La distrofia foveomaculare vitelliforme ad insorgenza adulta (AOFVD) è una maculopatia clinicamente eterogenea che può simulare altre condizioni ed essere difficile da diagnosticare. È caratterizzata da esordio tardivo, progressione lenta e alta variabilità nelle alterazioni morfologiche e funzionali. La valutazione diagnostica dovrebbe includere un’attenta oftalmoscopia e studi di imaging. I tipici risultati oftalmoscopici sono lesioni subretiniche bilaterali, asimmetriche, foveali o perifoveali, gialle, solitarie, da rotonde a ovali, spesso con pigmentazione centrale. Le lesioni dimostrano caratteristicamente una maggiore autofluorescenza e lesioni ipofluorescenti circondate da iperfluorescenza anulare irregolare all’angiografia con fluoresceina. Gli studi di tomografia a coerenza ottica dimostrano materiale iperriflettente omogeneo o eterogeneo tra l’epitelio pigmentato retinico e la retina neurosensoriale. La prognosi visiva è generalmente favorevole, ma la perdita visiva può verificarsi a causa dell’atrofia corioretinica e della neovascolarizzazione coroideale.
