ALG1-disturbo congenito della glicosilazione (ALG1-CDG, noto anche come disturbo congenito della glicosilazione di tipo Ik) è un disordine ereditario con segni e sintomi variabili che si sviluppa tipicamente durante l’infanzia e può interessare diversi sistemi del corpo.
Gli individui con ALG1-CDG hanno spesso disabilità intellettuale, sviluppo ritardato e tono muscolare debole (ipotonia). Molti individui affetti sviluppano convulsioni che possono essere difficili da trattare. Gli individui con ALG1-CDG possono anche avere problemi di movimento come il tremore ritmico involontario (tremore) o difficoltà di movimento e di equilibrio (atassia).
Le persone con ALG1-CDG hanno spesso problemi di coagulazione del sangue
, che possono portare a episodi di coagulazione o sanguinamento anomali. Inoltre, gli individui affetti possono produrre livelli anormalmente bassi di proteine chiamate anticorpi (o immunoglobuline), in particolare immunoglobuline G (IgG). Gli anticorpi aiutano a proteggere il corpo dalle infezioni di particelle estranee e germi. Una riduzione degli anticorpi può rendere difficile per gli individui affetti combattere le infezioni.
Alcune persone con ALG1-CDG hanno anomalie fisiche come una testa piccola (microcefalia); caratteristiche facciali insolite; deformità articolari chiamate contratture; dita lunghe e sottili (aracnodattilia); o cuscinetti insolitamente carnosi sulla punta delle dita delle mani e dei piedi. I problemi agli occhi che possono verificarsi in persone con questa condizione includono occhi che non puntano nella stessa direzione (strabismo) o movimenti involontari degli occhi (nistagmo). Raramente, gli individui affetti sviluppano la perdita della vista.
Anomalie meno comuni che si verificano nelle persone con ALG1-CDG includono problemi respiratori, sensazione ridotta nelle braccia e nelle gambe (neuropatia periferica), gonfiore (edema), e difficoltà gastrointestinali.
I segni e i sintomi di ALG1-CDG sono spesso gravi, con individui affetti che sopravvivono solo nell’infanzia o nell’adolescenza. Tuttavia, alcune persone con questa condizione sono colpite in modo più lieve e sopravvivono fino all’età adulta.