La maggior parte delle persone ha sentito parlare del disturbo dello spettro autistico (ASD) e della sindrome di Down (DS), ma molti non sanno che un bambino può avere entrambi. Oggi discutiamo di questa doppia diagnosi in un’intervista con fornitori e genitori di bambini con entrambi ASD e DS.
Lynn: Cosa sappiamo della genetica di ASD e DS? I bambini con DS sono più a rischio di ASD rispetto agli altri? Quanto è comune la doppia diagnosi?
Raphael Bernier, PhD: Sai, Lynn, penso che ciò che diventa difficile quando si parla di genetica dell’ASD e del DS è che la diagnosi di DS è fatta (o può essere confermata) da test genetici che rivelano la presenza del terzo cromosoma 21. Al contrario, la diagnosi di ASD è fatta strettamente sull’osservazione del comportamento. Attualmente non ci sono test genetici per l’ASD.
Tuttavia, abbiamo fatto enormi progressi nella nostra comprensione della genetica dell’ASD solo negli ultimi 10 anni, quindi questo fornisce alcune informazioni sulla relazione tra ASD e DS. Per esempio, un paio di geni che continuano a spuntare come geni di rischio ASD si trovano sul cromosoma 21 nella regione critica DS suggerendo una connessione genetica tra ASD e DS. È importante notare che questi bambini con ASD e interruzioni di questi geni sul cromosoma 21 non dimostrano le caratteristiche fisiche di DS.
I tassi di ASD negli individui con DS sembrano essere più alti di quanto ci si aspetterebbe data la prevalenza di ASD nella popolazione. Ma, c’è una certa variabilità in questi tassi riportati in letteratura, che parla delle difficoltà di fare una doppia diagnosi.
Per molti bambini con DS, le menomazioni da disabilità intellettuale possono rendere una diagnosi ASD difficile da determinare. Se le famiglie sono preoccupate che il loro bambino con DS stia mostrando significativi problemi di comunicazione sociale, vedere un professionista con esperienza in ASD è sicuramente una saggia linea di azione.
Lynn: Sappiamo che il DS viene diagnosticato in-utero o alla nascita, mentre l’ASD viene diagnosticato più tardi. I bambini molto piccoli con DS mostrano le stesse bandiere rosse nello sviluppo di quelli con ASD da soli? In che modo, se mai, la loro presentazione è diversa?
Dr. Bernier: Questa è un’ottima domanda. Molti bambini con DS possono mostrare alcune delle bandiere rosse per ASD, non perché hanno ASD, ma perché molte bandiere rosse possono essere dovute a disturbi intellettuali associati a DS.
Per esempio, una bandiera rossa per l’autismo è l’incapacità di usare parole singole entro i 16 mesi o brevi frasi di due parole entro i 24 mesi. I bambini con DS possono mostrare ritardi nel linguaggio come questi, ma non avere ASD.
Un’altra bandiera rossa per l’autismo è il mancato utilizzo di gesti, come indicare o salutare. In contrasto con le somiglianze nel ritardo del linguaggio, potremmo aspettarci che un giovane bambino con DS (che NON ha ASD) usi comportamenti non verbali, come indicare o il contatto visivo, per compensare le difficoltà nell’uso del linguaggio.
Nella DS, la comunicazione sociale può essere ritardata, ma con il miglioramento delle capacità cognitive, ci aspetteremmo di vedere questi comportamenti di comunicazione sociale anche migliorare, mentre nella ASD vedremmo un significativo ritardo nelle capacità di comunicazione sociale rispetto alle capacità cognitive.
Lynn: C’è una convinzione, forse uno stereotipo, che i bambini con DS hanno un buon interesse per la socializzazione e/o buone abilità sociali, mentre sappiamo che una caratteristica dell’ASD è la difficoltà di socializzazione. Avere la DS attenua alcune delle sfide dell’ASD?
Dr. Bernier: Beh, questa è un’altra buona domanda. L’abilità sociale è una dimensione che va da una compromissione significativa a una forza significativa. Vediamo una variabilità nelle abilità sociali per i bambini con DS proprio come per tutti, quindi è improbabile che avere DS fornisca un fattore protettivo per le abilità sociali.
Tuttavia ci sono esempi di disturbi genetici caratterizzati da un maggiore interesse sociale (anche se non necessariamente migliori abilità sociali), come la sindrome di Williams. Quindi, ancora una volta, direi che se un bambino con DS sta mostrando sfide nella comunicazione sociale, potrebbe essere appropriato per quel bambino essere valutato per una diagnosi di ASD.
Lynn: Quali sono alcuni degli aspetti unici del lavoro con i bambini con ASD e DS?
Noa Hannah, PhD, CCC-SLP, BCBA-D: I bambini con ASD e DS hanno una composizione unica. Il deterioramento intellettuale associato al DS può variare da lieve a profondo e questo è lo stesso per quelli con doppia diagnosi. Mentre ogni bambino è diverso, quello che vedo di più nella mia pratica (bambini che non sono verbali) è che la parte volitiva delle caratteristiche del DS può essere enfatizzata dalla rigidità del pensiero, una caratteristica dell’ASD. Nella mia esperienza ho visto punti di forza sociali nei bambini con DS e mentre questo potrebbe essere un fattore attenuante, nella mia pratica clinica, questo maggiore interesse sociale a volte si presenta come un aumento dei comportamenti dirompenti per l’attenzione.
Jo Ristow, MS, CCC-SLP: Trovo che nel lavorare con i bambini con ASD e DS, attingere alla loro motivazione è la chiave, e la loro vivacità e grinta può essere una vera forza quando è incanalata nella comunicazione funzionale.
Lynn: Come genitore di un bambino con una doppia diagnosi di ASD e DS, come è successo che lei o qualcun altro ha avuto la preoccupazione che suo figlio potesse avere l’ASD?
Phillip: Nostra figlia di otto anni con ASD e DS è stata adottata da un orfanotrofio all’età di cinque anni. Era malnutrita e aveva significativi ritardi fisici e di sviluppo. Una volta che ha guadagnato fisicamente, alcune delle caratteristiche dell’autismo sono diventate evidenti, come i manierismi ripetitivi (dondolare, agitare perline e spago davanti agli occhi), prendendoci per mano e portandoci a ciò che voleva, e il contatto visivo inconsistente. Siamo stati sollevati nell’ottenere la diagnosi di ASD perché il comportamento che stavamo vedendo non corrispondeva a quello che sapevamo sul DS. Vogliamo che gli altri sappiano che i bambini possono avere entrambe le cose e che se hanno qualche preoccupazione, di controllare.
Sara: Mio figlio era in una scuola materna per lo sviluppo e il personale mi ha menzionato alcune preoccupazioni per l’ASD. Hanno raccomandato che fosse valutato e ha avuto la diagnosi all’età di tre anni. Sono felice di averlo fatto perché ci ha aiutato a capirlo meglio e a ottenere i servizi di cui aveva bisogno.
Vorremmo ringraziare i nostri genitori e i fornitori per aver condiviso la loro prospettiva sulla doppia diagnosi di ASD e DS.