Mutazione del gene MTHFR: Come sapere se ce l’hai e cosa fare

Cosa hanno in comune l’emicrania cronica, la sindrome del colon irritabile e l’autismo? Tutte queste condizioni possono essere causate da un enzima difettoso chiamato MTHFR. Anche se può sembrare l’abbreviazione di una parolaccia, MTHFR in realtà sta per metilenetetraidrofolato reduttasi. Questo piccolo enzima svolge un ruolo molto importante nel corpo.

MTHFR è essenziale per un processo chiamato metilazione che gioca un ruolo nell’elaborazione, metabolizzazione e conversione di alcuni nutrienti in composti attivi che possono essere efficacemente utilizzati dal corpo.1

Ma se hai una mutazione genetica nel gene che dice al tuo corpo come fare MTHFR, può causare problemi alla tua salute. Per fortuna, non sei completamente in balia della tua genetica, e ci sono alcuni semplici passi che puoi fare per gestire questa mutazione.

Che cos’è la metilazione? E perché è importante?

Per capire come gestire una mutazione del gene MTHFR, devi prima capire la metilazione. La metilazione è un processo fondamentale che si verifica in tutte le cellule per aiutare il tuo corpo a fare conversioni biochimiche.

In termini più semplici, la metilazione è l’atto di un singolo atomo di carbonio e tre atomi di idrogeno (questo è chiamato un gruppo metile) che si attacca ad un’altra molecola. Al contrario, quando un gruppo metile viene rimosso da una molecola, si parla di demetilazione.

Quando un gruppo metile viene aggiunto o rimosso, innesca la molecola per eseguire un’azione specifica. Pensate a tanti piccoli interruttori on e off nel vostro corpo che controllano tutto, dalla chimica del vostro cervello al vostro sistema immunitario. La metilazione è un grande affare – ogni cellula del tuo corpo la usa e ha un impatto su quasi tutte le funzioni corporee.

Il processo di metilazione gioca un ruolo importante in:2

• Riparazione cellulare
• Sintesi degli acidi nucleici, produzione e riparazione di DNA e mRNA
• Regolazione dell’espressione genica
• Produzione di neurotrasmettitori
• Interconversione di aminoacidi
• Funzione sana del sistema immunitario
• Formazione e maturazione dei globuli rossi, globuli bianchi e produzione di piastrine
• Detossificazione dei metalli pesanti, prodotti chimici e ormoni
• Produzione di glutatione (il glutatione è una delle molecole principali nel ciclo di disintossicazione ed è un importante antiossidante)
• Riduzione dell’istamina
• Conversione dell’omocisteina in metionina

Un ruolo particolarmente importante della metilazione è di metilare o attivare le vitamine B. Le vitamine del gruppo B devono essere convertite nella loro forma attiva per essere utilizzate correttamente dal nostro corpo. Se si consumano forme inattivate di vitamine del gruppo B e il corpo non è in grado di convertirle, esse non sono in grado di svolgere le loro funzioni chiave nel corpo. Questo crea una carenza e può persino diventare tossico.

Cos’è una mutazione del gene MTHFR?

I tuoi geni sono come il manuale di istruzioni che il tuo corpo segue per svolgere ogni singola funzione biochimica. E il ruolo del gene MTHFR è solo quello di istruire il corpo su come produrre l’enzima MTHFR. Quando il tuo gene MTHFR è mutato, invia istruzioni sbagliate che portano a una produzione inadeguata dell’enzima MTHFR.

Si stima che fino al 40% della popolazione abbia una mutazione del gene MTHFR. Ma gli effetti di questa mutazione possono variare notevolmente a seconda del tipo di mutazione che una persona ha. Ci sono numerose possibilità quando si tratta di mutazioni del gene MTHFR, e la scienza sta ancora lavorando per capirle tutte.

La ragione per cui c’è così tanta variazione nella mutazione del gene MTHFR è perché i nostri genitori trasmettono due serie di geni. Quindi, se entrambi i genitori trasmettono un gene sano, non si avrà alcuna mutazione. Se un genitore ha un gene sano e l’altro trasmette una mutazione, possono comparire diverse varianti del gene mutato. E se entrambi i genitori trasmettono geni mutati, si può creare una serie di problemi genetici.

Le due mutazioni più problematiche e più studiate sono note come C677T e A1298C, che si riferisce al posizionamento della mutazione sul gene. Le mutazioni del gene MTHFR più comuni coinvolgono combinazioni di questi due geni che vengono trasmessi da ciascun genitore:

• Omozigote: Si verifica quando lo stesso gene viene trasmesso da entrambi i genitori, il che significa che entrambi i genitori hanno trasmesso C677T o A1298C.
• Eterozigote: Un genitore ha trasmesso un gene normale sano, ma l’altro genitore ha trasmesso un gene mutato (C677T o A1298C).
• Eterozigote composto: Un genitore ha trasmesso C677T, e l’altro genitore ha trasmesso A1298C.

Mentre ci sono altre mutazioni più avanzate e più rare, così come altri fattori che influenzano l’espressione genica e la metilazione, queste due mutazioni sono le più comuni. A seconda del tipo di mutazione e di come questa è espressa, la metilazione e l’efficienza degli enzimi possono variare notevolmente. I livelli degli enzimi di alcuni individui possono diminuire solo del 10%, dove i sintomi possono anche non essere notati, mentre altri possono sperimentare gravi sintomi di mutazione MTHFR quando i loro livelli scendono fino al 90%.

Quali sono i segni e i sintomi della mutazione del gene MTHFR?

Il tipo di sintomi e la gravità di una mutazione del gene MTHFR sono fortemente influenzati dal tipo di mutazione che una persona ha, così come da quanto la capacità del corpo di effettuare la metilazione e fare gli enzimi MTHFR è influenzata. Meno MTHFR il tuo corpo è in grado di produrre, più gravi sono i sintomi MTHFR. Alcune condizioni che sono state collegate alla mutazione del gene MTHFR includono:3,4

• Autismo
• Adizioni: fumo, droghe, alcol
• Sindrome di Down
• Frequenti aborti
• Infertilità maschile e femminile
• Embolia polmonare e altri coaguli di sangue
• Depressione e ansia
• Schizofrenia
• Disturbo bipolare
• Fibromialgia
• Sindrome da fatica cronica
• Sensibilità chimica
• Malattia di Parkinson
• Sindrome dell’intestino irritabile
• Tropo
• Spina bifida
• Migranite
• Iperomocisteinemia
• Cancro al seno
• Aterosclerosi
• Alzheimer
• Sclerosi multipla
• Infarto miocardico (attacco di cuore)
• Tossicità del metotrexato
• Tossicità del protossido di azoto
• Autoimmunità
• Problemi gastrointestinali

Come posso sapere se ho una mutazione del gene MTHFR?

Mentre una mutazione del gene MTHFR può manifestarsi in diversi modi, l’unico modo per sapere con certezza se hai la mutazione è verificare i tuoi geni attraverso un esame del sangue o della saliva. Se sei preoccupato di avere una mutazione del gene MTHFR, ci sono un paio di opzioni quando si tratta di test genetici.

Chiedete al vostro medico:

Potresti essere in grado di chiedere al tuo medico di ordinare un test di mutazione del gene MTHFR attraverso True Health Labs. È importante tenere a mente che non tutti i medici sono ben informati sui problemi MTHFR. Per questo motivo, può essere una buona idea cercare un praticante di medicina funzionale o un altro professionista sanitario che ha esperienza nel trattamento di pazienti con mutazioni del gene MTHFR.

23andMe:

23andMe è una società di genomica e biotecnologia in una missione per rivoluzionare la salute, il benessere e la ricerca. Attraverso 23andMe, è possibile ordinare un profilo genetico direttamente senza l’ordine di un medico online per soli 99 dollari. Abbiamo fatto molta strada nei test genetici, rendendoli più accessibili a molte persone.

È importante notare che il profilo genetico di 23andMe vi darà tutti i dati grezzi necessari per identificare una mutazione del gene MTHFR, ma non offrono più rapporti genetici relativi alla salute. Puoi prendere questi “dati grezzi” e farli passare attraverso un programma che li interpreti per te, come:

• Genetic Genie
• Live Wello
• MTHFR Support

Trattamenti naturali MTHFR e dieta

Evitare i farmaci che riducono o bloccano l’assorbimento di Folato o B-12:

Perché uno dei ruoli più importanti della MTHFR è quello di convertire le vitamine B nella loro forma attiva utilizzabile, i farmaci che impediscono l’assorbimento delle vitamine B possono aggravare la mutazione del gene MTHFR. Evitare alcuni farmaci che sono stati trovati per peggiorare la mutazione del gene MTHFR impoverendo o bloccando l’assorbimento di alcune vitamine B, come il folato e la vitamina B-12, includono:5

• Pillole anticoncezionali
• Metotrexate
• Inibitori della pompa protonica
• Antacidi
• Farmaci leganti il colesterolo
• Metformina

1. Evitare di prendere cose con acido folico

L’acido folico è la forma inattiva del folato (una delle vitamine del gruppo B). Per essere convertito in una forma attiva utilizzabile dal corpo, deve essere sottoposto a metilazione. Ingerire alti livelli di acido folico può essere tossico per coloro che hanno una mutazione del gene MTHFR.

Evitare di mangiare cibi lavorati

Molti cibi lavorati contengono acido folico sintetico aggiunto che il corpo non può elaborare correttamente.

Caricatevi di verdure a foglia verde

Le verdure a foglia verde, come spinaci, cavolo, bietole o rucola, sono cariche di forme naturali metilate di folato che il corpo può elaborare più facilmente.

Evitare l’esposizione alle tossine ambientali

Minimizzare il tuo carico tossico è importante poiché la mutazione del gene MTHFR ostacola la capacità del tuo corpo di disintossicarsi. È impossibile evitare completamente le tossine, ma alcuni modi per minimizzare l’esposizione includono:

• Rimuovere le amalgame di mercurio con un dentista biologico qualificato
• Evitare l’esposizione all’alluminio negli antitraspiranti o nelle pentole
• Evitare l’esposizione ai metalli pesanti
• Utilizzare prodotti di pulizia naturali
• Utilizzare prodotti di bellezza naturali
• Bere acquaacqua filtrata di alta qualità
• Investi in un purificatore d’aria

Mangia prodotti animali biologici e nutriti con erba

La qualità e il profilo nutrizionale della carne e di altri prodotti animali cambiano drasticamente a seconda della dieta dell’animale. Le tossine a cui sono esposti gli animali possono essere trasmesse a te quando finiscono nel tuo piatto. Optate per opzioni alimentate ad erba e biologiche quando possibile.

Prendete le vostre vitamine

Siccome una mutazione del gene MTHFR ostacola la capacità del vostro corpo di convertire correttamente i nutrienti essenziali, prendere integratori di alta qualità può aiutare a contrastare questi effetti. Un buon punto di partenza è l’assunzione dei seguenti integratori MTHFR:

• Metil B12
• L-metilfolato
• Trimetilglicina (TMG)
• N-acetilcisteina (NAC)
• Riboflavina
• Curcuma
• Olio di pesce
• Vitamine C, D, e E
• Probiotici

È importante notare che se sei doppio omozigote per le mutazioni MTHFR, dovresti procedere con molta cautela con l’integrazione di metil B12 e L-metilfolato poiché alcune persone non tollerano dosi elevate. Una buona regola è quella di introdurre i nutrienti uno alla volta e osservare eventuali reazioni avverse. Usare estrema cautela quando si integra con la niacina, che può smorzare la metilazione.

Prendere tempo per disintossicarsi

Siccome una mutazione del gene MTHFR compromette la capacità del tuo corpo di sbarazzarsi delle tossine, sostieni il tuo corpo in questo processo incorporando regimi di disintossicazione delicati più volte a settimana. Questo potrebbe includere:

• Sauna infrarossa
• Bagni di sale di Epsom
• Spazzolamento della pelle secca
• Esercizio fisico regolare o sudorazione

Focus sulla salute dell’intestino

Quando la capacità del tuo corpo di usare certi nutrienti è compromessa, è particolarmente importante concentrarsi sulla salute dell’intestino in modo che il tuo corpo possa assorbire i nutrienti dal cibo nel modo più efficace possibile. Per il supporto digestivo, clicca qui per saperne di più sul mio bloccante dell’istamina.

Condividi le informazioni con la famiglia

Se hai una mutazione genetica nota, condividi le informazioni con genitori, figli e altri membri della famiglia e incoraggiali a fare il test! Il modo più semplice è ordinare tramite 23andMe per soli 99 dollari online.

Passi successivi se hai i sintomi della mutazione del gene MTHFR

È importante ricordare che avere una mutazione del gene MTHFR non causa necessariamente malattie, ma ti rende più suscettibile perché impedisce al tuo corpo di funzionare correttamente. Questa è un’ottima notizia perché significa che TU hai il potere di influenzare la tua salute.

Se sei risultato positivo a una mutazione del gene MTHFR, è fondamentale essere proattivi e prendere provvedimenti per ridurre al minimo il suo impatto, e i suggerimenti delineati in questo articolo sono un buon punto di partenza. Dai purificatori d’aria alla carne di manzo alimentata ad erba consegnata direttamente a casa tua, abbiamo raccolto i nostri prodotti preferiti e le aziende che possono aiutarti a seguire questi suggerimenti e gestire la tua mutazione del gene MTHFR. Controlla i prodotti che raccomandiamo qui.

È anche importante notare che la mutazione del gene MTHFR è una condizione complessa e molto individualizzata. Lavorare con un medico esperto nel trattamento di pazienti con mutazioni del gene MTHFR può aiutare a navigare in queste complessità e sviluppare un piano personalizzato di cura.

Ecco alcune letture aggiuntive che raccomando se ti è stata diagnosticata una mutazione del gene MTHFR:

Is Undermethylation Keeping You Down? Cosa puoi fare

Come scegliere un buon medico di medicina integrativa e funzionale

Qual è il tuo carico tossico totale? Come ridurlo per una salute migliore

4 metodi di disintossicazione che funzionano davvero

Se ti è piaciuto questo articolo, condividilo e iscriviti alla nostra newsletter! Basta inserire il tuo nome e la tua email in cima a questa pagina per ricevere i nostri migliori consigli sulla salute e le ricette direttamente nella tua casella di posta.