La carenza di lecitina colesterolo aciltransferasi (LCAT) è una rara malattia genetica del metabolismo delle lipoproteine. Ad oggi, solo 30 famiglie sono state riportate in letteratura e la prevalenza della malattia è inferiore a 1/1.000.000.
Il deficit di LCAT è caratterizzato da una mutazione nel gene situato sul cromosoma 16 (16q22.1), che codifica l’enzima LCAT il cui ruolo è quello di catalizzare la formazione di esteri di colesterolo nelle lipoproteine. Questa mutazione causa un deficit completo o parziale dell’attività dell’enzima, che porta ad un accumulo di depositi di grasso nei tessuti del corpo come la cornea, i globuli rossi e i reni.
La forma completa del deficit di LCAT è chiamata deficit familiare di LCAT (FLD), mentre la forma parziale è chiamata malattia degli occhi di pesce (FED). In generale, ci sono due tipi di attività LCAT: alfa e beta. Nel caso della FLD, entrambe le attività alfa e beta sono carenti, mentre solo l’attività alfa è carente nei pazienti con FED.
FLD e FED sono anche diversi in termini di sintomi. Sono entrambi caratterizzati da una riduzione dei livelli di HDL e opacità corneali che possono svilupparsi durante l’infanzia, ma i pazienti con FLD mostrano anche un aumento dei livelli di trigliceridi, anemia e insufficienza renale.
International Familial LCAT Deficiency Association
L’associazione è stata fondata nel novembre 2014 dal dottor Jean-Claude Tardif, direttore del Montreal Heart Institute Research Centre e professore ordinario di medicina all’Université de Montréal.
Il suo obiettivo è quello di:
- Raggruppare tutti nel mondo che ha deficit LCAT familiare (FLD) o malattia fish-eye (FED);
- Fornire supporto morale e scientifico attraverso questa rete alle persone con queste malattie;
- Offrire loro un accesso speciale alle informazioni sulla loro malattia;
- Dare ai pazienti la possibilità di prendere parte a studi clinici sui trattamenti per queste malattie.
Per raggiungere l’Associazione Internazionale Carenza Familiare LCAT : [email protected]