Se a tuo figlio è stata diagnosticata la deformità di Madelung (conosciuta anche come deformità di Madelung), noi del Boston Children’s Hospital faremo tutto il possibile per trattare lei – e te – con sensibilità e sostegno.
Ecco alcune delle basi della deformità di Madelung:
La deformità di Madelung è una condizione del braccio che risulta in un polso mal allineato – l’articolazione dove le due ossa lunghe dell’avambraccio (il radio e l’ulna) incontrano le ossa carpali della mano.
- Madelung è una condizione congenita, il che significa che è qualcosa con cui tuo figlio è nato, ma spesso non si manifesta fino alla preadolescenza o alla prima adolescenza.
- Le ragazze sono più spesso colpite dei ragazzi.
- La maggior parte delle volte, la condizione colpisce entrambi i polsi del bambino.
- Segni e sintomi possono includere:
- limitata gamma di movimento (ROM) nel polso
- dolore al polso
- cambiamenti visibili nell’aspetto del polso
- La condizione è solitamente diagnosticata quando un bambino ha tra 8 e 14 anni, anche se la condizione può diventare evidente prima.
- La diagnosi è solitamente confermata da un esame fisico e dai raggi X.
- Per i bambini senza sintomi e con solo un piccolo bernoccolo, l’osservazione e il monitoraggio possono essere tutto ciò che è necessario. Ma la Madelung più grave può essere trattata con la chirurgia, e ci sono diversi approcci chirurgici.
- Mentre la chirurgia corregge la deformità, essa può tornare, soprattutto nei bambini più piccoli. I medici di Boston Children’s usano diverse strategie per ridurre il rischio di recidiva.
Che cos’è la deformità di Madelung?
Madelung è una rara condizione congenita in cui il polso cresce in modo anomalo. Una parte del radio, una delle ossa dell’avambraccio, smette di crescere presto. L’altro osso dell’avambraccio, l’ulna, continua a crescere e può dislocarsi, formando un bernoccolo. Anche altre ossa possono essere colpite, e la mano finisce per essere ruotata e più bassa dell’avambraccio. Il movimento della mano e del gomito non sono interessati.
La deformità di Madelung può verificarsi:
- da sola (in isolamento) senza alcun modello o associazione genetica
- in associazione con alcune sindromi genetiche, come il nanismo mesomelico di Leri-Weill (discondrosteosi) o la sindrome di Turner
Nota: Questo sito discute principalmente la condizione in isolamento, piuttosto che come associato ad una sindrome genetica.
Quanto è comune la deformità di Madelung?
Madelung non è una condizione comune. Mentre i numeri esatti non sono noti, in uno studio recente è stato trovato che tra un campione di 1.476 pazienti con differenze congenite della mano e dell’arto superiore, Madelung ha rappresentato solo circa l’1,7% dei casi.
Cause della deformità Madelung
I ricercatori non sanno veramente cosa causa Madelung. Alcuni ricercatori credono che la condizione sia dovuta ad una placca di crescita anormale alla fine del radio e/o un legamento anormale che collega la fine del radio alle piccole ossa del polso.
Le ragazze sono più spesso colpite rispetto ai ragazzi. I ricercatori ritengono che ciò sia probabilmente dovuto alla mutazione di un gene (il gene SHOX homeobox) sul cromosoma X.
Il Madelung può verificarsi in associazione con alcune sindromi genetiche, come il nanismo mesomelico di Leri-Weill (discondrosteosi) o la sindrome di Turner.
Segni e sintomi
Segni e sintomi della condizione del vostro bambino possono variare da una leggera protrusione dell’estremità inferiore dell’ulna a una completa dislocazione del polso. Altre indicazioni possono includere:
- limiti alla gamma di movimento del polso (ROM) – può variare da minore a maggiore
- dolore – cronico o in seguito ad attività che coinvolgono l’articolazione del polso
- differenza visibile nel polso
Come il Boston Children’s Hospital si avvicina Deformità di Madelung
Puoi stare tranquillo sapendo che gli esperti qualificati del nostro Programma Mano e Ortopedia dell’Estremità Superiore hanno trattato migliaia di bambini e neonati con molti problemi al braccio e alla mano che vanno dal semplice all’altamente complesso, compreso un trattamento di livello mondiale per la deformità di Madelung. Forniamo diagnosi, trattamento e cure esperte, e beneficiamo della nostra ricerca clinica e scientifica avanzata.