Q: Un paziente maschio di 19 anni ha un anello profondo di colore verde-marrone nella periferia di entrambe le cornee, e riferisce recenti problemi di andatura. Sono preoccupato che possa avere la malattia di Wilsons. Può dirmi di più su questa malattia e come dovrei gestire questo paziente?
A: La malattia di Wilsons è una condizione genetica (autosomica recessiva) che causa un eccessivo accumulo di rame nel fegato o nel cervello. Questo accumulo inizia subito dopo la nascita e provoca epatite, problemi psichiatrici o sintomi neurologici.1 Se non viene rilevato e trattato, il morbo di Wilsons può portare all’avvelenamento da rame e alla morte.1
I pazienti con il morbo di Wilsons possono avere ittero, gonfiore addominale, dolore addominale, vomito di sangue, tremori e problemi a deglutire, parlare e camminare. Possono anche sviluppare tutti i tipi di malattie mentali, compresa la depressione e il comportamento aggressivo, omicida o suicida.1 Le donne con la condizione possono sperimentare irregolarità nel loro ciclo mestruale, infertilità o diversi aborti spontanei.1 I sintomi della malattia di Wilsons di solito si presentano nella tarda adolescenza.1
Un modo per diagnosticare la malattia di Wilsons: attraverso un esame con la lampada a fessura. I pazienti che hanno la malattia di Wilsons presentano anelli di Kayser-Fleisher nella membrana di Descemets. Questi anelli derivano dall’accumulo di rame e sono un colore marrone-verde ruggine, dice l’oftalmologo Eric D. Donnenfeld, di Lynbrook, N.Y.
Se gli anelli sono bilaterali, theyre più probabile essere anelli di Kayser-Fleischer vs. altri tipi di anelli corneali, aggiunge l’oftalmologo George Rosenwasser, di Hershey, Pa.
Un anello di Kayser-Fleischer in un paziente che ha la malattia di Wilsons. Per gentile concessione: Antonio V. Cubillas, CRA, Bascom Palmer Eye Institute.
Un corpo estraneo. Se un corpo estraneo è incorporato nella cornea del paziente, può essere presente un anello colorato, dice il dottor Donnenfeld.
Cheratocono. Un anello di Fleischer, come si vede nei pazienti con cheratocono, è di colore da giallo-marrone a verde oliva e risulta dalla deposizione di emosiderina (ferro) in profondità nell’epitelio.2 Può circondare o meno l’intera base del cono.2
Mieloma multiplo. I pazienti che hanno questo cancro delle plasmacellule questa parte del sistema immunitario produce immunoglobuline per combattere le infezioni e le malattie possono presentare anelli corneali.3 Questi anelli non si presentano come una linea a livello della membrana di Descements, e hanno più di un aspetto granulare dalla deposizione di immunoglobulina G, dice il dottor Rossenwasser.
Perché si sospetta la malattia di Wilsons in questo paziente, riferirlo al suo medico di base. Chiamate il suo internista e spiegategli che avete identificato un anello di Kayser-Fleischer, che è indicativo della malattia di Wilsons, e che di conseguenza credete che debba essere fatto un test del ceruloplasma nel siero, dice il dottor Donnenfeld. Questo test misura la quantità di ceruloplasmina (una proteina contenente rame) nel siero del sangue.
Altri test diagnostici includono:4
test del rame nelle urine di 24 ore. Se la quantità di rame rilevata in un periodo di 24 ore è superiore a 100g, il paziente ha la malattia di Wilsons.
Biopsia epatica. Se il tessuto epatico estratto ha un peso secco di rame che supera i 250mg/g, il paziente ha la malattia di Wilsons.
Analisi degli aplotipi. Questa forma di test genetico viene fatta sulle mutazioni genetiche e sui fratelli del sospetto paziente con malattia di Wilsons.
1. Wilsons Disease Association International. About Wilsons Disease. www.wilsonsdisease.org/about%20wilsons %20disease.html. Accessed April 13, 2006.
2. Burger D, Shovlin JP, Zadnik, K. Keratoconus: diagnosi e gestione. Educazione continua sul Web. Pacific University College of Optometry. www.opt.pacificu.edu/ ce/catalog/web013/course.htm. Accessed April 13, 2006.
3. Multiple Myeloma Research Foundation. Intro to myeloma. www.multiplemyeloma.org/about_myeloma/index.html. Accessed April 13, 2006.
4. Sellner HA. Malattia di Wilsons. A gastroenterology perspective. www.medhelp.org/wda/lit_gast.htm. Accessato il 13 aprile 2006.
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