Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL)

Frequently Asked Questions about Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL)

Cosa causa le lipofuscinosi ceroidi neuronali?

Le NCL sono una malattia neurodegenerativa ereditata. Molte NCL fanno sì che le cellule del corpo, specialmente quelle del cervello, perdano la capacità di smaltire i prodotti di scarto. I sintomi delle NCL si verificano perché le cellule non possono funzionare bene con l’accumulo di prodotti di scarto e iniziano a morire.

Molti errori diversi (mutazioni) in 13 segmenti separati di DNA (geni) sono stati attribuiti alle NCL, che differiscono l’una dall’altra principalmente per l’età e i sintomi che appaiono per primi. Questi disturbi colpiscono tutti il sistema nervoso con un aumento delle crisi, dei disturbi del movimento, dei processi di pensiero alterati e del declino cognitivo. Molte NCL causano anche la perdita progressiva della vista.

Qual è la differenza tra la malattia di Batten e la lipofuscinosi ceroide neuronale?

Il sistema di denominazione delle NCL può essere un po’ confuso: Ci sono attualmente 14 tipi conosciuti, denominati da CLN1 a CLN14, secondo la genetica delle malattie. “Malattia di Batten”, un altro nome per CLN tipo 3 o lipofuscinosi ceroide neuronale ad esordio giovanile, è stato utilizzato anche per descrivere tutte le malattie NCL. Inoltre, alcune NCL prendono anche il nome dai medici che per primi hanno descritto il disturbo. Il dottor Frederick Batten è stato il primo medico a riportare i risultati nei pazienti con CLN di tipo 3. Per saperne di più sul trattamento della malattia di Batten CLN2 al CHOC.

Quali sono i sintomi della Lipofuscinosi Ceroide Neuronale?

I sintomi possono essere diversi in ogni bambino durante la progressione della loro malattia. Essi possono includere:
Seizures (Epilessia)
Ritardi nel parlare
Atassia (camminata instabile)
Perdita delle abilità motorie e della capacità di camminare, parlare e comunicare
Declino cognitivo
Deficit visivo/cecità
Mioclono (Un tipo di movimento a scatti dei muscoli)
Demenza
Modifiche della personalità e del comportamento
Sintomi psichiatrici (es.e. aggressività)
Sintomi extrapiramidali (cioè spasmi, irrequietezza, rigidità, tremori, movimenti a scatti)

Come vengono diagnosticate le Lipofuscinosi Ceroidi Neuronali?

Le NCL possono essere diagnosticate se il medico ordina dei test per identificare specificamente la presenza di cambiamenti genetici nei geni NCL. Una varietà di test sono condotti per confermare accuratamente una diagnosi di NCL, tra cui:

I test del sangue o delle urine possono aiutare a rilevare anomalie nelle cellule che possono suggerire una NCL.
La misurazione dell’attività enzimatica specifica di CLN1 o CLN2 può identificare bassi livelli di questi enzimi proteici nel sangue, il che porterà alla diagnosi di queste malattie specifiche.
L’analisi del DNA è solitamente utilizzata per confermare una diagnosi trovando i cambiamenti genetici specifici che causano la malattia. Questo test è tipicamente ottenuto dal sangue, dalla saliva o dalla pelle.
L’elettroencefalogramma (EEG) registra l’attività elettrica nel cervello attraverso cerotti di elettrodi posti sul cuoio capelluto. I medici usano l’EEG indolore e non invasivo per cercare segni di convulsioni tipiche di alcune malattie NCL.
Si utilizzano studi per misurare come gli occhi convertono la luce in segnali nervosi, poiché la perdita della vista è il primo sintomo più comune della malattia di Batten CLN3. Le risposte visive evocate e gli elettroretinogrammi sono test efficaci per rilevare varie condizioni oculari comuni nei NCL infantili.
La tomografia computerizzata (CT) o la risonanza magnetica (MRI) sono test di imaging diagnostico che permettono ai medici di visualizzare meglio l’aspetto del cervello. Il test di imaging MRI utilizza campi magnetici per creare immagini del cervello. La TAC utilizza raggi X e computer per creare un’immagine dettagliata dei tessuti e delle strutture del cervello. Entrambi i test di diagnostica per immagini possono aiutare a rivelare le aree del cervello che sono atrofiche, o ridotte di volume, nelle persone con NCL.
Il campionamento della pelle o del tessuto viene eseguito estraendo un piccolo pezzo di tessuto, che poi viene esaminato al microscopio elettronico. Questo può permettere ai medici di individuare i tipici depositi di NCL. Questi depositi sono comuni in tessuti come la pelle, il muscolo, la congiuntiva e il retto.

Come vengono trattate le lipofuscinosi ceroidi neuronali?

Nell’aprile 2017, la FDA ha approvato Brineura™ come trattamento specifico per la malattia da lipofuscinosi ceroide neuronale (CLN2) ad esordio tardivo infantile. Anni di studi clinici su pazienti CLN2 trattati con Brineura™ hanno scoperto che il trattamento ha rallentato, o addirittura fermato, la velocità di perdita della deambulazione e del linguaggio.
Attualmente, non ci sono altri trattamenti specifici noti per arrestare o invertire i sintomi di altri tipi di lipofuscinosi ceroide neuronale. Per saperne di più sul trattamento della malattia di Batten CLN2 al CHOC.

Per tutte le forme di NCL, le convulsioni possono essere ridotte o controllate con farmaci antiepilettici, e i problemi psichiatrici e motori possono essere gestiti con farmaci. La terapia fisica e la terapia occupazionale possono aiutare i pazienti a mantenere la funzionalità motoria il più a lungo possibile. Il posizionamento di un tubo gastrico può essere richiesto se i pazienti perdono abbastanza capacità di mangiare da non poter più mantenere il loro peso.