La carenza ereditaria di globulina legante la tiroxina è una condizione genetica che in genere non causa problemi di salute.
La globulina legante la tiroxina è una proteina che trasporta gli ormoni prodotti o utilizzati dalla tiroide, che è un tessuto a forma di farfalla nella parte inferiore del collo. Gli ormoni tiroidei giocano un ruolo importante nel regolare la crescita, lo sviluppo del cervello e il tasso di reazioni chimiche nel corpo (metabolismo). Per la maggior parte del tempo, questi ormoni circolano nel flusso sanguigno attaccati alla globulina legante la tiroxina e a proteine simili. Se c’è una carenza di globulina legante la tiroxina, la quantità di ormoni tiroidei circolanti è ridotta.
I ricercatori hanno identificato due forme di carenza ereditaria di globulina legante la tiroxina: la forma completa (TBG-CD), che risulta in una perdita totale di globulina legante la tiroxina, e la forma parziale (TBG-PD), che riduce la quantità di questa proteina o ne altera la struttura. Nessuna di queste condizioni causa problemi alla funzione tiroidea. Di solito vengono identificate durante gli esami del sangue di routine che misurano gli ormoni tiroidei.
Anche se la carenza di globulina legante la tiroxina ereditata non causa problemi di salute, può essere scambiata per disturbi tiroidei più gravi (come l’ipotiroidismo). Pertanto, è importante diagnosticare la carenza di globulina legante la tiroxina ereditata per evitare trattamenti inutili.
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