Domenica 19 novembre 2018 (HealthDay News) — Sette su 10 persone con sindrome di Down mostrano prove di demenza quando muoiono, rivela una nuova ricerca dalla Gran Bretagna.
“Il legame tra la sindrome di Down e il morbo di Alzheimer è noto da alcuni anni”, ha spiegato l’autrice dello studio Rosalyn Hithersay, una dottoranda del dipartimento di scienze forensi e del neurosviluppo al King’s College di Londra.
Il legame può ridursi a una proteina specifica che entrambe le condizioni condividono, ha spiegato.
La sindrome di Down viene spesso con disabilità intellettuali e di sviluppo, e i pazienti sono a rischio per una serie di problemi di salute. “La sindrome di Down è una condizione genetica causata da una copia in più del cromosoma 21”, ha spiegato Hithersay. “Su questo cromosoma, c’è un gene – la proteina precursore dell’amiloide, o gene APP – che controlla la produzione di una proteina chiamata amiloide.”
I grumi appiccicosi di quella stessa proteina che si accumulano nel cervello sono una caratteristica nota dell’Alzheimer, ha aggiunto Hithersay. “Tutti gli adulti con la sindrome di Down avranno un sacco di queste placche nel loro cervello”, ha detto, anche se non tutti vanno a sviluppare i primi segni di demenza.
Detto questo, molti lo faranno. Infatti, il team di studio ha trovato che il 70 per cento dei pazienti con sindrome di Down che sono morti durante il periodo di studio di 5,5 anni aveva demenza.
E “abbiamo trovato che le persone che avevano due o più altre condizioni di salute sviluppato demenza prima,” Hithersay aggiunto. “Quindi è vitale che le condizioni di salute comuni ricevano un’attenzione e un trattamento appropriati in questi adulti più anziani.”
Cinquant’anni fa, l’aspettativa di vita era in genere di soli 10 anni tra i pazienti con sindrome di Down, hanno detto i ricercatori. Spesso, i decessi avvenivano entro il primo anno, come conseguenza di difetti cardiaci congeniti.
Ma una migliore cura ha esteso l’aspettativa di vita media a quasi 64 anni, con malattie respiratorie la principale causa di morte.
Ma l’aspettativa di vita più lunga ha prodotto un nuovo problema: la demenza ad insorgenza precoce.
“Le persone con sindrome di Down sono a maggior rischio di sviluppare la demenza del morbo di Alzheimer ad un’età più giovane, circa 20 anni prima nella vita, rispetto alla popolazione generale”, ha notato Hithersay.
Gli investigatori hanno fissato l’età media di insorgenza della demenza a 55 anni, con quasi il 90 per cento dei pazienti che ricevono una diagnosi di demenza entro i 65 anni.
Ma fino a che punto la morte prematura tra i pazienti con sindrome di Down è direttamente collegata alla demenza precoce è rimasta una questione aperta.
Per esplorare la questione, i ricercatori hanno seguito 211 pazienti inglesi con sindrome di Down. Tutti avevano 36 anni e più, e quasi un terzo è stato diagnosticato con demenza prima del lancio dello studio, ad un’età media di quasi 52 anni.
Per la conclusione dello studio, 27 pazienti erano morti. Di questi, 19 avevano la demenza. Gli investigatori hanno determinato che quelli con demenza avevano cinque volte più probabilità di morire presto di quelli senza demenza.
Tra quelli che sono morti apparentemente senza demenza, l’epilessia sembrava essere l’unico “fattore significativo” implicato. Il team ha teorizzato che alcuni di loro possono infatti aver lottato con demenza non diagnosticata.
I risultati sono stati pubblicati online il 19 novembre sulla rivista JAMA Neurology.
Il dottor Michael Rafii è direttore medico dell’Alzheimer Therapeutic Research Institute presso la Keck School of Medicine della University of Southern California a San Diego. Ha scritto un editoriale che ha accompagnato lo studio.
“I risultati di questo studio evidenziano l’urgente necessità di ricerca di trattamenti per prevenire o ritardare” l’Alzheimer nei pazienti con sindrome di Down, ha detto Rafii.
“Con i progressi nelle cure mediche e i miglioramenti nella salute generale degli individui con , l’aspettativa di vita è aumentata notevolmente”, ha notato Rafii. “Ma, “anche se la maggior parte delle persone con sindrome di Down sperimenterà cambiamenti cerebrali associati al morbo di Alzheimer con l’età, non tutti svilupperanno la demenza, e non è inevitabile per tutti”, ha sottolineato Rafii. “Questo è un fenomeno importante e ha bisogno di molti altri studi”.