A II. típusú autoszomális domináns oszteopetrózis (ADO II, Albers-Schönberg-kór) egy genetikai állapot, amelyet generalizált oszteoszklerózis jellemez, amely egyes csontvázterületeken, például a gerincben és a medencében dominál. Az ADO II ritka, és a legtöbb rendelkezésre álló klinikai leírás kis betegszámon alapul. Mi 42 ADO II-es beteg klinikai és radiológiai manifesztációjáról számolunk be. Tudomásunk szerint ez az eddig közölt legnagyobb sorozat. Felvételi kritériumunk a gerinc röntgenfelvételén a csigolya véglemez megvastagodásának jelenléte volt, ami a klasszikus szendvicscsigolya megjelenést eredményezte. A szendvicscsigolya különböző mintázatait találtuk, amelyek leírásával segítjük az orvosokat az ADO II diagnózisának felállításában. A klasszikus csont-csontban-csontban megjelenés a legtöbb, de nem minden csontvázhelyen volt jelen. A betegség radiológiai penetrációja magas volt (90%), és 20 éves kor után fokozódott. Betegeink 81%-ánál jelentkeztek klinikai manifesztációk. A törések gyakoriak voltak (a betegek 78%-a) és lassan gyógyultak. A betegek 27%-ánál csípőízületi osteoarthritis alakult ki, és a 16 érintett csípőből 9-ben arthroplastika volt szükséges. Nem mandibuláris osteomyelitis 4 esetben (11%) fordult elő. A betegek 24 százalékánál mellkasi vagy ágyéki scoliosis alakult ki. Ortopédiai műtétet a betegek 52,8%-ánál végeztek, akiknek felénél legalább három műtéti beavatkozást végeztek belső törésrögzítés, arthroplastika, végtagdeformitás-korrekció vagy műtéti szövődmények kezelése céljából. Magas volt a műtéti szövődmények aránya, beleértve a nem egyesülést, a fertőzést, a protézis meglazulását és az intraoperatív töréseket. A betegek közel kétharmadánál (64%) stomatológiai manifesztáció lépett fel, beleértve az alsó állkapocscsont-osteomyelitist 4 betegnél (11%). A halláscsökkenést, kétoldali látóidegsorvadást és/vagy arcbénulást okozó koponyaideg-érintettség 14 betegnél fordult elő, de csak 6 esetben (16%) volt egyértelműen az ADO II-nek tulajdonítható. Ez a nagy sorozat új megvilágításba helyezi az ADO II számos aspektusát, mindenekelőtt a súlyos klinikai szövődmények lehetőségét. Bár az osteopetrosis más formái lényegesen súlyosabbak, az ADO II-re korábban használt “jóindulatú osteopetrosis” elnevezés valószínűleg téves elnevezés.
