Distonia focale

Original Editor – Carlos Areia

Top Contributors – Carlos Areia, Kim Jackson, Laura Ritchie, Evan Thomas and Anas Mohamed

Meccanismo di lesione / processo patologico

Anche se il processo patologico della Distonia Focale è ancora classificato come idiopatico, sempre più prove suggeriscono un’eziologia multifattoriale (cioè l’interazione tra genetica, neuromuscolare, uditiva, neurale adattativa, anatomica, stressante, ripetitiva, psicosociale, traumatica, tra le altre). Un’alterazione della discriminazione tattile è stata trovata nei musicisti distonici rispetto alle distonie generalizzate e ai controlli sani; ciò è stato messo in relazione con la sovrapposizione delle aree della rappresentazione corticale delle dita colpite nei musicisti. In letteratura sono descritti anche altri meccanismi eziologici, come l’alterazione dell’inibizione spinale, del tronco e intracorticale, nonché alterazioni dell’integrazione sensorimotoria.

Nella letteratura attuale sono stati descritti molti fattori scatenanti che possono essere separati in fattori esterni e interni. I fattori estrinseci includono vincoli spaziali, temporali e spaziali, a seconda del carico di lavoro della rispettiva parte del corpo e della complessità dei movimenti utilizzati. I fattori intrinseci includono il bisogno di controllo, il bisogno di perfezionismo, l’ansia, il dolore locale, il trauma, il sovrautilizzo e il deficit dei meccanismi inibitori. Anche i fattori predisponenti come la genetica e il sesso sono importanti. Questi fattori scatenanti combinati possono influenzare la manifestazione della distonia.

Presentazione clinica

Alcuni esempi di distonia focale sono la distonia cervicale (AKA torcicollo spasmodico), che causa la torsione o l’inclinazione del collo, la distonia del musicista, la distonia dello scrittore, il blefarospasmo (chiusura bilaterale, involontaria, sincrona e forzata degli occhi) e la distonia spasmodica, tra gli altri.

Lo studio di Qiyu Chen et al. suggerisce che la presenza di tremori alla testa (HT) e il suo tipo dipendono dalla postura predominante di un paziente (i pazienti con retrocollis erano più inclini ad avere HT rispetto ai pazienti con anterocollis), età (età di insorgenza più precoce rispetto ai pazienti senza HT) e durata (durata della malattia più lunga rispetto ai pazienti senza HT).

La distonia del musicista si manifesta con una perdita del movimento motorio volontario in movimenti ripetutamente allenati. Si tratta di una patologia altamente invalidante che può porre fine a una carriera musicale; può essere classificata in base allo strumento suonato e al movimento ampiamente eseguito. Normalmente si verifica senza dolore anche se sono stati descritti dolori dopo spasmi prolungati. Questa perdita di coordinazione muscolare è spesso accompagnata da una co-contrazione dei muscoli antagonisti.

La distonia dello scrittore o crampo dello scrittore può anche manifestarsi con contrazioni muscolari incontrollabili e posture anomale di tutto l’arto superiore durante la scrittura. Possono verificarsi anche tremore e spasmi della mano.

Procedimenti diagnostici

Risonanza magnetica (MRI) – per escludere ictus o tumori che coinvolgono i gangli della base

Esame del sangue per valutare i livelli di ceruloplasmina – per escludere la malattia di Wilson (un disturbo del metabolismo del rame che può produrre distonia e altri disturbi del movimento)

Diagnosi differenziale

• Distonia parossistica: si presenta come episodi discreti di movimenti anomali che durano da minuti a ore, con periodi intermedi di normalità
• Distonia dopa-responsiva: è caratterizzata da una variazione diurna dei movimenti distonici, con miglioramento al mattino e peggioramento nel pomeriggio; è legata al cromosoma 14, che è coinvolto nella sintesi della dopamina
• Tic distonici (che possono essere associati al disturbo ossessivo-compulsivo): i pazienti con tic distonici sentono una sensazione interna, scomoda nella parte del corpo interessata, e questa sensazione si accumula fino a un “impulso” travolgente di eseguire un tic sostenuto, tonico, per esempio, girare la testa; i pazienti spesso riportano sollievo immediatamente dopo aver eseguito il tic, ma questo è presto seguito dalla ricorrenza dell’impulso di eseguire nuovamente il tic
• Cause iatrogene: farmaci che bloccano i recettori della dopamina, per esempio i neurolettici e gli antiemetici a base di fenotiazina, possono produrre una reazione distonica acuta con un singolo dosaggio, o distonia tardiva da uso cronico

Misure di risultato

Controllo motorio e scale ADL

Gestione medica

Lo scopo della gestione medica è di gestire le contrazioni muscolari e limitare la deformità

• La gestione dei farmaci mira ai neurotrasmettitori che influenzano il movimento muscolare e comprendono: Anticolinergici, Baclofen e benzodiazepine farmaci legati alla dopamina.
• La terapia iniettiva della tossina botulinica direttamente nel muscolo può ridurre, e in molti casi fermare le contrazioni muscolari che causano posture anormali. Possono avere effetti collaterali come secchezza della bocca, cambiamenti di voce e debolezza.
• La chirurgia può essere indicata se i sintomi sono gravi e non hanno risposto ad altri interventi. L’intervento chirurgico può comportare l’inserimento di elettrodi nel cervello che sono collegati a un generatore che viene collocato nel petto. Il generatore invia segnali al cervello che possono controllare le contrazioni muscolari e il movimento. Un altro intervento chirurgico è quello di tagliare i nervi che controllano lo spasmo muscolare, questo è noto come chirurgia di denervazione selettiva.
• L’immobilizzazione, in uno studio di Priori et al, ha dimostrato di avere effetti positivi sulla distonia focale. Il possibile razionale del miglioramento è rappresentato dai cambiamenti plastici che avvengono a livello corticale. Immediatamente dopo l’immobilizzazione ci sono stati segni di debolezza, goffaggine e scarso controllo degli arti, ma questi sintomi erano temporanei e nella maggior parte dei casi sono migliorati entro 4 settimane.

Gestione della fisioterapia

Lo scopo della fisioterapia è di alleviare i sintomi e migliorare la funzione. Ci sono diversi approcci e dipendono dai sintomi, ma gli interventi più comuni sono:

• TENS
• Allenamento sensomotorio
• Rafforzamento muscolare
• Stretching
• Tecniche di rilassamento
• Esercizi domestici
• Modifiche ergonomiche allo strumento (distonia del musicista)
• Formazione comportamentale

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