ROHHAD – A Doctor’s View
La sindrome di ROHHAD è una sindrome rara che colpisce i bambini, causando a bambini precedentemente sani un aumento di peso e difficoltà respiratorie, così come altri problemi. Quasi ogni bambino con la sindrome di ROHHAD è diverso in quanto variano i tempi di insorgenza dei sintomi così come il grado e la gamma di caratteristiche. Poiché non esiste un test definitivo per la sindrome di ROHHAD ed è principalmente una sindrome descrittiva, la diagnosi è impegnativa e non sempre considerata. È probabile che la sindrome ROHHAD non sia una singola condizione, ma un insieme di condizioni simili con cause diverse che spiegherebbero l’ampio spettro visto in questa sindrome. A causa della natura imprevedibile della sindrome ROHHAD e della morte inaspettata associata, sia gli operatori sanitari che le famiglie vogliono essere sicuri della diagnosi.
Questa condizione che minaccia la vita ha bisogno di maggiore consapevolezza e comprensione. Anche se sono state fatte alcune ricerche sulle cause genetiche, sono molto limitate. Resta poco chiaro se la sindrome ha una causa genetica sottostante o se ci sono altri fattori. È necessaria più ricerca in questa condizione, non solo per migliorare la diagnosi, ma anche per sviluppare terapie per trattare e migliorare la vita di questi bambini e, si spera, prevenire le gravi morbilità associate alla sindrome ROHHAD, in particolare l’arresto cardio-respiratorio.
ROHHAD è un acronimo medico
Obesità ad esordio rapido, con ipoventilazione, disfunzione ipotalamica e disregolazione del sistema nervoso autonomo
I bambini affetti da ROHHAD appaiono normali alla nascita e l’inizio dei sintomi non inizia fino a dopo 1 anno di età. I sintomi possono iniziare in qualsiasi momento da 1 a 7 anni e l’età mediana per l’inizio dei sintomi è di 3. Una volta che i sintomi iniziano può richiedere molti anni per le anomalie a manifestarsi ed evolvere nelle caratteristiche di ROHHAD.
I sintomi includono
– Obesità ad insorgenza rapida.
Questo è più comunemente il primo sintomo e avverrà in un periodo di 6-12 mesi in cui il bambino guadagnerà tra 20 e 30 libbre di peso.
– Anomalie ipotalamiche ed endocrine
Queste possono svilupparsi in qualsiasi momento ma normalmente dopo l’obesità ad insorgenza rapida. Include l’incapacità di mantenere il normale equilibrio idrico nel corpo, basso ormone tiroideo, basso ormone della crescita, pubertà precoce o tardiva, alti livelli di prolattina e altre anomalie. I bambini con ROHHAD possono non avere tutte queste anomalie endocrine, tuttavia la maggior parte di loro sperimenta almeno alcune di esse.
– Ipoventilazione Alveolare Centrale (Un’anomalia respiratoria).
Nonostante i polmoni sani, la funzione respiratoria diventa gravemente compromessa. Tutti i bambini con ROHHAD svilupperanno questa caratteristica chiave e sarà evidente durante le ore di sonno. La ventilazione è necessaria per trattare questa parte della condizione che minaccia la vita. Nei casi più gravi di ROHHAD l’ipoventilazione centrale è evidente nei bambini sia da svegli che durante il sonno. Questa parte della condizione di pericolo di vita significa che i bambini sono a rischio di arresto cardio-respiratorio.
– Apnea ostruttiva del sonno
Questa è spesso trattata con la ventilazione ma può anche richiedere un intervento chirurgico per rimuovere le tonsille se sono considerate la fonte dell’ostruzione. È spesso l’obesità nei bambini affetti da ROHHAD che è l’ostruzione e provoca la difficoltà di respirazione.
– Disregolazione del sistema nervoso autonomo
Questo si verifica quando la regolazione autonoma dei diversi sistemi di organi all’interno del corpo inizia a funzionare male. Un esempio di ciò è che i bambini possono sviluppare cambiamenti nella frequenza cardiaca e soffrire di una frequenza cardiaca lenta o veloce che può essere trattata con farmaci e a volte con un pace-maker. Anche altri sistemi autonomi all’interno del corpo funzionano male.
– Anomalie intestinali
Come problemi di motilità con conseguente costipazione cronica e o diarrea. I bambini sono spesso trattati con farmaci e nei casi più gravi di dismotilità gastrointestinale è necessario un intervento chirurgico.
– Sensazioni alterate del dolore
Alcuni bambini sentono poco o nessun dolore quando ci si aspetterebbe che dovrebbero. Si vede spesso un’alta tolleranza al dolore. Allo stesso tempo possono anche sentire un dolore lancinante quando non è previsto.
– Anomalie oculari
Come l’occhio pigro (strabismo) e l’astigmatismo possono anche svilupparsi.
– Disregolazione del termostato corporeo
può verificarsi con cambiamenti sia di temperature alte che pericolosamente basse. Mani e piedi gelidi, sudorazione profusa e molti altri sintomi che riflettono la disregolazione delle funzioni autonomiche possono verificarsi nei bambini con ROHHAD.
– Difficoltà di movimento
a causa delle dimensioni del corpo e anche a causa della parte della condizione che minaccia la vita. Alcuni dei soggetti colpiti sono limitati nell’esercizio fisico a causa del pericolo e del rischio di arresto cardio-respiratorio.
– Convulsioni
Non tutti i bambini con ROHHAD hanno convulsioni, ma possono essere un sintomo presente.
– Alcuni bambini hanno anche una diagnosi di autismo e ci sono alcuni disturbi del comportamento/umore e dello sviluppo associati al ROHHAD.
– Iperfagia
– Questo è un aumento anormale della fame e dell’appetito che è spesso insaziabile. Nonostante aver mangiato un pasto sano completo i bambini continueranno a sentirsi affamati.
– Tumori di origine della cresta neurale
NETS sono presenti in circa il 40% dei bambini con diagnosi di ROHHAD. I tumori possono essere trovati nel petto, nell’addome o ovunque lungo la catena del sistema nervoso simpatico e possono svilupparsi a qualsiasi età, possono essere sia maligni che benigni.
Statistiche
Al momento ci sono circa 100 casi di ROHHAD confermati nel mondo. Si sospetta che questo numero sia più alto.
Non ci sono abbastanza professionisti medici
È anche possibile che i bambini che hanno perso la vita a causa di un arresto cardiaco da obesità possano essere stati colpiti da ROHHAD.
Ci sono bambini che non hanno ancora una diagnosi definitiva e vengono trattati come possibili ROHHAD. Questi bambini non sono inclusi nei 100 casi confermati.
Sebbene ROHHAD sia una malattia estremamente rara, è più realistico pensare che il numero di bambini colpiti sia maggiore di 100 casi in tutto il mondo.
La ricerca è imperativa per migliorare la qualità della vita dei bambini e sviluppare una migliore comprensione di ROHHAD.
Il nostro obiettivo è quello di aumentare la consapevolezza e i fondi per la ricerca medica in modo da poter scoprire la causa del ROHHAD, migliorare i trattamenti, creare un percorso di cura chiaro, migliorare l’aspettativa di vita e la qualità della vita dei bambini colpiti. La nostra speranza e missione è che un giorno la ricerca porti ad una cura.
Puoi aiutare a far sì che ciò accada sostenendo la nostra associazione e donando oggi stesso. Visita la nostra pagina su come puoi aiutare per maggiori informazioni.
L’Associazione ROHHAD aggiungerà statistiche a questa pagina man mano che la ricerca su ROHHAD ci darà numeri confermati.
ROHHAD è una malattia complessa estremamente rara, che devasta la vita di circa 100 bambini nel mondo e delle loro famiglie. È considerata una prognosi terminale, con il vostro aiuto possiamo cambiare questo.
Insieme possiamo trovare una cura.
Puoi leggere di più su ROHHAD sul sito web di NORD.
L’Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare
LINK SITO WEB NORD