Jewish Genetic Screening è un tipo di test genetico che rileva i portatori di condizioni genetiche portate ad un tasso più elevato tra quelli di origine ebraica Ashkenazi.
Al programma di screening delle malattie genetiche ebraiche del Boston Medical Center, lo screening preconcezionale e la consulenza genetica sono offerti a coloro che sono a maggior rischio di trasmettere alcune malattie genetiche ai loro figli.
I servizi iniziano con una valutazione personalizzata del rischio seguita da consulenza e screening per un minimo di 19 malattie genetiche comunemente portate da persone di discendenza ebraica. Il team si mantiene aggiornato nel campo dello screening genetico ebraico per garantire che i pazienti ricevano test per un pannello completo di malattie, così come il test dell’enzima Tay-Sachs per la massima sensibilità. Se i risultati del test indicano che uno o entrambi i partner sono portatori di una malattia ereditaria, verranno forniti l’educazione e il supporto necessari per prendere decisioni riproduttive informate.
I servizi genetici includono:
- Valutazione personalizzata del rischio
- Selezione del portatore
- Consulenza riproduttiva
- Discussione delle opzioni riproduttive per coppie portatrici
Lo screening genetico è coperto dall’assicurazione?
Lo screening genetico è molto importante, ma può essere costoso. Fortunatamente, le compagnie di assicurazione commerciale del Massachusetts spesso coprono lo screening genetico ebraico. Coprono anche per coloro che non sono ancora incinte. Si raccomanda di inviare lo screening a un laboratorio che comunichi la copertura prima del processo di test, o che abbia un tetto massimo di spesa. La maggior parte delle persone non pagherà nulla o molto poco. Alcune persone potrebbero dover pagare una parte del test (se c’è una franchigia o una coassicurazione). I costi dei test erano nell’ordine delle migliaia, ma la nuova tecnologia ha abbassato i costi a 500-1500 dollari in alcuni laboratori. Se l’assicurazione non copre i test, ci sono opzioni tra i 350 e i 595 dollari. Coloro che hanno un’assicurazione sanitaria pubblica O DOMANDE SULLO SCREENING GENETICO Ebraico dovrebbero contattare il dottor HOFFMAN al 617.414.3685 per informazioni aggiornate.
Che cosa sono le malattie genetiche ebraiche?
Le malattie genetiche ebraiche sono condizioni che tendono ad essere portate dalle persone di origine ebraica ad un tasso elevato o superiore rispetto alle persone di altre origini etniche. Ogni background etnico ha il proprio insieme di condizioni genetiche. Il nostro programma raccomanda lo screening preconcezionale per almeno 19 malattie genetiche ebraiche per le persone di origine europea orientale (background Ashkenazi). I pannelli di screening sono in continua espansione e pannelli più grandi possono essere discussi e offerti.
- Sindrome di Bloom
- Malattia di Canavan
- Fibrosi cistica
- Deficit di diidrolipoamide deidrogenasi
- Disautonomia familiare
- Iperinsulinismo familiare
- Fanconi anemia di tipo C
- Malattia di Gaucher
- Malattia da accumulo di glicogeno di tipo 1A
- Sindrome di Joubert
- Malattia da sciroppo d’acero nelle urine
- Mucolipidosi di tipo IV
- Miopatia nemalina
- Niemann-Pick tipo A
- Atrofia muscolare spinale
- Malattia di Tay-Sachs
- Sindrome di Usher tipo 1F
- Sindrome di Usher tipo III
- Sindrome di Walker-Warburg
Mentre queste malattie genetiche sono più frequenti nelle persone di origine ebraica ashkenazita, La malattia di Tay-Sachs si verifica anche con maggiore frequenza tra le persone di origine franco-canadese, cajun e irlandese. Il team può fornire consulenza genetica, screening e trattamento a chiunque sospetti che il proprio patrimonio familiare possa collocarlo in una categoria ad alto rischio.
Sindrome di Bloom
Gli individui con la sindrome di Bloom hanno bassa statura, lesioni cutanee facciali sensibili al sole, una maggiore suscettibilità alle infezioni e alle malattie respiratorie e una maggiore predisposizione ai tumori gastrointestinali e alla leucemia. Alcuni individui con la sindrome di Bloom hanno anche un ritardo mentale. Gli individui con la sindrome di Bloom di solito muoiono in giovane età, ma alcuni sono sopravvissuti fino ai quarant’anni. Gli uomini con la sindrome di Bloom sono solitamente sterili, e la fertilità sembra essere ridotta nelle donne.
La sindrome di Bloom è una malattia rara che è più comune nella popolazione ebraica Ashkenazi. Circa un ebreo Ashkenazi su 100 è portatore di questa malattia, che è causata da un cambiamento in un gene situato sul cromosoma 15.
La sindrome di Bloom è considerata una malattia da “rottura cromosomica”. Questo significa che gli individui affetti hanno un tasso aumentato di rotture e riarrangiamenti dei loro cromosomi. I cromosomi sono le strutture in ciascuna delle cellule del nostro corpo che contengono i nostri geni. I geni producono proteine e guidano lo sviluppo e il mantenimento del corpo.
La diagnosi precoce di questa malattia può essere utile per monitorare e trattare le manifestazioni della sindrome di Bloom. Gli individui affetti dovrebbero avere una maggiore sorveglianza del cancro e dovrebbero anche diminuire la loro esposizione alla luce del sole e ai raggi X, che possono causare danni ai loro cromosomi.
La malattia di Canavan
La malattia di Canavan è una grave malattia degenerativa del sistema nervoso centrale. La maggior parte dei bambini con la malattia di Canavan appare normale alla nascita. Non è fino a tre o cinque mesi di età che i genitori possono notare sottili differenze nel bambino. Per esempio, il bambino può essere incapace di eseguire compiti motori, come rotolarsi. La presa e la disattenzione visiva o i tremori sono spesso notati. Questi bambini alla fine diventano ciechi e hanno problemi di deglutizione. Spesso muoiono nell’infanzia, ma possono vivere nell’adolescenza o anche nella prima età adulta.
La malattia di Canavan è causata dalla mancanza di un enzima chiamato aspartoacilasi (ASPA). L’ASPA è essenziale nella scomposizione dell’acido N-acetilaspartico (NAA). Senza ASPA, l’NAA si accumula, portando a danni cerebrali, ritardo mentale e gli altri problemi visti in questa malattia.
Attualmente, non esiste una cura per la malattia di Canavan. Ci sono alcuni trattamenti disponibili per gestire e alleviare le complicazioni associate alla malattia di Canavan. Questi includono la terapia fisica e occupazionale, un tubo di alimentazione quando mangiare diventa difficile per il bambino, e alcuni farmaci per le convulsioni e il sollievo del dolore. La ricerca è attualmente in corso per determinare la sicurezza e l’efficacia della terapia genica per questo disturbo. Circa un ebreo ashkenazita su 40 è portatore del gene di questa malattia, situato sul cromosoma 17.
Fibrosi cistica
La fibrosi cistica (CF) è una malattia che si riscontra con uguale frequenza nella popolazione caucasica generale e nella popolazione ebraica ashkenazita. Questa malattia colpisce circa 30.000 bambini e adulti negli Stati Uniti; circa un caucasico su 25 porta un gene difettoso per la malattia. A causa di un’anomalia nel trasporto del sale nelle persone con FC, nei polmoni viene prodotto un muco anormalmente denso che causa difficoltà di respirazione e aumenta la frequenza di gravi infezioni polmonari. Il pancreas non è in grado di produrre importanti enzimi necessari per il corretto assorbimento ed elaborazione dei grassi.
La FC ha una varietà di sintomi. I più comuni sono: pelle dal sapore molto salato; tosse persistente, affanno o polmonite; appetito eccessivo ma scarso aumento di peso; e feci voluminose. Il test diagnostico standard per la fibrosi cistica misura la quantità di sale nel sudore di una persona. Un alto livello di sale indica che una persona ha CF.
CF non è ancora curabile, ma negli ultimi anni, i ricercatori hanno imparato molto sul gene CF situato sul cromosoma 7 e hanno sviluppato molti nuovi trattamenti. Il trattamento della FC dipende da quanto è avanzata la malattia e da quali organi colpisce. Terapia fisica toracica, antibiotici, trattamenti inalatori, integratori vitaminici e diete arricchite sono alcune delle molte opzioni di trattamento.
Deficit di diidrolipoamide deidrogenasi
Il deficit di DLD si presenta nella prima infanzia con scarsa alimentazione, frequenti episodi di vomito, letargia e ritardo nello sviluppo. Con il progredire della malattia, gli individui affetti sviluppano convulsioni, fegato ingrossato, cecità e alla fine subiscono una morte precoce. Il deficit di DLD è noto anche come malattia dello sciroppo d’acero – tipo 3.
Nella popolazione ebraica ashkenazita, circa 1 persona su 96 è portatrice di una mutazione nel gene del deficit di DLD, che si trova sul braccio lungo del cromosoma #7.
Al momento non è disponibile alcun trattamento o cura per il deficit di DLD. L’intervento dietetico è stato riportato come utile in un paziente, ma altri interventi sono controversi.
Disautonomia familiare
La disautonomia familiare (FD), conosciuta anche come sindrome di Riley-Day, è una malattia che causa il malfunzionamento del sistema nervoso autonomo e sensoriale. Il sistema nervoso autonomo controlla le funzioni corporee come la deglutizione e la digestione, la regolazione della pressione sanguigna e della temperatura corporea e la risposta del corpo allo stress. Il sistema nervoso sensoriale aiuta il corpo a sentire il gusto, a riconoscere il caldo e il freddo e a identificare le sensazioni dolorose. La malattia è anche conosciuta come HSAN III (neuropatia ereditaria sensoriale e autonoma, tipo III).
Il segno distintivo della FD è la mancanza di lacrime di trabocco con pianto emotivo. I bambini con FD possono avere difficoltà ad alimentarsi. Possono anche essere incapaci di sentire il dolore e possono rompere le ossa o bruciarsi senza rendersi conto di essere stati feriti.
La malattia è causata da mutazioni nel gene IKBKAP. Si stima che un ebreo Ashkenazi su 30 sia portatore della mutazione del gene FD, che si trova sul cromosoma 9. I portatori non mostrano alcun sintomo o segni di avvertimento di FD.
Attualmente, non esiste una cura per FD. La durata della vita delle persone affette da FD è spesso ridotta. I trattamenti mirano a controllare i sintomi ed evitare le complicazioni. Le strategie di trattamento possono includere l’uso di speciali tecniche di alimentazione e terapie speciali, farmaci, lacrime artificiali, cure respiratorie e gestione ortopedica.
Iperinulinemia familiare
L’iperinsulinismo familiare (FH) è caratterizzato da ipoglicemia che può variare da lieve a grave. L’FH può presentarsi nell’immediato periodo neonatale fino al primo anno di vita con sintomi quali convulsioni, scarso tono muscolare e disturbi dell’alimentazione e del sonno. Se non trattata, può portare a danni neurologici irreversibili o alla morte. Nelle forme più gravi, il controllo della dieta dà solo un miglioramento minimo, e la rimozione del pancreas può essere necessaria.
Mutazioni in diversi geni sono stati associati con iperinsulinismo familiare. Due mutazioni fondatrici nel gene ABCC8, situato sul cromosoma numero 11, hanno una frequenza di 1 su 66 nella popolazione Ashkenazi.
Anemia di Fanconi
L’anemia di Fanconi è un disordine ereditario caratterizzato da un’insufficienza del midollo osseo nella prima decade di vita con conseguente riduzione del numero di tutti i tipi di cellule del sangue nel corpo. Gli individui con l’anemia di Fanconi sono solitamente più piccoli della media. Altri sintomi associati alla malattia possono includere ossa mancanti nei pollici e nelle braccia, aumento del rischio di cancro e leucemia, colorazione marrone della pelle e problemi renali. In definitiva, l’anemia di Fanconi colpisce tutti i sistemi del corpo. I pazienti raramente raggiungono l’età adulta.
L’anemia di Fanconi è considerata una malattia da “rottura dei cromosomi”. Ciò significa che gli individui affetti da questa malattia hanno un tasso aumentato di rotture e riarrangiamenti dei loro cromosomi. I cromosomi sono strutture in ciascuna delle cellule del nostro corpo che contengono i nostri geni. I geni producono proteine e guidano lo sviluppo e il mantenimento del corpo.
La diagnosi precoce di questa malattia può portare ad una maggiore sorveglianza per la leucemia e altri tumori. La terapia steroidea e il trapianto di midollo osseo possono essere utili per aumentare il numero di cellule nel corpo. Gli individui affetti dovrebbero evitare i raggi X, gli agenti chemioterapici e altre esposizioni ambientali che possono causare danni ai loro cromosomi.
Circa un ebreo Ashkenazi su 89 è portatore del gene di questa malattia, che si trova sul cromosoma 16.
Malattia di Gaucher
Ci sono tre diversi tipi di malattia di Gaucher (pronunciato go-shay) (tipo I, II, III). Il tipo I è la forma più comune della malattia; si stima che un ebreo Ashkenazi su 14 sia portatore. Il gene si trova sul cromosoma 1. I segni e i sintomi della malattia di Gaucher variano molto e possono comparire a qualsiasi età. Il sintomo più comune della malattia di Gaucher di tipo I è un ingrossamento indolore della milza e/o del fegato con assenza di coinvolgimento del sistema nervoso centrale. Altri sintomi possono includere lividi, dolore alle ossa, frequenti perdite di sangue dal naso e mancanza di energia. Inoltre, i bambini con la malattia di Gaucher di tipo I sono spesso più bassi dei loro coetanei e possono avere una pubertà ritardata.
Le persone con la malattia di Gaucher mancano di un enzima chiamato glucocerebrosidasi e non sono in grado di scomporre una sostanza grassa nelle loro cellule. Questa sostanza grassa si accumula nel fegato, nella milza, nel midollo osseo e in altre aree del corpo. Questo accumulo porta alle complicazioni mediche della malattia di Gaucher.
Anche se non esiste una cura per la malattia di Gaucher, ci sono alcuni trattamenti disponibili per gestire e alleviare i sintomi. La terapia enzimatica sostitutiva è una forma efficace di trattamento, ma è piuttosto costosa e richiede tempo. Il trattamento consiste in una forma modificata dell’enzima glucocerebrosidasi somministrata per via endovenosa. Una più recente terapia orale, il miglustat, è disponibile per quei pazienti che non sono candidati adatti alla terapia enzimatica. Queste terapie possono portare a un miglioramento della qualità della vita degli individui affetti e delle loro famiglie.
Disturbo da accumulo di glicogeno
Il disturbo da accumulo di glicogeno – Tipo Ia (GSDIa) è dovuto alla produzione insufficiente di un enzima che è necessario al fegato per convertire lo zucchero dalla sua forma di stoccaggio (glicogeno) alla forma che può essere utilizzata dal corpo per produrre energia (glucosio). Le persone con GSD non possono mantenere i loro livelli di glucosio nel sangue e sviluppano ipoglicemia (basso livello di zucchero nel sangue) entro poche ore dopo aver mangiato. Non trattata, la GSD1a causa convulsioni, disfunzioni epatiche e renali, scarsa crescita e bassa statura. L’aspettativa di vita può essere notevolmente ridotta se il trattamento non viene iniziato subito dopo la nascita. Il trattamento per la GSD consiste nel fornire al corpo una fornitura esterna di glucosio.
Due mutazioni specifiche nel gene che causa la GSD1a sono portate da circa un ebreo Ashkenazi su 71, e il gene si trova sul cromosoma 17.
Sindrome di Joubert
La sindrome di Joubert 2 è caratterizzata da malformazioni strutturali del cervello medio e posteriore. Gli individui affetti presentano ritardi motori da lievi a gravi, ritardo nello sviluppo, diminuzione del tono muscolare, movimenti oculari anormali e tratti facciali caratteristici. Inoltre, ci possono essere gradi variabili di anomalie renali e problemi alla retina.
Un cambiamento specifico nel gene TMEM216 sul cromosoma 11 è stato trovato in circa 1 su 92 individui ebrei ashkenaziti.
Malattia dello sciroppo d’acero
La malattia dello sciroppo d’acero (MSUD) si verifica quando al corpo manca un enzima utilizzato per scomporre alcuni blocchi di costruzione delle proteine. Le sostanze tossiche si accumulano nel corpo dopo l’ingestione di proteine causando disfunzioni cerebrali, convulsioni e morte se non trattate. Con una rigorosa restrizione proteica per tutta la vita, i bambini possono sopravvivere, ma spesso hanno ritardi mentali e possono richiedere frequenti ospedalizzazioni per malattie. Le loro urine hanno un odore di sciroppo d’acero.
MSUD è portato da circa 1 su 113 ebrei Ashkenazi e il gene per MSUD si trova sul cromosoma 6.
Mucolipidosi
Mucolipidosi di tipo IV (ML IV) è dovuta all’assenza di una proteina importante nel trasporto di alcune sostanze grasse (lipidi) nel corpo. Questi lipidi si accumulano a livelli tossici in tutto il corpo, causando la malattia.
I bambini con ML IV appaiono normali alla nascita, ma da circa un anno di età cominciano a mostrare segni di ritardi motori e mentali. ML IV causa anche problemi agli occhi, tra cui l’offuscamento delle cornee, lo strabismo (occhi incrociati) e la degenerazione della retina, che può portare alla cecità. I bambini sono alla fine mentalmente ritardati e vivono una vita più breve.
Nessun trattamento è attualmente disponibile per la ML IV; la cura di supporto è usata per trattare i sintomi.
Anche se la ML IV può verificarsi in qualsiasi etnia, è più comune negli individui di origine ebraica ashkenazita. Circa 1 su 100 ebrei ashkenaziti è portatore di ML IV. Il gene si trova sul cromosoma 19.
Miopatia nemalina
La miopatia nemalina è caratterizzata da debolezza muscolare, diminuzione del tono muscolare e riflessi tendinei profondi depressi o assenti. La debolezza muscolare è solitamente più grave nel viso, nel collo e nei muscoli prossimali degli arti. Esistono diverse forme della malattia, alcune delle quali sono più gravi di altre. Nelle forme più gravi, lo stress respiratorio e le difficoltà di alimentazione e deglutizione sono comuni e possono portare alla morte precoce.
Ci sono sei diversi geni in cui sono state trovate mutazioni che causano la miopatia nemalina. Una singola mutazione nel gene Nebulin, situato sul cromosoma 2, ha una frequenza di 1 su 108 nella popolazione ebraica Ashkenazi. Gli individui affetti con mutazioni nel gene Nebulin hanno spesso una forma più lieve della malattia, anche se raramente possono essere colpiti più gravemente.
Malattia di Niemann-Pick
Nella malattia di Niemann-Pick, quantità nocive di una sostanza grassa si accumulano nella milza, nel fegato, nei polmoni, nel midollo osseo e talvolta nel cervello. Ci sono due tipi di malattia di Niemann-Pick, il tipo A e il tipo B. Il tipo A è più comune nella popolazione ebraica ashkenazita, con una frequenza stimata di 1 su 90 portatori. Il gene si trova sul cromosoma 11.
Gli individui con la malattia di Niemann-Pick mancano di una sostanza chiamata sfingomielinasi acida (ASM). L’ASM di solito scompone un’altra sostanza nel corpo chiamata sfingomielina. Se l’ASM manca nel corpo, la sfingomielina si accumula in alcune cellule e causa danni al sistema nervoso centrale, al fegato e ai polmoni.
I bambini con la malattia di Niemann-Pick di solito appaiono normali alla nascita. I primi segni della malattia appaiono a circa tre-cinque mesi di età. La perdita progressiva delle prime abilità motorie, le difficoltà di alimentazione e un addome grande si verificano in questo periodo. Non esiste una cura per la malattia di Niemann-Pick. I bambini con Niemann-Pick tipo A di solito non vivono oltre i due o tre anni di età.
Atrofia muscolare spinale
L’atrofia muscolare spinale (SMA) si riferisce a un gruppo di malattie che colpiscono i motoneuroni del midollo spinale e del tronco cerebrale, che sono responsabili della fornitura di segnali elettrici e chimici alle cellule muscolari. Senza segnali adeguati, le cellule muscolari non funzionano correttamente e quindi diventano molto più piccole (atrofia). Questo porta alla debolezza muscolare. Gli individui affetti da SMA hanno una progressiva degenerazione e debolezza muscolare, che alla fine porta alla morte.
Ci sono diverse forme di SMA, a seconda dell’età di insorgenza e della gravità della malattia. Due geni, SMN1 e SMN2, sono stati collegati ai tipi I, II, III e IV di SMA. Il tipo I è la forma più grave di SMA ed è caratterizzata da debolezza muscolare presente fin dalla nascita, spesso manifestata da difficoltà di respirazione e deglutizione, e morte solitamente entro i 2-3 anni di età. Il tipo II ha un’insorgenza della debolezza muscolare dopo i 6 mesi di età, e può ottenere alcune prime tappe fisiche come stare seduti senza sostegno. Il tipo III è una forma più lieve di SMA, con insorgenza dei sintomi dopo i 10 mesi di età. Gli individui con SMA di tipo III spesso raggiungono la capacità di camminare, ma possono avere frequenti cadute e difficoltà con le scale. La debolezza è più nelle estremità e colpisce più le gambe che le braccia. Il tipo IV è la forma più lieve ed è caratterizzata dall’esordio in età adulta della debolezza muscolare.
La SMA è più spesso causata da una delezione di un segmento di DNA, chiamato esone 7 ed esone 8, nel gene SMN1 situato sul cromosoma 5. Raramente la SMA è causata da una mutazione puntiforme nel gene SMN1. Il test del portatore per la SMA misura il numero di copie del segmento cancellato nel gene SMN1. Un non portatore dovrebbe avere 2 copie presenti (nessuna delezione), mentre un portatore avrà solo 1 copia presente (una delezione di una copia). Tuttavia, il test del portatore non identificherà i portatori di mutazioni puntiformi. Circa il 90% dei portatori di SMA nella popolazione ebraica Ashkenazi può essere identificato con questo metodo di test. Si stima che 1 individuo su 41, inclusi gli ebrei ashkenaziti, sia portatore di SMA.
Tay-Sachs
La classica malattia di Tay-Sachs è una malattia genetica ereditaria che causa la progressiva degenerazione e distruzione del sistema nervoso centrale negli individui affetti. I bambini nati con la malattia di Tay-Sachs appaiono normali alla nascita, e i sintomi della malattia non appaiono fino a quando i bambini non hanno circa quattro-sei mesi di età. È in questo momento che questi bambini cominciano a perdere le abilità precedentemente raggiunte, come sedersi o rotolarsi. Perdono gradualmente la vista, l’udito e la capacità di deglutire. C’è un grave ritardo nello sviluppo. Questi bambini di solito muoiono all’età di quattro anni.
Gli individui con la malattia di Tay-Sachs mancano di una sostanza nel loro corpo chiamata esosaminidasi A (Hex A). L’Hex A è responsabile della rottura di un certo tipo di grasso chiamato GM2-ganglioside. Quando l’Hex A manca nel corpo, esso non può scomporre questo grasso. La sostanza grassa si accumula a livelli tossici nel corpo, principalmente nel cervello e nel sistema nervoso. Non esiste una cura per la Tay-Sachs, anche se la ricerca è in corso per quanto riguarda le possibili opzioni di trattamento.
Si stima che un ebreo Ashkenazi su 25 sia portatore della malattia di Tay-Sachs. Il gene si trova sul cromosoma 15.
Sindrome di Usher tipo 1F
La sindrome di Usher tipo 1F è caratterizzata da una profonda perdita dell’udito che è presente alla nascita, e retinite pigmentosa ad insorgenza adolescenziale, un disturbo che compromette significativamente la vista. Gli individui affetti di solito richiedono impianti cocleari per aiutare lo sviluppo del linguaggio. L’equilibrio è spesso compromesso e l’acuità visiva inizia tipicamente a diminuire intorno ai 10 anni.
Una mutazione nel gene PCDH15, situato sul cromosoma 10, ha una frequenza di 1 su 141 nella popolazione ebraica Ashkenazi. Attualmente non esiste un trattamento per la sindrome di Usher tipo 1F.
La sindrome di Usher tipo III
La sindrome di Usher tipo III è più lieve del tipo 1, ma causa comunque una perdita progressiva dell’udito e della vista. L’udito è spesso normale alla nascita e la perdita progressiva dell’udito inizia tipicamente durante l’infanzia o la prima adolescenza. La perdita della vista dovuta alla retinite pigmentosa inizia a svilupparsi nell’adolescenza ed è anch’essa progressiva, portando spesso alla cecità in età adulta. Il tasso di declino dell’udito e della vista può variare da persona a persona.
Una mutazione nel gene CLRN1, situato sul cromosoma #3 ha una frequenza di 1 su 107 nella popolazione ebraica Ashkenazi. Attualmente non esiste un trattamento per la sindrome di Usher tipo III, ma la perdita dell’udito può essere gestita con apparecchi acustici ed eventuale impianto cocleare.
Sindrome di Walker-Warburg
La sindrome di Walker-Warburg è una grave sindrome muscolare, oculare e cerebrale. Si presenta con debolezza muscolare, difficoltà di alimentazione, convulsioni, cecità con anomalie oculari e cerebrali e sviluppo ritardato. L’aspettativa di vita è inferiore ai 3 anni. La frequenza dei portatori nella popolazione Ashkenazi per una mutazione fondatore Ashkenazi è di circa 1 su 149 e il tasso di rilevamento è del 95%.
Risorse aggiuntive
- Sindrome di Bloom
- Fondazione Canavan
- Fondazione Fibrosi Cistica
- Fondazione Disautonomia
- Fondazione Disautonomia Familiare Hope Fondazione
- Alleanza genetica
- Anemia di Fanconi
- Consorzio ebraico per le malattie genetiche
- Fondazione Mucolipidosi IV
- Fondazione nazionale Gaucher
- Fondazione nazionale Niemann-Pick Foundation
- National Tay Sachs &National Allied Disease Association, Inc.
- Centro Victor