Congenito isolato mano destra radiale club

Discussione

Congenito RCH, chiamato anche carenza radiale longitudinale o displasia radiale, è una anomalia congenita non comune caratterizzata da vari gradi di carenza lungo il lato preassiale o radiale dell’estremità 1. L’ulna è tipicamente il 60% della lunghezza normale. L’incidenza della RCH è stimata da 1 su 30.000 a 1 su 100.000 nati vivi 2. È bilaterale nel 38-58% dei casi. Bayne e Klug hanno classificato il deficit radiale in quattro tipi 3:

RCH di solito si verifica sporadicamente senza causa nota. Circa il 40% dei pazienti con mano clavata unilaterale e il 27% con mano clavata bilaterale hanno anomalie congenite associate che coinvolgono il sistema cardiaco, genitourinario, scheletrico ed ematopoietico 4. Le sindromi prominenti associati con RCH includono: Holt-Oram sindrome; trombocitopenia-assente raggio (TAR) sindrome; vertebrale, anale, cardiaco, tracheale, esofageo, renale, e l’arto (VACTERL) sindrome; e anemia di Fanconi. Quest’ultima è una grave condizione associata che di solito si manifesta come anemia aplastica tra i 3 e i 12 anni di età.

La correzione della RCH richiede una combinazione di gestione non operativa e operativa che dovrebbe iniziare immediatamente dopo la diagnosi. I pazienti dovrebbero essere valutati accuratamente per identificare qualsiasi possibile anomalia associata. Gli obiettivi di base della correzione includono la correzione della deviazione radiale del polso, il bilanciamento del polso sull’avambraccio, il mantenimento della flessione del polso e delle dita, la promozione della crescita dell’avambraccio e il miglioramento dell’aspetto estetico dell’arto 5. La gestione non operativa comprende l’allungamento delle strutture radiali tese mediante fisioterapia e splintage 6. Alcuni centri utilizzano gli apparecchi basati sui principi della distrazione – osteogenesi (tecnica di Ilazarov) per diminuire l’entità della contrattura prima della chirurgia definitiva 7. La gestione operativa mira alla centralizzazione del polso sull’ulna 8. La centralizzazione è indicata nelle RCH di tipo II, III e IV. I casi di RCH devono essere tenuti sotto controllo fino all’età adulta per prevenire la recidiva della deformità 5, e monitorare la funzione dell’arto interessato e intraprendere interventi correttivi operativi e non operativi secondo necessità.