La malattia di Ollier è una condizione in cui molteplici encondromi (tumori benigni della cartilagine) si trovano (di solito asimmetricamente) in tutto lo scheletro, portando a discrepanze nella lunghezza degli arti e deformità. La malattia di Ollier porta alla seconda maggiore grandezza di discrepanza nella lunghezza degli arti dopo il deficit congenito del femore. La malattia di Ollier è abbastanza rara, si verifica in 1 su 100.000 individui; si verifica più nei maschi che nelle femmine. La malattia di Ollier è una condizione non ereditaria.
Altre condizioni associate alla malattia di Ollier includono:
- Engigomi multipli – Maffucci
- Gliomi intracerebrali
- Condroma intracranico
La discrepanza nella lunghezza degli arti (LLD) e la deformità angolare sono due problemi ortopedici comuni nei pazienti con malattia di Ollier. La LLD è secondaria all’immobilizzazione della placca di crescita da parte degli encondromi. Tipicamente, c’è una predominanza di coinvolgimento di un lato. Quando l’Ollier è presente su entrambi i lati della placca di crescita, si hanno le deformità più gravi.
Deformità angolari
Nel femore, le deformità angolari più comuni sono il varismo del femore distale (verso l’interno del ginocchio) e il valgismo del femore prossimale (verso l’esterno dell’anca). Nella tibia, le deformità più comuni sono il valgo della tibia prossimale e distale (verso l’esterno al ginocchio e alla caviglia). Il valgo della tibia è spesso associato o correlato al coinvolgimento differenziale del perone rispetto alla tibia. Il perone diventa più corto della tibia adiacente, il che porta al legamento laterale della tibia con la crescita della tibia in valgo ad ogni estremità. Al ginocchio, il valgo tibiale prossimale è spesso bilanciato dal varismo femorale distale (deformità del femore inferiore a gambe larghe bilanciata dalla deformità del ginocchio tibiale superiore). Poiché queste due deformità si annullano a vicenda, spesso c’è poco malallineamento del ginocchio nonostante la deformità sia della tibia che del femore.
La deformità combinata femorale e tibiale porta ad un’articolazione del ginocchio che è inclinata rispetto al terreno (normalmente la linea dell’articolazione del ginocchio è orizzontale, parallela al terreno). Fortunatamente, questa inclinazione è un “buon modello”. L’inclinazione inversa (femore valgo con tibia varo) è il “modello cattivo”. Anche se correggere il malallineamento è importante, l’inclinazione non corretta del “modello buono” di solito non si sviluppa in sintomi peggiori. L’inclinazione del “cattivo modello”, tuttavia, porta all’artrite del ginocchio. Poiché i pazienti di Ollier mostrano tipicamente il “modello buono”, questa è una delle spiegazioni del perché l’artrite del ginocchio è rara nei pazienti con la malattia di Ollier.
D’altra parte, l’inclinazione alla caviglia (valgo della tibia distale) è il “modello cattivo” per quell’articolazione. Il valgo tibiale all’articolazione della caviglia combinato con la migrazione prossimale (verso il ginocchio) del perone distale porta alla sublussazione laterale (dislocazione parziale) dell’articolazione talare. Ciò significa che l’osso della caviglia (astragalo) si sposta gradualmente fuori posto mentre l’articolazione della caviglia si inclina di lato e il perone inferiore si sposta verso l’alto, scoprendo la parte esterna dell’astragalo. Questa deformità, se non trattata, porta all’artrite dell’articolazione della caviglia più tardi nella vita.
L’altro problema alla caviglia è la deformità recurvatum della tibia distale. Questo porta ad un’ulteriore scoperta dell’astragalo, con conseguente aumento del rischio di artrite. Di conseguenza, si sviluppa una contrattura equina della caviglia (piede che punta verso il basso). Pertanto, la correzione del recurvatum deve essere eseguita in coordinamento con la correzione dell’equino.
Oltre alle deformità degli arti inferiori, le deformità occasionali degli arti superiori meritano attenzione chirurgica. In particolare la deformità omerale superiore. L’omero superiore di solito si deforma in valgo e in estensione. Raramente si vedono deformità dell’avambraccio. Nel caso di Ollier più gravemente coinvolto, le deformità delle dita possono essere presenti e richiederanno un trattamento.
Disparità nella lunghezza degli arti inferiori
La discrepanza nella lunghezza degli arti nei pazienti con la malattia di Ollier progredisce proporzionalmente. Poiché di solito non è presente alla nascita, viene chiamata discrepanza di sviluppo (in opposizione a quella congenita). Tali discrepanze nei bambini possono essere previste alla maturità scheletrica. All’Istituto Paley usiamo il Metodo Moltiplicatore di Paley per prevedere la discrepanza finale della lunghezza degli arti. Questo ci permette di sviluppare un piano di vita ricostruttivo per affrontare in modo completo le deformità e la LLD del paziente in modo che finiscano per non avere deformità e arti uguali alla maturità scheletrica.
Nella malattia di Ollier la LLD può variare da 10 a 30 cm. Questo può essere corretto con 1 – 3 allungamenti del femore e della tibia simultaneamente insieme all’epifisiodesi quando necessario. L’epifisiodesi è una procedura ambulatoriale minore in cui piccole placche di metallo vengono inserite nella placca di crescita della gamba non interessata (più lunga). Questo ostacola la crescita della gamba lunga, riducendo la quantità di gamba necessaria per raggiungere la stessa lunghezza dell’arto. L’epifisiodesi può essere usata solo per correggere ~5 cm di lunghezza e può essere eseguita solo prima della maturità scheletrica. Poiché l’epifisiodesi si traduce in un’altezza ridotta, non è preferita nei pazienti che si prevede siano relativamente bassi. In questi casi, è preferibile fare l’allungamento solo per l’equalizzazione.
La discrepanza di lunghezza del braccio nell’omero può anche essere prevista e trattata con la chirurgia di allungamento.