I sintomi dei seguenti disturbi possono essere simili a quelli della sindrome di Coffin-Siris. I confronti possono essere utili per una diagnosi differenziale:
La trisomia 9 mosaica è un raro disordine cromosomico in cui ci sono tre copie (trisomia) del cromosoma numero 9 piuttosto che due in alcune cellule del corpo. Il termine “mosaico” indica che alcune cellule contengono il cromosoma 9 in più, mentre altre hanno la coppia cromosomica normale. I sintomi e i risultati associati possono variare notevolmente in gamma e gravità, a seconda della percentuale di cellule con il cromosoma extra. Tuttavia, le caratteristiche comuni includono deficit di crescita prima della nascita (ritardo di crescita intrauterino); ritardo mentale; malformazioni strutturali del cuore che sono presenti alla nascita (difetti cardiaci congeniti); e/o anomalie distintive del cranio e della regione facciale (craniofacciale), come una fronte inclinata, un naso bulboso, pieghe palpebrali corte (fessure palpebrali), occhi profondamente impostati, e/o orecchie basse e malformate. La sindrome può anche essere caratterizzata da anomalie muscoloscheletriche, genitali, renali, e/o altre anomalie fisiche. La trisomia 9 mosaica può essere causata da errori durante la divisione delle cellule riproduttive di un genitore (meiosi) o durante la divisione delle cellule del tessuto corporeo (cellule somatiche) all’inizio dello sviluppo dell’embrione (mitosi). (Per ulteriori informazioni, scegliere “trisomia 9 a mosaico” come termine di ricerca nel Rare Disease Database.)
La sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una rara malattia genetica che si manifesta alla nascita (congenita). I sintomi e i risultati associati includono tipicamente ritardi nello sviluppo fisico prima e dopo la nascita (ritardo di crescita prenatale e postnatale); anomalie cranio-facciali caratteristiche, con conseguente aspetto facciale caratteristico; malformazioni delle mani e delle braccia (arti superiori); e ritardo mentale da lieve a grave. Molti neonati e bambini con questo disturbo hanno una testa insolitamente piccola e corta (microbrachicefalia); un solco verticale anormalmente lungo tra il labbro superiore e il naso (philtrum); un ponte nasale depresso; narici rovesciate (anteverted nares); e una mascella superiore sporgente (prognatismo mascellare). Ulteriori, caratteristiche anomalie facciali possono includere labbra sottili e rovesciate; orecchie basse; sopracciglia arcuate e ben definite che crescono insieme attraverso la base del naso (sinfrisia); un’attaccatura dei capelli insolitamente bassa sulla fronte e sul retro del collo; e ciglia anormalmente arricciate e lunghe. Gli individui affetti possono anche avere malformazioni distintive degli arti, come mani e piedi insolitamente piccoli, deviazione verso l’interno (clinodattilia) del quinto dito, o tessitura (sindattilia) di alcune dita dei piedi. Meno comunemente, ci può essere assenza di avambracci, mani e dita. I neonati con la sindrome di Cornelia de Lange possono anche avere difficoltà di alimentazione e di respirazione; una maggiore suscettibilità alle infezioni respiratorie; un grido “ringhioso” a bassa frequenza; difetti cardiaci; una maturazione scheletrica ritardata; perdita dell’udito; o altre anomalie fisiche. La gamma e la gravità dei sintomi associati e dei risultati possono essere estremamente variabili da caso a caso. La sindrome di Cornelia de Lange può essere ereditata come condizione autosomica dominante o X-linked. I geni che sono stati trovati associati alla sindrome di Cornelia de Lange sono NIPBL, situato sul cromosoma 5 e il gene SMC1A sul cromosoma X. Forme più lievi di Cornelia de Lange sono state attribuite a mutazioni nei geni SMC3 e RAD21. La maggior parte degli individui affetti hanno un gene anormale come risultato di una nuova mutazione genica e non hanno un genitore affetto. Altri geni potrebbero essere trovati associati alla sindrome di Cornelia de Lange in futuro. (Per ulteriori informazioni, scegliete “Cornelia de Lange” come termine di ricerca nel Rare Disease Database.)
La sindrome di Coffin-Lowry è una rara malattia genetica caratterizzata da ritardo mentale; anomalie della testa e della zona facciale (craniofacciale); mani grandi e morbide con dita corte e sottili (affusolate); bassa statura; e/o varie anomalie scheletriche. Le caratteristiche facciali possono includere un osso mascellare superiore sottosviluppato (ipoplasia mascellare), una fronte anormalmente prominente, pieghe palpebrali oblique (fessure palpebrali), occhi molto distanziati (ipertelorismo), orecchie grandi e/o sopracciglia insolitamente spesse. Le anomalie scheletriche possono includere una curvatura anormale della colonna vertebrale (cifoscoliosi) e una prominenza insolita dello sterno (pectus carinatum). La sindrome di Coffin-Lowry è causata da mutazioni nel gene RSK2 ed è ereditata come un tratto genetico dominante X-linked. I maschi sono di solito più gravemente colpiti delle femmine. (Per ulteriori informazioni, scegliete “sindrome di Coffin Lowry” come termine di ricerca nel Rare Disease Database.)
La sindrome DOOR è una rara malattia genetica che può essere riconosciuta poco dopo la nascita. “DOOR”, un acronimo per le anomalie caratteristiche associate alla sindrome, sta per (D)eafness a causa di un difetto dell’orecchio interno o del nervo uditivo (perdita sensoriale dell’udito); (O)nychodystrophy o malformazione delle unghie; (O)steodystrophy, cioè malformazione di alcune ossa; e lieve a profondo (R)etardation mentale. Inoltre, in alcuni casi, i bambini affetti possono avere improvvisi episodi di attività elettrica incontrollata nel cervello (convulsioni). Le anomalie distintive delle unghie possono includere unghie delle mani e/o dei piedi sottosviluppate, deformate o assenti, mentre le malformazioni ossee caratteristiche possono consistere in un osso extra piccolo nei pollici e/o negli alluci (trifalangia) e/o nel sottosviluppo (ipoplasia) delle ossa in altre dita e/o nei piedi. La sindrome DOOR è ereditata come un tratto autosomico recessivo. (Per ulteriori informazioni, scegliete “DOOR syndrome” come termine di ricerca nel Rare Disease Database.)
La sindrome di Nicolaides-Baraitster (NCBRS) è una condizione estremamente rara caratterizzata da grave disabilità intellettiva, capelli radi, bassa statura, crisi ad esordio precoce e caratteristiche facciali particolari. È stato recentemente scoperto che le mutazioni nel gene SMARCA2 causano alcuni casi di NBRS.
La sindrome di Brachymorphism-onychodysplasia-dysphalangism (BOD) è una rara condizione genetica caratterizzata da un quinto dito corto, una bassa statura, unghie sottosviluppate, un naso largo, una bocca larga e un intelletto normale o una lieve disabilità intellettuale. Si ritiene che la BOD segua un modello di ereditarietà autosomica dominante, ma spesso si verifica come risultato di una nuova mutazione in una famiglia.
La sindrome fetale da idantoina è un disturbo raro che è causato dall’esposizione di un feto al farmaco anticonvulsivante fenitoina (Dilantin). I sintomi di questo disordine possono includere anomalie del cranio e dei tratti del viso, deficit di crescita, unghie delle dita delle mani e dei piedi sottosviluppate e/o lievi ritardi nello sviluppo. Altri risultati occasionalmente associati a questa sindrome includono labiopalatoschisi, avere una testa insolitamente piccola (microcefalia) e malformazioni cerebrali con ritardi di sviluppo più significativi. (Per ulteriori informazioni, scegliere “sindrome dell’idantoina fetale” come termine di ricerca nel database delle malattie rare.)
La sindrome di Mabry/iperfosfatasia con sindrome da ritardo mentale tipo 1 è una condizione genetica caratterizzata da ritardi nello sviluppo, problemi di alimentazione, basso tono muscolare e quinto dito sottosviluppato. Gli individui affetti hanno anche caratteristiche facciali distintive come un naso largo, angoli della bocca rovesciati e sopracciglia arcuate. Un valore di laboratorio caratteristico trovato in questi individui è una fosfatasi alcalina elevata. Il disordine è causato da una mutazione nel gene PIGV ed è ereditato in modo autosomico recessivo.
La monosomia 4q è un raro disordine cromosomico in cui è presente una singola copia (monosomia) di una porzione del quarto cromosoma. I sintomi associati e i risultati possono essere variabili, a seconda della lunghezza specifica e della posizione della porzione cancellata del cromosoma 4. I tratti caratteristici includono deficit di crescita dopo la nascita (ritardo di crescita postnatale), vari gradi di ritardo mentale, malformazioni del cranio e della regione facciale (craniofacciale), difetti cardiaci strutturali, anomalie delle mani e dei piedi e/o altri risultati fisici. La monosomia 4q di solito risulta da errori spontanei (de novo) molto presto durante lo sviluppo embrionale che si verificano per ragioni sconosciute (sporadicamente). (Per ulteriori informazioni, scegliete “monosomia 4q distale” come termine di ricerca nel Database delle Malattie Rare).
Altri disordini cromosomici possono avere caratteristiche simili a quelle associate alla CSS. I test cromosomici sono necessari per confermare la specifica anomalia cromosomica presente. (Per ulteriori informazioni su tali disturbi, scegliere il nome del disturbo cromosomico specifico in questione o utilizzare “cromosoma” come termine di ricerca nel database delle malattie rare.)
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