Distonia parossistica e discinesie

Le discinesie parossistiche sono attualmente classificate in tre tipi:

La discinesia parossistica chinesigena (PKD) può essere ereditata, cioè viene trasmessa geneticamente da un genitore o un antenato. La PKD ereditata è un disordine autosomico dominante. (Il termine “autosomico dominante” indica che solo un genitore deve avere il gene della PKD perché un bambino possa ereditare il disturbo). L’età di insorgenza nei casi ereditati di PKD va dai cinque ai quindici anni. La PKD può anche manifestarsi sporadicamente, il che significa che i sintomi si manifestano senza una storia familiare. L’età di insorgenza nei casi sporadici è variabile. In entrambi i casi gli attacchi, che possono verificarsi fino a 100 volte al giorno, sono spesso precipitati da uno spavento, un movimento improvviso, un movimento particolare o altri fattori. Gli attacchi sono di solito brevi, della durata di secondi o minuti. I sintomi possono essere preceduti da una sensazione insolita negli arti e possono essere limitati a un lato del corpo o a un singolo arto. La maggior parte delle persone con PKD hanno distonia, e alcuni hanno una combinazione di corea e distonia o ballismo.

La discinesia parossistica non-cinesigena (PNKD) è anche ereditata in modo autosomico dominante. L’età di insorgenza è di solito tra la prima infanzia e la prima età adulta. La frequenza degli attacchi è inferiore a quella della PKD, in media da tre al giorno a due all’anno. Stanchezza, alcol, caffeina, eccitazione e altri fattori possono scatenare i sintomi. Gli attacchi durano generalmente da pochi secondi a quattro ore o più. Gli attacchi possono iniziare in un arto e diffondersi in tutto il corpo, compreso il viso. Una persona affetta da PNKD può non essere in grado di comunicare durante un attacco, ma rimane cosciente e continua a respirare normalmente.

Discinesia parossistica indotta dallo sforzo (PED). Sono stati riportati sia casi ereditari che sporadici di PED. Gli attacchi sono scatenati da un esercizio prolungato e possono durare da cinque a trenta minuti. Gli attacchi possono verificarsi una volta al giorno o due volte al mese.

Una condizione distonica episodica varia è il torcicollo parossistico benigno dell’infanzia, che inizia tipicamente nei pochi mesi dopo la nascita. Questi attacchi possono verificarsi una volta ogni due o tre settimane e durano da ore a giorni. Tipicamente, la testa e/o il tronco si inclinano da un lato o dall’altro. Questi sintomi sono spesso trattati con una terapia fisica specifica e scompaiono quando il bambino ha tra uno e cinque anni.

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