Il tratto silver dapple è causato da una mutazione missense (contrassegnata da Z) nel gene PMEL17 sul cromosoma 6 del cavallo. Si trasmette per eredità autosomica dominante (dominanza semplice). PMEL17 è attivo dalle prime fasi dello sviluppo embrionale fino al melanosoma della cellula matura ed è coinvolto nella produzione del pigmento nero eumelanina.
Le melanine, che forniscono il colore agli occhi, alla pelle e ai capelli, si trovano in due tipi: eumelanina, che produce pigmento nero o marrone, e feomelanina, che produce pigmento rosso o giallo. La maggior parte dei cavalli può produrre entrambi i tipi; l’aspetto marrone del mantello di un cavallo baio è causato da bande alternate di eumelanina e feomelanina, di cui è responsabile il gene agouti. L’eumelanina predomina nelle gambe, nella criniera e nella coda dei cavalli baio. Al contrario, i cavalli a cui manca un gene agouti funzionale non possono produrre queste bande alternate, e quindi hanno cappotti completamente neri senza feomelanina visibile. I cavalli castani non hanno la capacità di produrre eumelanina del tutto, e quindi hanno mantelli completamente rossi privi di vero pigmento nero.
Mentre il ruolo del PMEL17 non è completamente compreso, il gene silver dapple produce esclusivamente la diluizione, o ipopigmentazione, dell’eumelanina. La diluizione cambia il nero in varie tonalità di platino, argento e grigio piatto, anche se il carattere originale nero-marrone del colore è solitamente conservato. Gli effetti del gene sono più evidenti nella criniera e nella coda. I cavalli con manti castani o di tipo castano – come il palomino, il roano rosso o il dun rosso – non sono quindi influenzati dal gene e possono silenziosamente portarlo e trasmetterlo alla loro prole.
Sulla sagoma di un cavallo nero, che ha un manto ricco di eumelanina, l’effetto è quello di una completa conversione in varie sfumature di argento. Spesso il corpo rimane abbastanza scuro mentre la criniera e la coda sono fortemente diluite. Sulla sagoma di un cavallo baio, che ha l’eumelanina in gran parte limitata ai punti, questi punti sono convertiti in argento mentre il corpo feomelanico è per lo più inalterato.
Un effetto indesiderato associato al gene è quello di problemi agli occhi, in particolare anomalie oculari multiple congenite (MCOA). MCOA ha molteplici segni clinici tra cui un rigonfiamento bulboso dell’occhio, cornea globosa, grave ipoplasia iridale, cisti uveali, cataratta e, in alcuni casi, distacco della retina. Queste condizioni possono essere rilevate attraverso l’esame ecografico dell’occhio. In uno studio del 2013 sui cavalli Comtois e Rocky Mountain Horses, tutti gli animali portatori della forma mutata di PMEL17 avevano qualche disturbo agli occhi, anche se problemi più lievi negli animali eterozigoti per l’allele rispetto a quelli che erano omozigoti. Nessuno dei cavalli di controllo di queste razze a cui mancava la forma mutata di PMEL17 aveva alcun disturbo agli occhi.
Mutazioni simili in altre specie forniscono informazioni sul ruolo svolto dal gene PMEL17. Relativamente poche mutazioni di questo tipo sono note, il che suggerisce che il gene è coinvolto in processi critici per la sopravvivenza. Molte delle mutazioni conosciute sono legate alla pigmentazione: argentatura prematura nei topi, piumaggio diluito e bianco nei polli, e l’ampiamente nota diluizione merle nei cani. Il mantello merle nei cani è associato a disturbi uditivi e oftalmologici, come la sordità e la microftalmia. Nei cavalli delle Montagne Rocciose, il colore silver dapple è talvolta associato alla disgenesi del segmento anteriore (ASD) che colpisce le strutture del viso e la parte anteriore dell’occhio. Il più delle volte, la sindrome si presenta come lesioni benigne, anche se gli omozigoti possono avere una visione compromessa. Poiché l’ASD si trova nei rappresentanti non silver della razza, si pensa che sia fisicamente vicina al gene silver e che provenga da un antenato di fondazione silver dapple, affetto da ASD, quindi è un esempio dell’effetto Fondatore.