Abstract
Un biomarker è una caratteristica che può essere oggettivamente misurata e valutata come un indicatore di processi biologici normali, processi patogeni o risposte farmacologiche a un intervento terapeutico. Molti test comunemente usati nella pratica clinica possono servire come biomarcatori. La maggior parte è stata identificata sulla base dell’intuizione o della fisiologia sottostante o dei meccanismi biologici. Con l’aumentare delle conoscenze e dell’esperienza pratica, alcuni di questi test si sono evoluti in un punto finale misurabile nella ricerca clinica, applicato come indicatore di cambiamento, in meglio o in peggio. La tradizionale identificazione di biomarcatori come prodotto secondario osservazionale della pratica clinica si sta trasformando sempre più in un processo industrializzato di scoperta di biomarcatori, supportato da paradigmi standardizzati di convalida dei biomarcatori e traduzione dal banco al letto del paziente. La potenziale utilità dei biomarcatori negli studi clinici, che studiano nuovi trattamenti o nuove strategie di gestione clinica, sta capitalizzando i recenti progressi della tecnologia, dalle scienze molecolari al potente imaging, con la promessa di accelerare la scoperta di nuovi trattamenti. Nella ricerca attiva di nuovi biomarcatori, molti candidati potenziali possono essere considerati fianco a fianco, permettendo molti fallimenti ma pochi grandi vincitori. La scoperta di biomarcatori è un processo continuo, con la traduzione che viene testata de novo in ogni singolo studio, fornendoci l’opportunità di rivedere la nostra conoscenza del complesso schema della fisiologia e fisiopatologia umana. Nel prevedere ciò che la natura ha messo in atto, i progressi nella tecnologia possono essere solo il primo passo. Questa recensione fornisce un’introduzione al campo della scoperta e della traduzione dei biomarcatori. Si occupa della nomenclatura in evoluzione, dei principi di base del processo di convalida e, attingendo agli esempi della medicina cardiovascolare, del loro significato per l’applicazione clinica.