Che cos’è la sindrome della blefarofimosi?

CAUSES

BPES è causata da una mutazione in un gene chiamato FOXL2, che controlla la produzione della proteina FOXL2. Questa proteina, a sua volta, è coinvolta nello sviluppo dei muscoli delle palpebre così come la crescita e lo sviluppo delle cellule ovariche. Questo cambiamento che causa la malattia nel gene FOXL2 porta al cattivo sviluppo delle palpebre (e spesso delle ovaie), dando così origine ai segni e ai sintomi della BPES.

BPES è quasi sempre ereditata in modo autosomico dominante, cioè il gene alterato può essere ereditato sia dal padre che dalla madre. Meno comunemente, il disordine non è ereditato dai genitori e può essere il risultato di una nuova mutazione genetica spontanea (de novo) nell’individuo affetto.

Trattamento

Il trattamento della BPES deve affrontare sia le malformazioni palpebrali che l’insufficienza ovarica prematura nei pazienti di tipo I.

La gestione della malformazione palpebrale richiede una chirurgia palpebrale correttiva. La chirurgia viene eseguita per correggere la blefarofimosi, l’epicanto inverso, il telecanto e la ptosi palpebrale. Anche se queste procedure sono tradizionalmente eseguite in due fasi, è possibile farle contemporaneamente.

I pazienti con BPES di tipo I sono spesso gestiti con una terapia ormonale sostitutiva per l’insufficienza ovarica precoce e con la donazione di embrioni (ovuli) per problemi di fertilità.

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