La malattia del nucleo centrale è un disturbo che colpisce i muscoli usati per il movimento (muscoli scheletrici). Questa condizione causa una debolezza muscolare che varia da appena percettibile a molto grave. La gravità della debolezza muscolare può differire anche tra i membri colpiti della stessa famiglia.
La maggior parte delle persone con la malattia del nucleo centrale sperimentano una debolezza muscolare persistente e lieve che non peggiora nel tempo. Questa debolezza colpisce i muscoli vicini al centro del corpo (muscoli prossimali), in particolare i muscoli delle spalle, della parte superiore delle gambe e delle anche. La debolezza muscolare nei bambini colpiti può ritardare lo sviluppo delle abilità motorie come stare seduti, in piedi e camminare; la maggior parte delle persone con questa condizione sono in grado di camminare autonomamente. Gli individui colpiti possono provare dolore muscolare (mialgia) o estrema fatica in risposta all’attività fisica (intolleranza all’esercizio). La malattia del nucleo centrale è anche associata a occhi che non guardano nella stessa direzione (strabismo), una parte superiore della schiena arrotondata che si curva anche di lato (cifoscoliosi
), deformità dei piedi, lussazione dell’anca e deformità articolari chiamate contratture che limitano il movimento di alcune articolazioni. Nei casi più gravi, i bambini affetti sperimentano debolezza nei muscoli del viso, profondo tono muscolare basso (ipotonia), e problemi respiratori gravi o pericolosi per la vita.
Molte persone con la malattia del nucleo centrale hanno anche un aumentato rischio di sviluppare una grave reazione ad alcuni farmaci utilizzati durante la chirurgia e altre procedure invasive. Questa reazione è chiamata ipertermia maligna. L’ipertermia maligna si verifica in risposta ad alcuni gas anestetici, che sono utilizzati per bloccare la sensazione del dolore, sia dato da solo o in combinazione con un rilassante muscolare che viene utilizzato per paralizzare temporaneamente una persona durante una procedura chirurgica. Se somministrati questi farmaci, le persone a rischio di ipertermia maligna possono sperimentare un rapido aumento della frequenza cardiaca (tachicardia) e della temperatura corporea (ipertermia), una respirazione anormalmente veloce (tachipnea), rigidità muscolare, rottura delle fibre muscolari (rabdomiolisi) e aumento dei livelli di acido nel sangue e in altri tessuti (acidosi). Le complicazioni dell’ipertermia maligna possono essere pericolose per la vita a meno che non siano trattate prontamente.
La malattia del nucleo centrale prende il nome da aree disorganizzate chiamate nuclei centrali, che si trovano tipicamente al centro delle cellule muscolari scheletriche, ma possono essere ai bordi o estendersi per tutta la lunghezza della cellula, in molti individui affetti. Queste regioni anormali possono essere viste solo quando il tessuto muscolare è visto al microscopio. Questi nuclei centrali sono spesso presenti in cellule con pochi o nessun mitocondrio, che producono energia all’interno delle cellule. Anche se la presenza di nuclei centrali può aiutare i medici a diagnosticare la malattia del nucleo centrale, non è chiaro come siano collegati alla debolezza muscolare e alle altre caratteristiche di questa condizione.