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I bambini nelle famiglie con una storia di condizioni del cervello hanno maggiori probabilità di essere autistici, suggerisce un grande studio in Svezia1. Più strettamente correlati sono i membri della famiglia con queste condizioni, maggiori sono le possibilità del bambino di avere l’autismo.
Altri studi hanno riportato tendenze simili: Le probabilità di un bambino di avere l’autismo aumentano se ha un fratello con autismo, disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) o disabilità intellettuale, o un genitore con schizofrenia, depressione, disturbo bipolare o ansia2,3,4.
Il nuovo studio ha esaminato la storia familiare di queste condizioni, così come l’epilessia e più di una dozzina di altri, e incluso nonni, zie, zii e cugini.
Negli studi sull’autismo, gli scienziati tendono a concentrarsi sui fratelli maggiori, “ma molte persone con autismo non hanno un fratello maggiore con autismo”, dice il ricercatore principale Brian Lee, professore associato di epidemiologia e biostatistica alla Drexel University di Philadelphia. “
Lee e i suoi colleghi hanno esaminato le registrazioni di 10.920 bambini con autismo e 556.516 bambini tipici iscritti alla Stockholm Youth Cohort, uno studio in corso sui bambini nati in quella città. I ricercatori hanno usato i registri nazionali per identificare gli oltre 8 milioni di parenti dei bambini e le diagnosi di quei parenti.
I bambini che hanno un parente di primo grado – un fratello o un genitore – con una condizione cerebrale diversa dall’autismo hanno fino a 4,7 volte le probabilità normali di avere l’autismo, lo studio ha trovato. E hanno fino a 7,6 volte le probabilità di avere sia l’autismo che la disabilità intellettiva.
I risultati corrispondono alle prove che collegano i fattori di rischio per l’autismo con quelli per altre condizioni, dice James Crowley, professore associato di genetica e psichiatria presso l’Università del North Carolina a Chapel Hill, che non è stato coinvolto nello studio. “I geni che predispongono a un disturbo psichiatrico o neurologico spesso predispongono a un altro”, dice.
Rischio relativo:
Il rischio di autismo – con o senza disabilità intellettiva – diminuisce con l’aumentare della distanza genetica tra il bambino e il membro della famiglia colpito.
“Questo ci dice davvero che sembra esserci un fattore di responsabilità generale, che è geneticamente trasmesso, per avere una varietà di diversi disturbi psichiatrici e neurologici”, dice Alan Brown, professore di psichiatria ed epidemiologia alla Columbia University, che non è stato coinvolto nello studio. I risultati sono apparsi a marzo in JAMA Network Open.
Lo studio ha anche scoperto che gli 8.354 bambini che hanno solo l’autismo hanno più probabilità di avere un parente con una di queste condizioni rispetto ai 2.566 bambini che hanno sia l’autismo che la disabilità intellettuale.
I bambini con un genitore o fratello autistico hanno 9 volte le probabilità usuali di autismo e 4,1 volte le probabilità di avere l’autismo con disabilità intellettuale. Ma i bambini che hanno un genitore o un fratello con autismo e disabilità intellettiva hanno 14,2 volte le probabilità usuali di avere anche entrambe le condizioni e 3,8 volte le probabilità di avere solo l’autismo.
Questi risultati supportano l’idea che la genetica dell’autismo con disabilità intellettiva differisce da quella dell’autismo da solo, dice Jakob Grove, professore associato di biomedicina presso l’Università di Aarhus in Danimarca, che non è stato coinvolto nello studio.
Lee e i suoi colleghi stanno analizzando i record nei registri nazionali in Danimarca per guardare la relazione dell’autismo alla storia familiare di cervello e altre condizioni di salute.