La carenza di 17 alfa(α)-idrossilasi/17,20-lasi è una condizione che colpisce la funzione di alcune ghiandole che producono ormoni chiamate gonadi (ovaie
nelle donne e testicoli nei maschi) e le ghiandole surrenali. Le gonadi dirigono lo sviluppo sessuale prima della nascita e durante la pubertà e sono importanti per la riproduzione. Le ghiandole surrenali, che si trovano sopra i reni, regolano la produzione di alcuni ormoni, compresi quelli che controllano i livelli di sale nel corpo. Le persone con deficit di 17α-idrossilasi/17,20-lasi hanno uno squilibrio di molti degli ormoni che vengono prodotti in queste ghiandole. Il deficit di 17α-idrossilasi/17,20-lasi fa parte di un gruppo di disturbi, noti come iperplasie surrenali congenite, che compromettono la produzione di ormoni e interrompono lo sviluppo e la maturazione sessuale.
Gli squilibri ormonali portano ai segni e ai sintomi caratteristici del deficit di 17α-idrossilasi/17,20-lasi, che includono pressione alta (ipertensione), bassi livelli di potassio nel sangue (ipokaliemia) e sviluppo sessuale anomalo. La gravità delle caratteristiche varia. Sono riconosciute due forme della condizione: deficit completo di 17α-idrossilasi/17,20-lasi, che è più grave, e deficit parziale di 17α-idrossilasi/17,20-lasi, che è tipicamente meno così.
I maschi e le femmine sono colpiti da interruzioni dello sviluppo sessuale in modo diverso. Le femmine (che hanno due cromosomi X) con deficit di 17α-idrossilasi/17,20-lasi nascono con genitali femminili esterni normali; tuttavia, gli organi riproduttivi interni, inclusi l’utero e le ovaie, possono essere sottosviluppati. Le donne con deficit completo di 17α-idrossilasi/17,20-lasi non sviluppano caratteristiche sessuali secondarie, come il seno e i peli pubici, e non hanno le mestruazioni (amenorrea). Le donne con deficit parziale di 17α-idrossilasi/17,20-lasi possono sviluppare alcune caratteristiche sessuali secondarie; le mestruazioni sono tipicamente irregolari o assenti. Entrambe le forme del disordine portano all’incapacità di concepire un bambino (infertilità).
Negli individui affetti che sono cromosomicamente maschi (avendo un cromosoma X e uno Y), i problemi con lo sviluppo sessuale portano ad anomalie dei genitali esterni. I più gravemente colpiti nascono con genitali esterni tipicamente femminili e sono generalmente allevati come femmine. Tuttavia, poiché non hanno organi riproduttivi interni femminili, questi individui hanno amenorrea e non sviluppano caratteristiche sessuali secondarie femminili. Questi individui hanno i testicoli, ma sono anormalmente situati nell’addome (non discesi). A volte, il deficit completo di 17α-idrossilasi/17,20-lasi porta a genitali esterni che non sembrano chiaramente maschili o chiaramente femminili (genitali ambigui). I maschi con deficit parziale di 17α-idrossilasi/17,20-lasi di solito hanno genitali maschili anormali, come un pene piccolo (micropene), l’apertura dell’uretra sulla parte inferiore del pene (ipospadia), o uno scroto diviso in due lobi (scroto bifido). I maschi con deficit completo o parziale di 17α-idrossilasi/17,20-lasi sono anche sterili.