Descrizione della condizione
L’estrofia cloacale è una condizione in cui alcuni organi interni che sono normalmente nel basso addome sono esposti esternamente. Inoltre, alcuni di questi organi possono non essersi sviluppati correttamente e le parti inferiori del tratto riproduttivo, urinario e intestinale possono non essere completamente formate. La cloaca è una struttura che si forma all’inizio dello sviluppo e si divide per formare l’intestino inferiore e l’ano, la vescica urinaria e il tratto riproduttivo. Normalmente, la cloaca si divide con il progredire dello sviluppo. Raramente, questa divisione non procede nel modo usuale e la cloaca rimane e può essere racchiusa all’interno dell’addome inferiore o può essere al di fuori della parete addominale. In quest’ultimo caso, si parla di estrofia cloacale. Le strutture che possono essere colpite sono anche le ossa pelviche, la colonna vertebrale e il midollo spinale. Si tratta di un difetto di nascita complesso e richiede un piano di cura coordinato sviluppato con il contributo di diversi specialisti per assicurare i migliori risultati.
L’estrofia cloacale è all’estremità più grave di uno spettro di malformazioni chiamato il complesso estrofia-epispadia. Altre condizioni correlate in questo spettro includono l’epispadia (rara, ma più spesso vista nei ragazzi, un difetto congenito in cui l’uretra si apre sulla superficie superiore del pene) e la classica estrofia vescicale (una malformazione congenita in cui la vescica è appiattita ed esposta sulla parete addominale). La maggior parte, se non tutte, le condizioni sullo spettro dell’Estrofia-Epispadia Complessa richiedono uno o più interventi chirurgici per riparare.
Prevalenza
Negli Stati Uniti, la prevalenza (quanto è comune) è:
- Estrofia vescicale classica in 3.3 su 100.000 nascite
- L’epispadia maschile si verifica in 1 su 117.000 nascite
- L’epispadia femminile si verifica in 1 su 484.000 nascite
- L’estrofia cloacale si verifica in 1 su 200.000-400.000 nascite.
In altre parti del mondo, la prevalenza è la stessa che negli Stati Uniti.
Tutte le condizioni del complesso Estrofia-Epispadia possono essere diagnosticate alla nascita. Per l’estrofia vescicale classica, il rapporto maschi/femmine è di 2,3 maschi nati con queste condizioni per ogni 1 femmina, e può arrivare a 6 maschi per 1 femmina in alcune serie. Queste condizioni sembrano essere più comuni nei bianchi che in altre razze.
Perché è così raro, le cause sottostanti non sono ben comprese. Si sospettano sia cause genetiche che non genetiche. La letteratura medica ha riportato rare recidive in gravidanze successive e casi di gemelli monozigoti (identici) che sono nati entrambi con estrofia cloacale. Tuttavia, ci sono stati anche rapporti di casi di gemelli in cui un gemello era affetto, ma l’altro gemello non lo era. Sia i fattori genetici che quelli ambientali sono probabilmente coinvolti come cause.
Il recente lavoro di un gruppo multinazionale di ricercatori è stato fatto per capire meglio il ruolo della genetica nell’estrofia cloacale e nelle condizioni correlate. Anche se sono state riportate alcune famiglie in cui un singolo gene può essere responsabile (cioè risultante in schemi ereditari mendeliani), la maggior parte delle prove accumulate sembra essere più coerente con un modello multifattoriale di eredità nella maggior parte dei casi. I modelli mendeliani di eredità seguono i classici modelli recessivi, dominanti o X-linked che sono stati descritti per la prima volta da Gregor Mendel nel 1800. L’eredità multifattoriale è caratterizzata da una predisposizione genetica che richiede altri fattori genetici o non genetici per innescare lo sviluppo del tratto.
Comuni condizioni associate
L’estrofia cloacale può essere accompagnata da ulteriori difetti di nascita, tra cui:
- Ompalocele: un tipo di difetto della parete addominale in cui l’intestino, il fegato e occasionalmente altri organi rimangono fuori dall’addome (zona dello stomaco) in un sacco a causa di un difetto nello sviluppo dei muscoli della parete addominale.
- Ano imperforato: un difetto presente dalla nascita (congenito) in cui l’apertura dell’ano manca o è bloccata. L’ano è l’apertura del retto attraverso la quale le feci lasciano il corpo.
- Spina bifida: un difetto congenito della colonna vertebrale in cui parte del midollo spinale e le membrane circostanti (meningi) sono esposte attraverso una fessura nella spina dorsale.
- Cordone legato: un disturbo neurologico causato da attacchi di tessuto che limitano il movimento del midollo spinale all’interno della colonna vertebrale, con conseguente allungamento anomalo del midollo spinale.
Questo insieme di caratteristiche correlate è anche conosciuto come OEIS (Omphalocele, Exstrophy, Imperforate anus, Spina bifida) Complesso dopo la prima lettera di ciascuna delle caratteristiche tipiche che si vedono in questa condizione.
Trattamento a breve termine e risultati
Per riparare gli organi dell’addome inferiore e consentire una funzione più normale, sarà necessaria una serie di procedure chirurgiche (interventi multipli) per un periodo di diversi anni. L’intervento chirurgico potrebbe essere eseguito poco dopo la nascita per fare una riparazione principale di diverse malformazioni strutturali e per rimettere gli organi nell’addome.
Trattamento e risultati a lungo termine
Con il trattamento e la gestione, le persone nate con estrofia cloacale dovrebbero vivere un numero normale di anni. Anche se ci possono essere problemi funzionali per tutta la vita dovuti ai difetti strutturali originali della nascita, la qualità della vita tende ad essere buona.
Con il tempo, ci possono essere uno o più interventi chirurgici aggiuntivi per continuare la riparazione delle malformazioni strutturali. Gli obiettivi principali di questa continua ricostruzione sono il raggiungimento della funzione vescicale, intestinale, sessuale e, infine, riproduttiva. Man mano che i pazienti crescono e raggiungono la pubertà, possono sorgere ulteriori problemi e le probabilità che questi interventi siano necessari sono legate all’estensione dell’estrofia cloacale originale e a qualsiasi difetto di nascita associato. Al fine di lavorare verso questi obiettivi, uno o più interventi chirurgici in un arco di anni possono essere raccomandati per continuare la riparazione delle varie strutture coinvolte. Poiché la situazione di ogni bambino è diversa, la pianificazione del trattamento a lungo termine coinvolgerà molti professionisti diversi e la famiglia. Questo approccio di squadra è associato ai migliori risultati possibili. Anche se un obiettivo importante è quello di arrivare a un punto che limiti l’incontinenza urinaria e fecale, non tutti i pazienti raggiungeranno alla fine questo obiettivo. Molto dipende dall’estensione del difetto strutturale originale della nascita.
Complici complicazioni
- Problemi ai reni: insufficienza renale cronica (quando i reni perdono la capacità di rimuovere i rifiuti e bilanciare i liquidi). Negli individui con estrofia cloacale, le probabilità di insufficienza renale e problemi urologici possono essere presenti alla nascita o possono aumentare nel tempo.
- Problemi riproduttivi: Negli adulti che sono nati con estrofia cloacale, sono coinvolti gli organi necessari per il funzionamento sessuale e la riproduzione. In molti di questi pazienti, stabilire e portare avanti una gravidanza con successo può essere influenzato. Se una paziente donna desidera rimanere incinta, lei e il suo partner possono trarre beneficio dal rivolgersi a un ostetrico/ginecologo che ha esperienza nel trattare questo tipo di problemi per determinare il piano migliore per la situazione della paziente. Nei maschi, anche la funzione sessuale può essere influenzata. Cercare le cure di un urologo che ha esperienza nella gestione dell’estrofia cloacale nei maschi può aiutare a determinare il piano migliore per la situazione particolare di un paziente.
Organizzazioni specifiche per la condizione
The Urology Care Foundation
Associazione per la Comunità dell’Estrofia Vescicale
Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari