Non ci sono trattamenti provati per la malattia di Stargardt. Le teorie sono in fase di test, e i medici dicono alle persone di indossare occhiali da sole, ma per ora, questo è tutto ciò che si può fare. (Per saperne di più)
Questa è una condizione genetica che è una forma di degenerazione maculare. (Per saperne di più) A causa di questo, alcuni medici possono discutere i trattamenti della degenerazione maculare con i loro pazienti. (Per saperne di più)
Il primo passo è quello di ottenere una diagnosi accurata di questa condizione. (Per saperne di più) I sintomi possono iniziare tra i 10 e i 40 anni, quindi alcune persone non sapranno di avere questa condizione fino a più tardi nella vita. (Per saperne di più)
Una volta che c’è una diagnosi accurata, le persone possono parlare con i loro medici sulle opzioni di trattamento investigativo. (Per saperne di più) In alcuni casi, le opzioni di gestione della degenerazione maculare tradizionale possono anche essere discusse. (Per saperne di più)
Che cos’è la malattia di Stargardt?
La malattia di Stargardt è una forma di degenerazione maculare ereditaria. Colpisce la macula, che si trova nella zona centrale della retina.
Tra i 10 e i 40 anni, le persone con questa condizione di solito iniziano a sviluppare sintomi. I problemi possono includere problemi di lettura e cambiamenti nella percezione dei colori. Inoltre, la loro visione centrale sviluppa punti ciechi.
Questa malattia colpisce entrambi gli occhi. Il gene ABCA4 è principalmente responsabile di questa condizione, ed è un tratto recessivo. Ciò significa che i bambini hanno il 25% di possibilità di sviluppare la malattia se entrambi i genitori hanno la mutazione del gene ABCA4.
Anche se non è comune, le mutazioni del gene ELOVL4 possono causare questa condizione. Entrambi i geni ELOVL4 e ABCA4 forniscono le informazioni necessarie per la creazione di proteine che sono presenti nelle cellule sensibili alla luce della retina.
ABCA4 è responsabile della rimozione di sostanze potenzialmente tossiche dalle cellule dei fotorecettori. Quando questo gene è mutato, queste sostanze non vengono eliminate in modo efficiente da queste cellule. Il risultato è che si accumulano e causano la formazione di lipofuscina. Alla fine, si verifica la morte delle cellule, che porta alla perdita progressiva della vista.
EVOVL4 aiuta a creare acidi grassi a catena molto lunga. È attivo soprattutto nella retina, ma anche nella pelle e nel cervello. Non si sa come questi acidi grassi funzionino nella retina. Tuttavia, quando questo gene è mutato, si formano dei grumi di proteina EVOVL4. Quando si accumulano, questo può interferire con la funzione delle cellule retiniche, causando infine la morte di queste cellule.
Questa malattia è progressiva, e la perdita della vista che causa peggiora nel tempo. La perdita della vista è il risultato di un pigmento giallo grasso che si accumula nelle cellule della macula. Questo pigmento è noto come lipofuscina. È un pigmento che rimane dopo l’assorbimento e la rottura delle cellule del sangue danneggiate.
Siccome la macula è colpita, la visione periferica di solito non è colpita. Tuttavia, il campo visivo centrale può subire riduzioni nel tempo.
Che cos’è la degenerazione maculare?
Questa condizione colpisce più di 10 milioni di persone negli Stati Uniti, ed è la principale causa di perdita della vista nel paese. Come la malattia di Stargardt, la degenerazione maculare è incurabile.
Quando l’area centrale della retina si deteriora, si sviluppa questa condizione. Quest’area è chiamata macula.
La macula è responsabile della capacità di mettere a fuoco la visione centrale dell’occhio. Quando si verificano problemi, può influenzare la capacità di una persona di leggere, riconoscere i colori o i volti, guidare una macchina o osservare i dettagli di un oggetto.
Diagnosticare la malattia di Stargardt
Inizialmente, i medici possono sospettare forme più comuni di degenerazione maculare ed eseguire i test diagnostici utilizzati per questa condizione degli occhi. Questi test possono includere:
- Esame del dorso dell’occhio per cercare drusen e l’aspetto chiazzato che provoca.
- Angiografia con verde di cianina per determinare il tipo esatto di degenerazione maculare di una persona.
- Test della griglia di Amsler per determinare le capacità di visione centrale.
- Tomografia a coerenza ottica per vedere meglio la retina.
Quando il medico sospetta la malattia di Stargardt, dilata gli occhi ed effettua un esame. Guardano la retina per vedere se sono presenti macchie bianche allungate e ramificate. Se vengono osservate, il medico confermerà la diagnosi usando l’angiografia con fluoresceina.
L’angiografia con fluoresceina comporta l’iniezione di un colorante fluorescente per evidenziare i vasi sanguigni. Per questo test specifico, il medico osserva quelli nella parte posteriore dell’occhio e scatta delle foto. Le foto vengono scattate prima e dopo l’iniezione del colorante per il confronto.
Trattamento della malattia di Stargardt
Non esiste una cura o un trattamento per questa condizione. Tuttavia, i medici spesso raccomandano alle persone di indossare occhiali da sole al sole e nelle aree in cui la luce è forte. Per esempio, quando qualcuno va in un negozio di alimentari, dovrebbe indossare occhiali da sole poiché è un ambiente luminoso. Anche se non è stato dimostrato, i medici credono che gli occhiali da sole offrono benefici protettivi.
In alcuni casi, i farmaci anti-VEGF iniettati intraocularmente potrebbero essere considerati per questa malattia. Questi farmaci sono più spesso utilizzati per la degenerazione maculare umida.
Il fattore di crescita endoteliale vascolare (VEGF) è una proteina che si trova naturalmente nel corpo. Funziona per sostenere la crescita di organi e tessuti innescando la formazione di nuovi vasi sanguigni. Tuttavia, con la degenerazione maculare umida e alcune altre malattie, può causare la formazione di vasi sanguigni anormali. Questo può portare alla perdita della visione centrale e alla formazione di cicatrici quando i vasi si sviluppano negli occhi.
Questi farmaci lavorano per inibire l’attivazione e il legame dei recettori VEGF. Fare regolarmente delle iniezioni può fermare la formazione di questi vasi sanguigni anormali. Il farmaco viene iniettato direttamente nell’occhio interessato. Il medico usa prima l’anestesia, in modo che la persona non abbia alcun fastidio.
In tutto il mondo, gli scienziati stanno conducendo studi clinici per cercare nuovi possibili trattamenti per questa malattia. C’è un trattamento di terapia genica che viene esplorato in Europa. Questa terapia genica introduce un virus che innesca la formazione della proteina ABCR. La teoria è che questa proteina sostituirà quella difettosa.
Trattamenti per la degenerazione maculare
I trattamenti medici attuali usati per la degenerazione maculare non sono usati per la malattia di Stargardt. Tuttavia, alcune delle tecniche di gestione possono essere considerate.
I seguenti sono metodi di stile di vita che possono essere utili per alcune persone:
- Non fumare.
- Assicurarsi che qualsiasi altra condizione medica sia sotto controllo.
- Fare esami degli occhi regolarmente, secondo un programma creato da un medico.
- Fare esercizio regolarmente.
Alcune vitamine possono beneficiare le persone con perdita della vista. Queste vitamine sono a volte raccomandate alle persone che hanno la fase iniziale della degenerazione maculare secca.
- Vitamina C 500 mg
- Luteina 10 mg
- Zinco 80 mg
- Vitamina E 400 IU
- Zeaxantina 2 mg
- Rame 2 mg
Non prendere mai nessun integratore senza il consenso del medico. È possibile che gli integratori facciano più male che bene, specialmente quando qualcuno li usa in modo scorretto.
Mentre non ci sono trattamenti, la ricerca è in corso per cercare potenziali opzioni per il futuro. Attualmente, indossare occhiali da sole e seguire altre opzioni di gestione utilizzate per la degenerazione maculare può essere utile per alcune persone.
Malattia di Stargardt. Bright Focus Foundation.
Definizione della malattia di Stargardt. American Macular Degeneration Foundation.
Malattia di Stargardt. Genetic and Rare Diseases Information Center.
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Trattamento della degenerazione maculare con iniezione di Eylea. American Macular Degeneration Foundation.
EU/3/08/609. Agenzia Europea dei Medicinali.
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