Il fenotipo della sindrome 48, XXYY (indicato come XXYY) è associato a caratteristiche ma variabili anomalie di sviluppo, cognitive, comportamentali e fisiche. Per discernere il fenotipo neuroanatomico della sindrome, abbiamo condotto analisi quantitative e qualitative sulle scansioni cerebrali MRI di 25 maschi con XXYY e 92 maschi XY di età e SES corrispondenti allo sviluppo tipico. Quantitativamente, i maschi del gruppo XXYY avevano volumi più piccoli di materia grigia e bianca dei lobi frontali e temporali. Al contrario, entrambi i volumi di materia grigia e bianca del lobo parietale così come il volume ventricolare laterale erano più grandi nel gruppo XXYY. Qualitativamente, i maschi del gruppo XXYY avevano una maggiore incidenza di colpocefalia (84% vs. 34%, p ≤ 0.001), lesioni della materia bianca (25% vs. 5%, p = 0.007), e sottile corpo posteriore del corpo calloso (28% vs. 3%, p = 0.001). La specificità di questi risultati può far luce sul ruolo dei cromosomi X e Y nello sviluppo cerebrale tipico e atipico e contribuire a fornire una direzione per gli studi futuri delle relazioni cervello-comportamento nei maschi con la sindrome XXYY.
