Che cos’è l’anemia sideroblastica congenita?
L’anemia sideroblastica congenita (CSA) si verifica quando il midollo osseo non riesce a produrre un numero sufficiente di globuli rossi sani. Invece, produce sideroblasti (globuli rossi anormali che maturano normalmente in globuli rossi) in cui il ferro si accumula nei mitocondri. Questi mitocondri carichi di ferro circondano il nucleo del globulo rosso in via di sviluppo e danno l’aspetto di un anello.
Perché il ferro è bloccato nei mitocondri, il corpo non può incorporarlo nell’emoglobina, di cui i globuli rossi hanno bisogno per trasportare efficacemente l’ossigeno in tutto il corpo. Questo difetto nella produzione di globuli rossi può anche alterare l’equilibrio del ferro all’interno del vostro bambino, spesso con conseguente sovraccarico di ferro nel corpo totale.
L’anemia sideroblastica può essere congenita (ereditata) o acquisita (non ereditata). Entrambi i tipi hanno cause, trattamenti e prognosi molto diverse.
Quali sono i tipi di anemia sideroblastica?
Anemia acquisita
Le anemie sideroblastiche possono essere divise in forme congenite e acquisite. Le anemie acquisite sono più comuni e si vedono quasi esclusivamente negli adulti più anziani. Di solito sono il risultato di mutazioni genetiche acquisite non ereditate che si verificano solo nei precursori dei globuli rossi che portano a sideroblasti ad anello. Questa forma di anemia sideroblastica – anemia refrattaria con sideroblasti inanellati (RARS) – è classificata all’interno di un gruppo più ampio di malattie chiamate sindromi mielodisplastiche (SMD) e può infine portare alla leucemia. In più del 75% dei casi di RARS, le cellule del midollo osseo hanno acquisito una mutazione in un gene particolare chiamato SF3B1. Le anemie sideroblastiche acquisite possono anche essere dovute a carenze nutrizionali, malattie metaboliche acquisite o tossine.
Anemia da una mutazione genetica
Al contrario, le anemie sideroblastiche congenite (CSA) sono malattie ereditarie causate da mutazioni genetiche che sono presenti alla nascita in tutte le cellule. Anche se le mutazioni sono ereditate e presenti alla nascita, l’anemia può non essere presente nell’infanzia e talvolta può non essere riconosciuta fino all’età adulta. Pertanto, è particolarmente importante distinguere la CSA ad esordio tardivo da un’anemia sideroblastica acquisita, perché hanno cause, trattamenti e prognosi molto diversi.
Come curiamo la CSA
I bambini e gli adolescenti con CSA sono trattati al Dana-Farber/Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center attraverso il nostro programma di anemie rare e disturbi del ferro. Il nostro Programma per le Anemie Rare e i Disturbi del Ferro fornisce una cura completa per i bambini con tutti i tipi di anemie rare e disturbi del ferro, così come una gestione medica continua e l’accesso a nuovi approcci terapeutici attraverso la nostra ricerca clinica.