Fibrosi cistica

Se si sviluppa il diabete, di solito richiede un trattamento con insulina o compresse.

A volte si sviluppano escrescenze nasali (polipi) che possono essere trattate con gocce e spray nasali di steroidi.

Il reflusso acido dallo stomaco all’esofago è comune e può essere trattato con farmaci che riducono il contenuto acido dei succhi gastrici.

La stitichezza è abbastanza comune e può richiedere lassativi regolari.

Tutte le persone con fibrosi cistica dovrebbero essere aggiornate con le vaccinazioni di routine e fare un vaccino annuale per prevenire l’influenza. È anche importante essere immunizzati con il vaccino pneumococcico per aiutare a prevenire la polmonite causata da questo batterio.

Alcuni bambini sono testati per la loro immunità contro la varicella. Se non hai l’immunità ad essa, allora ti può essere offerto il vaccino contro la varicella.

Il trapianto di polmone o di cuore/polmoni può essere offerto in alcuni casi quando la malattia polmonare diventa più grave.

Nuovi trattamenti vengono ricercati e sviluppati e, se trovati efficaci, possono diventare più ampiamente utilizzati in futuro. Per esempio:

• Terapia genica. Questo comporta l’uso di uno spray inalato per fornire copie normali del gene della fibrosi cistica ai polmoni.
• Si stanno testando farmaci che possono correggere la regolazione anormale di sale e acqua delle cellule che porta alla formazione di muco e secrezioni ispessite nei polmoni e in altri organi.
• Si stanno sviluppando nuovi metodi per migliorare l’azione degli attuali trattamenti.

Quali sono le prospettive (prognosi)?

I trattamenti per la fibrosi cistica sono migliorati notevolmente negli ultimi decenni. Tuttavia la fibrosi cistica è una condizione che dura tutta la vita.

Ci saranno momenti in cui i sintomi sono più gravi – principalmente quando si sviluppa un’infezione toracica. Anche con il trattamento, i rischi principali sono le infezioni toraciche ricorrenti e la polmonite. Questo può avere un effetto dannoso ripetuto sulla funzione polmonare che può peggiorare nel tempo. La maggior parte delle persone con fibrosi cistica muore per complicazioni polmonari, principalmente per insufficienza respiratoria e cardiaca.

Aspettativa di vita della fibrosi cistica

Con il miglioramento del trattamento c’è stato un drammatico aumento della sopravvivenza delle persone con fibrosi cistica in un periodo di 20 anni circa.

Negli anni ’60 e prima, la maggior parte dei bambini nati con fibrosi cistica sopravviveva solo per pochi mesi o anni. Oggi, molte persone con fibrosi cistica vivono fino a 30 anni e oltre. Con cure e trattamenti ottimali, si stima che molti dei bambini di oggi con fibrosi cistica dovrebbero vivere fino ai 40 o 50 anni. Con il trattamento, la maggior parte delle persone con fibrosi cistica può vivere una vita ragionevolmente normale e produttiva.

Tuttavia, la morte nell’infanzia o nella prima età adulta non è ancora rara.

Consulenza genetica

Le persone con una storia familiare di fibrosi cistica potrebbero voler avere una consulenza genetica e dei test per scoprire il loro rischio di trasmettere la condizione ai loro figli. Un semplice test può essere fatto per esaminare i geni dalle cellule dell’interno della guancia o dal sangue. Il test può rilevare il gene della fibrosi cistica che può mostrare se si è portatori del gene anormale.