Le malformazioni artero-venose polmonari (PAVM) sono rare anomalie vascolari del polmone, in cui vasi anormalmente dilatati forniscono uno shunt da destra a sinistra tra l’arteria e la vena polmonare. Sono generalmente considerate connessioni fistolose dirette ad alto flusso e a bassa resistenza tra le arterie e le vene polmonari.
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Epidemiologia
C’è una riconosciuta predilezione femminile con rapporti F:M che vanno da 1,5 a 1,8:1 circa. Si ritiene che l’incidenza stimata sia di circa 2-3 su 100.000 11.
Presentazione clinica
Nonostante la maggior parte dei pazienti sia asintomatica, la connessione tra il sistema venoso e arterioso può portare a dispnea (a causa dello shunting da destra a sinistra), così come a eventi embolici (a causa di emboli paradossali). Anche se si presume che i difetti vascolari siano presenti alla nascita, raramente si manifestano clinicamente fino alla vita adulta, quando i vasi sono stati sottoposti a pressione per diversi decenni. Clinicamente un murmure o un bruit può essere udibile sopra la lesione (specialmente se periferica). Ci sono un’età di presentazione estremamente variabile dal neonato alla vecchiaia, anche se la maggior parte dei pazienti entro i primi tre decenni di vita.
Patologia
Nei casi congeniti, sono considerati il risultato di un difetto nelle anse capillari terminali che causa la dilatazione e la formazione di sacche vascolari a parete sottile. Possono essere multipli in circa un terzo dei casi.
Classificazione
Possono essere classificati come semplici, complessi o diffusi 9.
- tipo semplice: il più comune; ha una singola arteria segmentale che alimenta la malformazione; l’arteria segmentale di alimentazione può avere più rami subsegmentali che alimentano la malformazione ma deve avere un solo livello segmentale
- tipo complesso: hanno più arterie segmentali di alimentazione (~20% 7)
- tipo diffuso: raro (~5% delle lesioni); la forma diffusa della malattia è caratterizzata da centinaia di malformazioni; alcuni pazienti possono avere una combinazione di AVM semplici e complesse all’interno di una lesione diffusa
Un’altra vecchia classificazione basata sull’embriologia proposta da Anatwabi et al. nel 1965 è come 11
- gruppo I: fistole artero-venose multiple piccole senza aneurisma
- gruppo II: grande aneurisma arterovenoso
- gruppo III
- grande aneurisma arterovenoso (centrale)
- grande aneurisma arterovenoso con drenaggio venoso anomalo
- molteplici piccole fistole arterovenose con drenaggio venoso anomalo
- gruppo IV
- grande aneurisma venoso con comunicazione arteriosa sistemica
- grande aneurisma venoso senza fistola
- gruppo V Drenaggio venoso anomalo con fistole
Localizzazione
Sono spesso unilaterali. Anche se possono potenzialmente colpire qualsiasi parte del polmone, c’è una riconosciuta predilezione verso i lobi inferiori (50-70%) 7.
Associazioni
Le PAVM sono state descritte in associazione con una serie di condizioni.
- la telangiectasia emorragica ereditaria (HHT) ha frequentemente delle PAVM 1; è riportato che almeno il 33% di quelli con una singola PAVM e almeno il 50% di quelli con PAVM multiple hanno HHT 6
Inoltre, le PAVM sono state trovate in:
- cirrosi epatica (come parte della sindrome epatopolmonare)
- schistosomiasi
- stenosi mitrale
- trauma
- precedente chirurgia cardiaca (es.g. procedure di Glenn e Fontan per cardiopatie congenite cianotiche) 7
- actinomicosi: infezione toracica da actinomicosi
- sindrome di Fanconi
- carcinoma tiroideo metastatico
- tubercolosi 13,14 (aneurisma di Rasmussen)
caratteristiche radiografiche
Sono disponibili diverse modalità per la diagnosi delle PAVM, tra cui l’ecocardiografia con contrasto, la scansione polmonare con perfusione di radionuclidi, la tomografia computerizzata (CT), la risonanza magnetica (MRI) e, il gold standard, l’angiografia polmonare 2.
Radiografia piana
La varix polmonare (vaso dilatato) può essere evidente come una massa non specifica di tessuto molle, spesso con un orientamento relativamente insolito rispetto ai vasi adiacenti. Più di una solleva la possibilità di telangiectasia emorragica ereditaria 12.
CT
CT è spesso la modalità di imaging diagnostico di scelta. La presentazione caratteristica di una PAVM alla TAC senza contrasto è un nodulo omogeneo, ben circoscritto e non calcificato fino a diversi centimetri di diametro o la presenza di una massa serpiginosa collegata a vasi sanguigni 3. Occasionalmente i fleboliti associati possono essere visti come calcificazioni. L’iniezione di contrasto dimostra l’aumento dell’arteria di alimentazione, la parte aneurismatica e la vena drenante sulle sequenze di fase iniziale.
MRI
L’angiografia RM tridimensionale con contrasto è considerata la tecnica RM di scelta per l’imaging delle strutture vascolari nel torace 10. La maggior parte delle lesioni all’interno del polmone hanno un tempo di rilassamento relativamente lungo e producono segnali di media e alta intensità. Lesioni con rapido flusso di sangue all’interno con conseguente vuoto di segnale e produrre segnali a bassa intensità.
Trattamento e prognosi
Le opzioni di trattamento includono:
- l’embolizzazione trans-catetere a spirale
- la chirurgia (storicamente trattata con la chirurgia)
Una volta trattato con successo (emboloterapia, resezione chirurgica), la prognosi è generalmente buona per una lesione individuale.
Complicanze
- Cianosi (dovuta allo shunt da destra a sinistra)
- insufficienza cardiaca ad alto rendimento
- policitemia
- paradosso embolia cerebrale 5
Storia ed etimologia
La prima descrizione della malformazione arterovenosa polmonare fu riportata da T Churton nel 1897.
Diagnosi differenziale
Possibili considerazioni differenziali di imaging includono:
- vasi sistemici anomali
- massa parenchimale altamente vascolare
- altre lesioni arteriose o venose polmonari congenite o acquisite (es.es. varici polmonari)
- varici retroperitoneali
- broncoceli: su scansioni con contrasto