Come suggerisce il nome, il disturbo del linguaggio legato a FOXP2 è causato da cambiamenti che coinvolgono il gene FOXP2. Questo gene fornisce le istruzioni per produrre una proteina chiamata forkhead box P2, che sembra essere essenziale per il normale sviluppo della parola e del linguaggio. La proteina forkhead box P2 è attiva in molti tessuti diversi, compreso il cervello
, sia prima che dopo la nascita. Agisce come un fattore di trascrizione, il che significa che aiuta a controllare l’attività di altri geni. I ricercatori sospettano che molti dei geni presi di mira da forkhead box P2 svolgano ruoli importanti nello sviluppo del cervello e nelle connessioni tra le cellule nervose.
Diversi cambiamenti che coinvolgono il gene FOXP2 possono risultare in un disturbo del linguaggio e della parola legato a FOXP2. Alcuni individui affetti hanno una delezione che rimuove un piccolo segmento del cromosoma 7, compreso il gene FOXP2 e diversi geni vicini. Altre persone con questa condizione hanno una mutazione all’interno del gene FOXP2 stesso. Meno comunemente, il disturbo della parola e del linguaggio legato a FOXP2 deriva da un riarrangiamento della struttura del cromosoma 7 (come una traslocazione) o dall’ereditare due copie del cromosoma 7 dalla madre invece di una da ciascun genitore (un fenomeno chiamato disomia uniparentale materna o UPD materna). Non è ancora chiaro come avere due copie materne del cromosoma 7 influenzi l’attività del gene FOXP2.
I cambiamenti genetici che sono alla base del disturbo del linguaggio e della parola legato a FOXP2 interrompono l’attività del gene FOXP2. Poiché forkhead box P2 è un fattore di trascrizione, questi cambiamenti influenzano l’attività di altri geni nel cervello in via di sviluppo. I ricercatori stanno lavorando per determinare quali di questi geni sono coinvolti e come i cambiamenti nella loro attività portano allo sviluppo anormale della parola e del linguaggio.
Altre caratteristiche che sono talvolta associate con FOXP2-related speech and language disorder, tra cui sviluppo motorio ritardato e disturbi dello spettro autistico, probabilmente derivano da modifiche ad altri geni sul cromosoma 7. Per esempio, negli individui affetti con una delezione che coinvolge il cromosoma 7, si pensa che una perdita di FOXP2 interrompa lo sviluppo della parola e del linguaggio, mentre la perdita di geni vicini spiega altri segni e sintomi. Le persone con UPD materna per il cromosoma 7 hanno un disturbo della parola e del linguaggio legato a FOXP2 come parte di una condizione più grande chiamata sindrome di Russell-Silver. Oltre ai problemi di parola e di linguaggio, questi individui hanno una crescita lenta, caratteristiche facciali particolari, sviluppo ritardato e difficoltà di apprendimento.