Esperienza con AHC e condizioni rare correlate
Duke si trova in una posizione unica per diagnosticare e gestire l’emiplegia alternata atipica dell’infanzia, cioè l’AHC che non soddisfa criteri specifici o non è causata dalla classica mutazione del gene ATP1A3. Trattiamo anche altre rare condizioni causate da diverse mutazioni nello stesso gene – debolezza parossistica ed encefalopatia febbrile indotta (FIPWE), encefalopatia epilettica, encefalopatia recidivante con atassia cerebellare (RECA), e sindrome CAPOS – così come altre condizioni associate con ATP1A3.
Ricerca influente
I medici e i ricercatori della Duke hanno scoperto la mutazione del gene ATP1A3 che ora è nota per essere una delle principali cause di AHC. Questa scoperta del 2012 ha aperto la strada a ulteriori ricerche che possono portare a nuovi trattamenti efficaci e forse a una cura.
Accesso agli studi clinici
Il tuo bambino può essere idoneo a partecipare agli studi clinici in corso come paziente della Duke. Siamo il centro principale per lo studio OBSERV-AHC dell’International AHC Research Consortium. Questo sforzo a lungo termine monitorerà la storia naturale dell’AHC, per comprendere meglio i fattori che determinano gli esiti di salute. Il nostro coinvolgimento nella ricerca ci aiuta a testare nuovi trattamenti promettenti, come la terapia genica sostitutiva, prima che siano approvati per lo studio o l’uso negli esseri umani.
Lavoriamo con il tuo medico
Le famiglie vengono alla Duke da tutto il paese e da tutto il mondo per la cura dell’emiplegia alternante dell’infanzia. Lavoriamo a stretto contatto con il tuo medico locale, in modo che tuo figlio riceva la cura più completa possibile, indipendentemente da dove vivi.
Cura per tutta la vita
L’accesso alle cure alla Duke non finisce quando tuo figlio raggiunge l’età adulta. Continuiamo a vedere pazienti di tutte le età che sono affetti da AHC.
Servizi di supporto
Capiamo che le famiglie possono viaggiare alla Duke da molto lontano, e le valutazioni dell’emiplegia alternante dell’infanzia possono richiedere diversi giorni. Possiamo organizzare l’alloggio locale e coordinare il trasporto da e per gli appuntamenti. E attraverso la nostra partnership con Cure AHC, è possibile incontrare altri genitori e bambini affetti da AHC mentre si ricevono cure alla Duke.