ont présenté des manifestations cliniques. Les fractures étaient fréquentes (78 % des patients) et guérissaient lentement. L’arthrose de la hanche s’est développée chez 27 % des patients et a nécessité une arthroplastie dans 9 des 16 hanches touchées. Une ostéomyélite non mandibulaire est survenue dans 4 cas (11 %). Vingt-quatre pour cent des patients présentaient une scoliose thoracique ou lombaire. Une chirurgie orthopédique a été pratiquée chez 52,8 % des patients, dont la moitié a subi au moins trois interventions chirurgicales pour fixation interne de la fracture, arthroplastie, correction de la déformation du membre ou traitement de complications chirurgicales. Le taux de complications chirurgicales était élevé, notamment la non-union, l’infection, le descellement de la prothèse et les fractures peropératoires. Près de deux tiers des patients (64 %) ont présenté des manifestations stomatologiques, notamment une ostéomyélite mandibulaire chez 4 patients (11 %). Une atteinte des nerfs crâniens responsable d’une perte d’audition, d’une atrophie optique bilatérale et/ou d’une paralysie faciale était présente chez 14 patients mais n’était clairement attribuable à l’OAD II que dans 6 cas (16 %). Cette grande série apporte un éclairage nouveau sur plusieurs aspects de l’OAD II, notamment sur la possibilité de complications cliniques graves. Bien que d’autres formes d’ostéopétrose soient considérablement plus sévères, le nom d' »ostéopétrose bénigne » précédemment utilisé pour l’OAD II est probablement une erreur.
