INTRODUZIONE
Il trattamento chirurgico della trasposizione delle grandi arterie (TGA) richiede la valutazione dei dettagli anatomici che influenzano la scelta della tecnica utilizzata.1 Questo è particolarmente importante nei pazienti per i quali la migliore opzione è la correzione anatomica. Lo scopo della diagnosi non è solo quello di determinare la connessione ventricoloarteriosa discordante, ma anche di identificare eventuali alterazioni aggiuntive causate dalle peculiarità fisiopatologiche delle ostruzioni del tratto di efflusso ventricolare sinistro (LVOTO). Poiché alcune di queste ostruzioni sono difficili da riconoscere per i chirurghi, e poiché non tutte sono rimovibili chirurgicamente (quindi la chirurgia è controindicata), la diagnosi ecocardiografica non invasiva che conferma la loro presenza e le loro caratteristiche sarebbe di grande aiuto.2,3
Lo scopo di questo studio è stato quello di determinare ogni possibile correlazione tra i risultati anatomici ed ecocardiografici per contribuire a migliorare la diagnosi di LVOTOs. La correlazione tra le ostruzioni anatomiche e le loro immagini ecografiche è stata determinata allo scopo di promuovere l’ecocardiografia nella valutazione preoperatoria di queste alterazioni.
MATERIALE E METODI
Su un totale di 73 cuori con TGA, 26 sono risultati avere diversi tipi di LVOTO. I cuori sono stati aperti seguendo il normale schema di dissezione, anche se in alcuni casi sono state apportate modifiche per preservare l’ostruzione. I campioni sono stati classificati secondo il livello del ventricolo in cui è stata trovata l’ostruzione e la sua posizione nel tratto di efflusso. Questo sistema di classificazione precedentemente pubblicato4 contempla quattro gruppi (anche se il gruppo IV non è stato incluso in questo studio in quanto coinvolge il tratto di efflusso del ventricolo destro):
– Tipo I. Alterazioni del tratto di afflusso del ventricolo destro che interessano il tratto di efflusso del ventricolo sinistro (ad es, prolasso del foglietto settale della valvola tricuspide dovuto a un difetto perimembranoso del setto), e ostruzioni causate dall’override della valvola tricuspide.
– Tipo II. Alterazioni del tratto di afflusso del ventricolo sinistro che influenzano il tratto di deflusso (per esempio, inserimento anomalo delle corde anteriori della valvola mitrale nel setto interventricolare, tessuto della valvola mitrale accessorio ed ectopico, e posizionamento in senso antiorario della valvola mitrale).
– Tipo III. Alterazioni del tratto di efflusso ventricolare sinistro e della valvola polmonare, come deviazione del setto infundibolare, ostruzione ipertrofica a imbuto e stenosi della valvola polmonare.
– Tipo IV. Alterazioni del tratto di efflusso del ventricolo destro (estrema deviazione anteriore del setto infundibolare).
I campioni anatomici sono stati utilizzati per stabilire la correlazione tra le ostruzioni morfologiche e le immagini ecocardiografiche ottenute con cuori equivalenti. Otto studi ecocardiografici dei campioni anatomici e 10 studi di cuori equivalenti sono stati analizzati per determinare eventuali correlazioni.
Lo studio ecocardiografico ha coinvolto immagini bidimensionali transtoraciche e subcostali integrate da onde pulsate, onde continue e power Doppler a colori, seguendo un’analisi sequenziale e segmentaria. Sono stati definiti il situs addominale e atriale, i ritorni venosi polmonari e sistemici, il tipo e la modalità delle connessioni atrioventricolari e ventricoloarteriose, e le ostruzioni del tratto di efflusso ventricolare sinistro (come lesioni associate).
RESULTS
Nei 26 campioni anatomici con LVOTO, sono state trovate 28 ostruzioni (due ostruzioni sono state trovate in due cuori) (Tabella 1). I tipi più comuni erano la deviazione posteriore del setto infundibolare e l’ostruzione a imbuto. I diversi tipi anatomici di ostruzione erano riconoscibili negli studi ecocardiografici bidimensionali.
– Tipo I. Anomalie della valvola tricuspide. Sono stati esaminati due esemplari anatomici con prolasso del foglietto settale dovuto a un difetto perimembranoso del setto. Entrambi hanno mostrato un’ostruzione nel tratto di efflusso e diversi gradi di displasia del foglietto (Figura 1a). Gli studi ecocardiografici dei casi equivalenti (immagini bidimensionali, vista parasternale dell’asse lungo) hanno mostrato il prolasso della valvola che ha causato l’ostruzione. L’ostruzione è stata quantificata con Doppler a onda continua, con gradienti fino a 30 mm Hg (Figure 1b, c e d). Nessun caso di overriding ostruttivo della valvola tricuspide è stato visto.
Fig. 1. Campione anatomico che mostra la vista interna del ventricolo sinistro (LV), da cui nasce l’arteria polmonare. (a) Si noti il prolasso del foglietto del setto tricuspidale dovuto a un difetto del setto interventricolare (VSD). L’ecocardiografia mostra, in una vista parasternale ad asse lungo (b) la valvola tricuspide displasica che è prolassata attraverso un VSD perimembranoso verso il tratto di efflusso del LV (asterisco). Questo genera l’ostruzione dimostrata dalla mappa di flusso Doppler colore (c) e il gradiente subpolmonare di 29 mm Hg (d).PA indica arteria polmonare; VSD, difetto del setto ventricolare; MV, valvola mitrale; TV, valvola tricuspide; LV, ventricolo sinistro; LA, atrio sinistro.
– Tipo II. Anomalie della valvola mitrale. Sono stati studiati quattro esemplari (15% del materiale totale) con alterazioni della valvola mitrale (uno con due anomalie associate). Due hanno mostrato il malposizionamento della valvola mitrale (uno con un difetto del setto ventricolare e tessuto associato della valvola mitrale accessoria) (Figura 2), uno con inserzioni anomale della corda al confine di un difetto del setto ventricolare (Figura 3), e uno con tessuto della valvola mitrale accessoria ma con un setto ventricolare intatto (Figura 4).
Fig. 2. A: Vista interna delle camere di sinistra che mostra il malposizionamento della valvola mitrale. Si noti il posizionamento delle corde tendinee sopra il tratto di efflusso ventricolare sinistro (asterisco) e il tessuto accessorio della valvola mitrale (MVAT). B: Immagini ecocardiografiche dello stesso caso (vista parasternale ad asse lungo) che mostrano l’inserimento della corda nel muscolo papillare anteriore (freccia) e il difetto del setto ventricolare (asterisco). C: Il diagramma mostra il posizionamento anomalo della valvola mitrale, la cui commissura anteriore si trova sotto la valvola polmonare. La posizione dei muscoli papillari posteriomediale e anteriomediale mostra la rotazione in senso orario vista dagli atri, o la rotazione antioraria vista dall’apice. D: ecocardiogramma che mostra la sezione trasversale dei muscoli papillari. Una rotazione in senso orario della valvola mitrale si vede dall’atrio sinistro, i muscoli papillari finiscono in posizione poteriomediale e anteriomediale. Quest’ultima causa l’ostruzione. MVAT indica il tessuto accessorio della valvola mitrale; LML, foglietto lateromediale; MML, foglietto mitrale mediale; PM, posteriomediale; AL, anteriolaterale; PL, posteriolaterale; AM, anteriomediale; LV, ventricolo sinistro; RV, ventricolo destro; PA, arteria polmonare.
Fig. 3. A: Vista interna del ventricolo sinistro (LV) che mostra l’inserimento anomalo di una valvola mitrale (MV) sul setto ventricolare al bordo inferiore della comunicazione interventricolare (VSD). B: Diagramma che mostra un’ostruzione causata dall’inserimento delle corde nel setto. C: Immagini ecocardiografiche che mostrano l’inserimento anomalo di una corda mitrale (freccia) nel setto interventricolare, dando origine a questa leggera ostruzione. Si noti anche il VSD e la connessione del ventricolo sinistro con l’arteria polmonare. D: sito di ostruzione osservato con potenza colore Doppler.LV indica ventricolo sinistro; MV, valvola mitrale; VSD, difetto del setto ventricolare; PA, arteria polmonare; LA, atrio sinistro; Nao, neoaorta.
Fig. 4. A: Diagramma che mostra il tessuto accessorio della valvola mitrale che ostruisce il tratto di efflusso (freccia). B: Immagine ecocardiografica (vista parasternale asse lungo) che mostra l’ostruzione causata dal tessuto della valvola mitrale accessoria (asterisco). Si noti la struttura mal definita, irregolare che ha origine nel foglietto anteriore della valvola mitrale e si muove verso il setto interventricolare (IVS), causando l’ostruzione dimostrato da potenza Doppler colore (c). LA indica atrio sinistro; LV, ventricolo sinistro; PA, arteria polmonare.
Sono stati analizzati sei ecocardiogrammi che mostravano ostruzioni di tipo II: due con malposizionamento mitrale (uno di questi era il cuore con VDS e tessuto valvolare mitrale accessorio associato), due mostravano inserzioni anomale delle corde e i restanti due mostravano tessuto mitrale accessorio. Una vista ecocardiografica particolarmente utile per valutare il malposizionamento della valvola mitrale era l’asse corto parasternale dei muscoli papillari. Osservando dall’atrio sinistro, è stata dimostrata una rotazione in senso orario. Il modello alterato dei muscoli papillari (il gruppo anteriolaterale del cuore normale) era apprezzabile. In questa anomalia, queste strutture si trovano in posizione anteromediale, mentre la posizione posteromediale cambia in posterolaterale. È la prima di queste che causa l’ostruzione, le corde che attraversano il tratto di efflusso (Figura 2). Questo risultato è stato confermato da un’immagine apicale a cinque camere. Il tessuto mitralico accessorio e l’inserzione anomala delle corde tendinee erano apprezzabili nelle viste apicali a due camere e parasternali ad asse lungo (Figure 3 e 4). I gradienti, valutati nelle viste apicali, non erano molto significativi.
– Tipo III. Alterazioni del tratto di efflusso ventricolare sinistro e della valvola polmonare. Queste erano le alterazioni più comuni (77%). I 20 campioni hanno mostrato 21 ostruzioni (un cuore aveva due ostruzioni). Sette mostravano una deviazione posteriore del setto infundibolare (tutti con VSD, uno associato a stenosi della valvola polmonare), sette ostruzioni a imbuto (tutte con VSD), tre casi di ipertrofia del setto interventricolare (setto intatto), e tre con stenosi della valvola polmonare (tutte con VSD) (Figure 5 e 6).
Fig. 5. A: Vista interna del ventricolo sinistro che mostra un infundibolo subpolmonare di pareti muscolari che produce una discontinuità mitropolmonare. Tra le due valvole c’è la piega infundibolare ventricolare sinistra (LVIF). La stenosi polmonare è anche visibile con la valvola in una cupola. B: Ecocardiogramma (vista parasternale ad asse lungo) che mostra un caso equivalente in cui l’ostruzione ad imbuto (freccia) può essere vista; il power Doppler a colori mostra l’ostruzione subpolmonare (C). LVIF indica la piega infundibolare del ventricolo sinistro; PV, valvola polmonare; PI, infundibolo polmonare; LV, ventricolo sinistro; RV, ventricolo destro; PA, arteria polmonare; MV, valvola mitrale; LA, atrio sinistro; Ao, aorta.
Fig. 6. Esemplari anatomici: A) Vista interna della valvola polmonare (PV) bifogliante e stenotica (asterisco), e l’aorta (Ao) che origina dal ventricolo destro; B) la connessione discordante in cui l’arteria polmonare nasce dal ventricolo sinistro (LV), con la fusione dei tre foglietti sigmoidi che formano una valvola a cupola. Si noti la piccola dimensione dell’orifizio valvolare e lo spostamento posteriore del setto infundibolare con un infundibolo polmonare stretto. C: Immagine ecocardiografica (vista parasternale ad asse lungo) che mostra la discordanza ventricoloarteriosa e la valvola polmonare displasica e stenotica e il setto ventricolare intatto. Da un punto di vista dell’asse corto, la valvola polmonare appare in posizione posteriore, destra (trilobata e ispessita) (D). PA indica l’arteria polmonare; Ao, aorta; RV, ventricolo destro; PV, valvola polmonare; PI, infundibolo polmonare; IS, setto infundibolare; LV, ventricolo sinistro.
I cinque studi ecocardiografici comprendevano: un paziente con deviazione posteriore del setto infundibolare (dimostrata dall’asse lungo parasternale), uno con ostruzioni a imbuto (Figura 5), uno con ipertrofia del setto e setto integrale, e due con stenosi della valvola polmonare (Figura 6). In quest’ultimo tipo di ostruzione, l’asse parasternale corto dei grandi vasi ha permesso di esaminare la valvola polmonare con i suoi foglietti ispessiti. Le immagini ecocardiografiche fisse del paziente con deviazione posteriore del setto infundibolare non erano dimostrative e non sono mostrate.
DISCUSSIONE
Le LVOTOs si vedono in cuori con connessioni normali tra i segmenti cardiaci così come in quelli con TGA completa. In questi ultimi, sono causati da diversi meccanismi. La letteratura riporta la frequenza di queste lesioni per variare tra il 30% e il 35%;1,5 nel materiale presente questa frequenza era leggermente superiore (38%, cioè, 28 ostruzioni in 26 campioni dal materiale autoptico è stato utilizzato. Le ostruzioni sono divise in tipi dinamici o anatomici (fissi). Le forme dinamiche sono più comunemente associate a un setto ventricolare intatto. I tipi anatomici dovrebbero essere sospettati quando c’è un VSD, nel qual caso dovrebbe essere differenziato dalle forme dinamiche e la loro esatta natura determinata.
Sono stati descritti diversi tipi di ostruzione anatomica, sia con che senza VSD. La classificazione utilizzata nel presente studio4 comprende tutte le forme fisse sopra menzionate; questa sistemazione sistematica permette di capire dove si trova l’ostruzione nel tratto di efflusso. Il tipo I comprende le anomalie della valvola tricuspide, come il prolasso del foglietto settale dovuto a VSD (favorito dalla maggiore pressione del ventricolo destro e generalmente accompagnato da displasia della valvola,6 come si è visto nei campioni anatomici). L’overriding della valvola tricuspide è ostruttivo quando il VSD d’ingresso si estende anteriormente e comprende una componente perimembranosa, e quando le corde si inseriscono nel muscolo papillare del ventricolo sinistro, attraversando parte del tratto di efflusso.
Il tipo II corrisponde ad anomalie della valvola mitrale,7-9 la maggior parte associate a VDS e senza significato funzionale, tra cui il tessuto accessorio della valvola mitrale, l’inserimento anomalo di una o più corde e il mal posizionamento della valvola. Quest’ultima alterazione deve essere distinta da una fessura mitrale, che può essere confusa con una commissura nel malposizionamento della valvola mitrale. In un vero cleft, a differenza di una commissura, non ci sono corde o muscoli papillari nella regione del cleft vicino all’anello della valvola. Questo può essere discernuto ecocardiograficamente. Per quanto riguarda il malposizionamento mitrale, a differenza delle comunicazioni precedenti, la valvola è ruotata in senso orario quando viene osservata dall’atrio sinistro, o in senso antiorario quando viene osservata dall’apice del ventricolo sinistro. L’ecocardiografia ha definito adeguatamente la posizione dei muscoli papillari. Questo gruppo dovrebbe includere le stenosi subvalvolari descritte come membranose, poiché uno dei loro meccanismi di formazione è legato ad alterazioni nello sviluppo del foglietto anteriore della valvola mitrale (nella maggioranza dei casi), dando origine a creste fibrose che vanno dall’anello mitrale al setto membranoso. In pazienti con un setto interventricolare intatto, sono state riportate ostruzioni subvalvolari causate da un anello fibroso. Questo anello è analogo a quello visto in una leggera stenosi subaortica in pazienti con concordanza ventricoloarteriosa. Ecocardiograficamente è difficile dire se l’anello fibroso subaortico è formato da alterazioni della valvola mitrale o da vere protrusioni fibromuscolari del setto interventricolare nel tratto di efflusso ventricolare sinistro. Le informazioni a sostegno dell’esistenza di un vero anello fibroso subaortico sarebbero la forma più regolare della lesione più un’origine nel setto vicino al piano della valvola; le alterazioni mitrali sono più irregolari. Tuttavia, una corretta differenziazione si trova a livello istologico.10 Sebbene le alterazioni mitraliche costituiscano il 15% dei campioni studiati, la letteratura suggerisce che questa anomalia è più comune di quanto normalmente previsto, comparendo fino al 22% dei pazienti con TGA.9
Il tipo III corrisponde alle alterazioni del tratto di efflusso e della valvola polmonare. In questa indagine, gli esemplari con deviazione posteriore del setto infundibolare e ostruzione a imbuto erano più comuni di quanto riportato in precedenza.11 In questo gruppo, le alterazioni della valvola polmonare possono essere distinte ecocardiograficamente. La valvola mostra una displasia con foglietti sigmoidali ispessiti e fusi, causando gradienti più ripidi. Nell’ipertrofia settale è difficile distinguere se l’ostruzione è dinamica o fissa. Le informazioni ecocardiografiche che aiutano a differenziare questo gruppo dalle ostruzioni dinamiche includono il rigonfiamento del setto verso il ventricolo sinistro, la chiusura mesosistolica della valvola polmonare e il movimento sistolico anteriore della valvola mitrale. Inoltre, il ventricolo sinistro ha pareti sottili. Le forme fisse causano l’ipertrofia del ventricolo sinistro in diversi gradi.
Come già detto, la maggior parte delle LVOTO anatomiche o fisse sono accompagnate da VSD. In alcuni, come la deviazione posteriore del setto infundibolare, l’ostruzione a imbuto o il prolasso del foglietto del setto tricuspide, il difetto fa parte dell’alterazione. Nel presente materiale, le forme ostruttive con setti interventricolari intatti comprendevano la protrusione fibromuscolare del setto e la stenosi polmonare isolata. Il malposizionamento della valvola mitrale, il materiale mitrale accessorio e l’inserimento anomalo delle corde mitrali possono – o non possono – essere associati al VSD.
Queste ostruzioni sono solitamente isolate, ma a volte, un singolo cuore può mostrare più di un tipo, come osservato nel materiale anatomico esaminato. Questo significa che bisogna fare attenzione quando si fa una diagnosi. È da notare che nei pazienti con TGA ci sono molti meccanismi che portano alla LVOTO, come dimostra questo studio. Questo è in contrasto con quello visto nell’ostruzione del ventricolo destro in cuori con connessioni normali tra i segmenti cardiaci. È possibile, quindi, che nella TGA ci sia qualche meccanismo ancora indeterminato che favorisce lo sviluppo di queste lesioni.
L’importanza di diagnosticare correttamente questo tipo di anomalia associata alla TGA sta nel fatto che alcune sono chirurgicamente non resecabili o potrebbero essere complicate da alcune tecniche, ad es, la procedura Rastelli non dovrebbe essere usata nel prolasso del foglietto del setto tricuspidale7,12 (anche se si pensa che posizionando il patch interventricolare come un cuneo si potrebbe separare il foglietto del setto dalla tricuspide e abbracciare l’aorta). La correzione anatomica sarebbe controindicata in alcuni casi, per esempio quando c’è un’anomala inserzione delle corde mitrali o quando questa valvola è mal posizionata: la valvola mitrale dovrebbe poi sostenere la pressione sistemica.13 Da un punto di vista chirurgico, le anomalie mitrali più rilevanti sono lo spostamento dell’anello e/o dell’apparato tensore associato al VSD, in cui è comune l’associazione con una valvola mitrale spaccata.14 Una valvola polmonare displasica o stenotica richiederebbe una revisione delle tecniche chirurgiche utilizzate. Anche se la stenosi polmonare può essere riparata, spesso è insufficiente, il che non è auspicabile dopo la correzione anatomica. Spesso, il gradiente valvolare può essere sovrastimato dato l’aumento del flusso sanguigno polmonare, specialmente quando c’è un ampio condotto arterioso. Generalmente, le anomalie tricuspidali, il tessuto mitrale accessorio e una membrana subpolmonare possono essere resecati e non condizionano l’ostruzione residua. Tuttavia, la deviazione posteriore del setto infundibolare può causare un’ostruzione residua e persino controindicare la correzione anatomica.1,15
La correlazione tra i risultati anatomici ed ecocardiografici trovati in questo studio mostrano il grado di sensibilità di questa tecnica. L’ecocardiografia non è più solo per confermare una diagnosi o valutare la funzione del ventricolo sinistro. Tuttavia, le LVOTO non sono molto evidenti e di solito generano gradienti poco significativi, quindi devono essere ricercate per dare ai chirurghi informazioni più complete e più precise.16 Particolarmente utili nell’individuazione di queste alterazioni sono la vista parasternale ad asse lungo, la vista apicale con angolazione anteriore per valutare il tratto di efflusso ventricolare sinistro, e le viste subcostali.17 Le anomalie delle valvole atrioventricolari sono meglio visualizzate nelle viste apicali a due e quattro camere, la vista parasternale lunga e corta e la vista sottocostale a quattro camere.18 Gli studi Doppler a onde pulsate e continue aiutano a localizzare l’ostruzione e a stimare quantitativamente il gradiente. Il power Doppler a colori mostra l’estensione di una stenosi. Si dice che esiste un’ostruzione se il gradiente misurato con Doppler è maggiore di 20 mm Hg.2
CONCLUSIONI
Questo studio mostra una precisa correlazione tra le ostruzioni anatomiche e le loro immagini ecocardiografiche, sottolineando la sensibilità di questo metodo diagnostico. Queste anomalie associate, che sono spesso difficili da visualizzare, dovrebbero essere intenzionalmente ricercate durante la valutazione dei pazienti con TGA al fine di fornire informazioni più complete e precise ai chirurghi. Questo è importante perché alcune ostruzioni non possono essere resecate chirurgicamente; per alcuni tipi, la chirurgia può anche essere controindicata.
I meccanismi ostruttivi del tratto di efflusso del ventricolo sinistro nei pazienti con TGA sono diversi, in contrasto con quello visto nei cuori con connessioni intersegmentali normali. Ci può quindi essere un meccanismo che favorisce lo sviluppo di queste lesioni nei pazienti con il primo problema.